Брой 1/2022
Д-р И. Александрова д.м., Проф. д-р В. Божинова, д.м.
Клиника по нервни болести за деца, УМБАЛНП „Св. Наум“
Катедра по неврология, МУ – София
Генетичната епилепсия с фебрилни гърчове плюс (GEFS+) се определя като фамилен епилептичен синдром, при който клиничната проява включва хетерогенна група от предимно генерализирани, но и фокални епилептични пристъпи (фокални темпорални или фронтални пристъпи), включително синдром на Dravet и епилепсия с миоклонично-атонични гърчове. Фебрилните гърчове са най-честите пристъпи, следвани от фебрилните гърчове плюс, а значително по-редки са абсансите, миоклониите, атоничните. GEFS+ се унаследява автозомно доминантно с вариабилна пенетрантност, а в по-малките семейства или при спорадичните случаи унаследяването може да е полигенно или в резултат на de novo мутация. Генетичните изследвания показват, че основни са мутациите в SCN1A ген. В повечето случаи се наблюдава доброкачествено протичане, а пациентите са с нормално невропсихично и двигателно развитие. Тежко е обаче протичането при синдром на Dravet, за който са характерни терапевтична резистентност на пристъпите, интелектуален дефицит и поведенчески проблеми.
Пълната статия е заключена за четене!
Статиите от новите издания на списание GP NEWS са заключени за четене. В сайта се публикуват само резюмета на статиите. По-долу е публикувана датата, на която ще бъде отключена цялата статия.
Ако желаете да прочетете цялото съдържание в статията преди датата на отключване, може да закупите онлайн книжният вариант на съответния брой, в който е публикувана статията.
Дата на отключване: 1 Януари 2024 г.
