Брой 6/2022
Д-р В. Боянов, Д-р Л. Боянова, Aкад. д-р П. Василева, д.м.н.
СОБАЛ „Акад. Пашев“ – София
Катедра по микробиология, МУ – София
Въведение: Х-свързаната ретиносхиза, подтип на макулните дегенерации, е рядко генетично заболяване с честота 1:15 000 до 1:30 000 в световен мащаб. Характерно е предимно за мъжете и протича с нарушаване на зрението. Причинява се от точковидна мутация в RS1 гена, кодиращ ретиносхизин – протеин, отговорен за клетъчната адхезия.
Цел: Да се представят четири случая на Х-свързаната ретиносхиза. Да се обсъдят възможни методи за лечение на заболяването и неговите усложнения – медикаментозни, хирургични и генна терапия.
Методи за изследване и поставяне на диагноза: Фамилна анамнеза, изследване на зрителна острота, фотодокументация и фундусова автофлуоресценция, компютърна периметрия, оптична кохерентна томография, електроретинография, генетично изследване и консултация.
Клинични случаи:
1) Дете на 9-годишна възраст от мъжки пол. На шестгодишна възраст на профилактичен преглед е установено нарушение на зрението и амблиопия. Поради неповляване на състоянието на осем години са направени специализирани очни изследвания и е насочен към генетична лаборатория . Установено е миссенс мутация в гена RS1, което потвърждава диагнозата X-свързана ретиносхиза. Започната терапия с карбоанхидразен инхибитор.
2) Мъж на 28-годишна възраст. На 19-годишна възраст при преглед във военна комисия е изказано съмнение за амблиопия. На 26-годишна възраст постъпва в клиниката с оплаквания от намалено зрение и е установен кистоиден макулен оток на двете очи. Пациентът е насочен за генетично изследване. 3) Братя съответно на 23 и 20-годишна възраст с оплаквания, че не виждат надалеч. Установен кистоиден оток на макулите с неясна етиология. Насочени за генетично изследване, което потвърждава диагнозата.
Заключение: При съмнение на процес в макулите на деца, който води до нарушение на зрението – да се насочват към специализирани изследвания за установяване на причината. Това е необходимо за поставяне на правилна диагноза и улесняване на лечението в бъдеще чрез методите на генната терапия.
Адрес за кореспонденция:
В. Боянов
Специализирана очна болница за активно
лечение „Акад. Пашев” – София
ул. „ ул. Ем. Васкидович“, 51
1517, София
е-mail: vvaasskkooo@abv.bg
Пълната статия е заключена за четене!
Статиите от новите издания на списание GP NEWS са заключени за четене. В сайта се публикуват само резюмета на статиите. По-долу е публикувана датата, на която ще бъде отключена цялата статия.
Ако желаете да прочетете цялото съдържание в статията преди датата на отключване, може да закупите онлайн книжният вариант на съответния брой, в който е публикувана статията.
Дата на отключване: 1 Юни 2024 г.