Брой 11/2023
Д-р А. Коркова
МБАЛ ”Болница Европа” – София
Въведение
Глухотата е най-честият сензорен дефицит. Около 5 % от населението на света има намаление на слуха или приблизително около 430 млн. души. От тях около 30 млн. са деца.
Според СЗО до 2050 г. над 700 млн. души ще имат нужда от слухова рехабилитация. Вродената глухота е с честота 2-3:1000 новородени. (1)
Според начина на настъпване тя може да бъде генетична (в 50% от случаите) и свързана с външни фактори – в останалите 50% от случаите. Под външни фактори се разбира: инфекции, прекарани от майката по време на бременността (CMV инфекция, рубеола, токсоплазмоза, HSV инфекция, сифилис), недоносеност на бебето, асфиксия по време на раждането, прием на ототоксични медикаменти по време на бременността и др.
Наследствената (генетичната) глухота се разделя на синдромна и несиндромна. Глухотата, свързана със синдром се наблюдава в 30% от случаите, докато несиндромната глухота се среща в 70% от случаите. Под несиндромна глухота се разбира наследствено обусловена глухота, при която няма други фенотипни изяви. Унаследяването в 75-80% от случаите на несиндромна глухота е автозомно рецесивно. В около 20% от случаите то е автозомно доминантно, Х-свързано и митохондриално унаследяемо е едва в съответно под 2%, и под 1% от случаите. (2)
Досега има описани 157 генни локуса с 110 идентифицирани гена.
Ранната диагностика на вродената глухота е от изключителна важност за слуховата рехабилитация и развитието на речта на детето.
Диагностика
При новородените се извършва неонатален слухов скрининг с изследване на Отоакустични емисии (ОАЕ). Тестът изследва функцията на външните слухови клетки като резултатът е преминал (pass) или непреминал (refer) теста.
Преминаването на OAE показва, че има слухова чувствителност от 30 dB или по-добра и има правилно функциониране на външните слухови клетки.
Външните слухови клетки играят ролята на усилвател в кохлеята. Те генерират сили, с които усилват достигналите до кохлеята звуци и така подобряват прага на чуване. Тъй като формирането на отоакустични емисии зависи от достигането на звуци от външната среда в кохлеята, патология на външния слухов проход или средното ухо би повлияла на резултатите от теста. Затова преди извършване на теста е необходимо извършване на отоскопия, а при съмнение за наличие на течност в тъпанчевата кухина – тимпанометрия. Изследването не може да установи увреда на слуховия нерв или на слуховите пътища. Повечето форми на глухота са свързани с дисфункция на външните слухови клетки. (3) Този факт, както и лесното изпълнение на изследването (и от неспециализиран персонал), и липсата на необходимост от съдействие на пациента, правят ОАЕ изключително полезен скринингов метод. При непреминаване на теста ОАЕ се повтарят. Това е добре да стане до 3-я месец от раждането. При повторно регистриране на непреминаване на теста е необходимо да се премине към допълнителна диагностика.
Провежда се ABR-тест (Auditory brainstem response). При този тест след звукова стимулация се регистрират акционните потенциали, генерирани от слуховия нерв и слуховите пътища. Тези потенциали се регистрират като вълни, които имат характерна морфология, латентно време на поява и амплитуда. На базата на тези характеристики могат да се направят изводи по отношение функцията на слуховите пътища. Тестът изисква покой на пациента. Пациентът е в легнало положение със затворени очи, тъй като извършването на движения създава артефакти и затруднява интерпретацията на резултатите. При кърмачета до 12 месеца тестът може да се проведе в условия на естествен сън. При деца на възраст над 1 година най-често е необходима анестезия под формата на венозна седация.
