Изследването обхваща 22 български пациенти с разстройства от аутистичния спектър.
Изследователски екип от СУ „Св. Климент Охридски“ публикува научна статия за генетиката на аутизма в авторитетното издание Cell – неговия специален брой Molecular Mechanisms of Autism Spectrum Disorder, съобщиха от висшето училище.
Екипът се ръководи от проф. Милен Замфиров от Факултета по науки за образованието и изкуствата и доц. д-р Людмила Беленска-Тодорова от Медицинския факултет, а статията е озаглавена „Exome Study of Single Nucleotide Variations in Patients with Syndromic and Non-Syndromic Autism Reveals Potential Candidate Genes for Diagnostics and Novel Single Nucleotide Variants“.
В рамките на изследването са анализирани 22-ма български пациенти с разстройства от аутистичния спектър чрез цялостно екзомно секвениране, което позволява откриването на единични нуклеотидни вариации – малки, но ключови генетични промени.
Генетичните данни са съпоставени с детайлни клинични наблюдения, което позволява идентифициране на генетични варианти, свързани с невробиологични процеси като синаптична сигнализация, развитие на неврони, регулация на гени, митохондриална функция и клетъчна хомеостаза.
Особено ценни са новооткритите SNVs в гени като SPATA5, CEP120, BBS5, SETD1A, TRAK1, VPS13B и DDX3X, които се предлагат като нови кандидат-маркери за диагностика на разстройствата от аутистичния спектър.
Резултатите в голяма степен подкрепят хипотезата за генетичната основа на разстройствата от аутистичния спектър и отварят нови възможности за персонализирана медицина, ранна диагностика и насочени терапии.