В някои страни АBR-тестът се провежда като скрининг. Докато ОАЕ- теста може да регистрира проблем само във външните слухови клетки, то ABR-теста може да открие увреда при провеждането на звуковата информация по слуховите пътища. Това има важно значение при някои редки случаи на слухова увреда – слухова невропатия, oще позната като слухова диссинхронизация или заболявания от спектъра на слуховата невропатия. При този случай се касае за увреда на вътрешните слухови клетки в Кортиевия орган или вътрешните слухови клетки не провеждат информацията до аферентния неврон, или е нарушено провеждането на информацията от аферентния неврон към мозъчната кора. При слухова невропатия новороденото преминава OAE-теста, но при ABR-теста вълните липсват или са абнормни.
При получаване на абнормен резултат при провеждане на ABR-теста се извършва и образно изследване – Компютърна томография или Магнитно-резонансна томография. Образните изследвания позволяват регистриране на малформативни промени в кохлеята. Наличието на такива промени трябва да се има предвид при необходимост от кохлеарна имплантация.
Лечение
Взависимост от степента на намаление на слуха пациентът се насочва за слухопротезиране или кохлеарна имплантация. При двустранно намаление на слуха се препоръчва двустранно слухопротезиране или имплантиране. Това значително подобрява способността на пациента да локализира звука, както и да възприема говорна реч в шумна среда. Препоръчва се кохлеарната имплантация да се извърши до 2-годишна възраст, тъй като невропластичността на мозъчната кора е най-голяма в първите години от живота (4). Узряването на мозъчната кора и невропластичността й зависят от различни принципи. Най-важните от тях са: адекватена стимулация, достигаща до мозъчната кора, и подходящо време за тази стимулация. Ранната кохлеарна имплантация дава възможност за нормално развитие на слуховата кора. След 7-годишна възраст невропластичността на мозъчната кора спада значително. Това може да е причина за невъзможност на слуховата кора да обработи получената звукова информация. (6)
Заключение
Ранната диагностика на вродената невросензорна глухота има ключово значение за слуховата и речева рехабилитация на детето. Използването на ОАЕ като скринингов метод в неонаталния период позволява лесно и бързо установяване на наличие на проблем в органа на слуха и насочване към специалист за неговото уточняване. Лечението на невросензорната глухота се състои в слухопротезиране или кохлеарна имплантация, съчетани с речева рехабилитация.
Библиография:
1. Sheffield AM, Smith RJH. The Epidemiology of Deafness. Cold Spring Harb Perspect Med. 2019 Sep 3;9(9):a033258. doi: 10.1101/cshperspect.a033258. PMID: 30249598; PMCID: PMC6719589.
2. Shibata SB, Shearer AE, Smith RJH. 2015. Genetic sensorineural hearing loss. In Cummings otolaryngology head and neck surgery (ed. Flint PW, et al. ), pp. 2285–2300. Elsevier, Philadelphia.
3. Chen MM, Oghalai JS. Diagnosis and Management of Congenital Sensorineural Hearing Loss. Curr Treat Options Pediatr. 2016 Sep;2(3):256-265. doi: 10.1007/s40746-016-0056-6. Epub 2016 Jul 8. PMID: 28083467; PMCID: PMC5222593.
4. Cardon G, Campbell J, Sharma A. Plasticity in the developing auditory cortex: evidence from children with sensorineural hearing loss and auditory neuropathy spectrum disorder. J Am Acad Audiol. 2012 Jun;23(6):396-411; quiz 495. doi: 10.3766/jaaa.23.6.3. PMID: 22668761; PMCID: PMC3733172.
5. Huttenlocher PR, de Courten C. The development of synapses in striate cortex of man. Hum Neurobiol. 1987;6(1):1–9. [PubMed] [Google Scholar] [Ref list]
6. Sharma A, Dorman MF, Kral A. The influence of a sensitive period on central auditory development in children with unilateral and bilateral cochlear implants. Hear Res. 2005a;203(1–2):134–143. [PubMed] [Google Scholar] [Ref list]
Адрес за кореспонденция:
Д-р A. Koркова
МБАЛ „Боланица Европа“ – София
София, ж. к. Лагера, бл. 10 вх. Г, ет. 4, ап. 7
e-mail: anastasiya.korkova@gmail.com
