Брой 10/2017
Д-р А. Богданова
Отделение по Акушерство и Гинекология, Аджибадем Сити Клиник МБАЛ Токуда – София
Меки (Soft) маркери за хромозомни дефекти
Oценка на разпространението на някои често срещани дефекти/маркери при Тризомия 21 и еуплоидни фетуси и статистически значимата вероятност за тях при Тризомия 21
Ако се установи наличие на маркер първоначалният (а priori) риск нараства по позитивния индекс ( positive LR), ако не се установи, рискът се редицура по негативния индекс ( negative LR)
Ехогенни сърдечни фокуси
• 24% от фетуси с тризомия 21
• 4% от еуплоидните фетуси
• На нивото на четири- кухинна сърдечна сянка
• Локализация-90% в лява камера, 5% в дясна и 5% и в двете камери
• В 90% от случаите търпят обратно развитие към трети триместър на бременността
• Дължат се на минерализация на папиларните мускули, при нормални вентрикуларна функция и атрио-вентрикуларни клапи
Вентрикуломегалия 2:1000 раждания
Дилатирани латерални мозъчни вентрикули с размер 10 и повече мм, на трансверзален срез на фетална глава, на нивото на cavum spetum pellucidum
Етиология: генетични дефекти
Увеличена нухална гънка ( Nuchal Oedema)
Това е второ-триместърен еквивалент на увеличена нухална транслуценция ( NT) в 11-13 г.с или нухална гънка (nuchal fold).
В средната сагитална плоскост на феталната глава наличие на субкутаннен оток над 7 мм.
Увеличена дебелина на нухалната гънка се наблюдава при в 26% от фетусите с тризомия 21 и в 1.2% от нормалните фетуси
Хиперехогенни чревни бримки 1 на 200 от фетусите през II-ри триместър
Етиология: интра-амниална хеморагия
тежка утеро-плацентарна недостатъчност
мекониум перитонит
муковисцидоза ( cystic fibrosis)
хромозомни дефекти- тризомия 21/18/13 и триплоидия
Наблюдава се при 16.7 % от фетусите с тризомия 21 и в 1.1 % сред еуплоидните фетуси
Аберантна дясна субклавна артерия
Наличието на ARSA увеличава 20х риска за Синдром на Даун и 12х риска за тризомия 18
1.5% от еуплоидните фетуси
30% от фетусите с тризомия 21
18% от фетусите с тризомия 18
Хипопластична или липсваща назална кост липсваща хипопластична
Пренаталаните УЗ изследвания от втори триместър, показват , че фетусите с тризомия 21, носна кост липсва в 30 % от случаите, а в други 30% е хипопластична
Липсваща или хипопластична носна кост се среща в 3% сред еуплоидните фетуси
В средна сагитална равнина-преназалната плътност се измерва, като най-малкото разстояние между предния долен ръб на фронталната кост и кожата на лицето отпред (на мястото на свързване на фронталната кост с назалната кост)
Преназалната плътност нараства линеарно, с напредване на гестационната възраст от средно 2.4мм в 16 г.с, до 4.6мм в 24 г.с., и съответстващите стойности за 95тия персентил са 4.0мм и 6.2мм
80% от фетусите с тризомия 21, преназалната плътност е над 95тия персентил.
Фронто-максиларен лицев ъгъл
Разкрива хиплоплазия на средната част на лицето и задебелената кожа на челото, характерни за тризомия 21
Средната апертута на този ъгъл е 84◦ и апертурата на 95тия персентил, съответно 88.5◦
65% от плодовете с Т21, FMF ъгълът е над 88.5◦
Prefrontal space ratio (PFR)
Подобно на FMF ъгъла, отразява степента на максиларно развитие и задебеляване на кожата на челото, но е по-лесен за приложение.
PFR е над 95тия персентил при всички фетуси със синдром на Даун.
Лека хидронефроза 1-5 / 500
Наблюдава се при 13.7% от фетусите със синдром на Даун и при 1.4% от еуплоидните фетуси
• аномалиите на отделителната система са честа находка при хромозомните дефекти
• Рискът за хромозомен дефект е сходен при плодовете с едностранно или двустранно засягане
• 2х по-често хромозомни дефекти се наблюдават при плодовете от женски пол
• Различните хромозомни дефекти се асоциират с различни видове аномалии на отделителната система
• Умерена/тежка хидронефроза, МКБ, бъбречната агенезия-характерни за тризомия 18/13
Меки (soft) маркери за хромозомни дефекти
• Чести
• Обикновено не са свързани с инвалидност, с изключение на случаите с подлежаща хромозомна патология
• Рутинно кариотипиране при всички бременности, при които се установяват тези маркери, ще има сериозни последици, едновременно по отношение на броя на спонтанните аборти, и в икономически разходи
• Консултирането се основава на индивидуалния риск за хромозомни дефекти
• Индивидуалният риск се изчислява –
1. първоначалния (a priori)- базиран на резултатите от 1ви триместър скрининг
2. няма установени дефекти и маркери и първоначалният риск се редуцира 7.7 пъти ( х 0.3)
3. Ако се установи наличие на дефект или маркер, първоначалния риск, a priori, риск се Х 0.3 Х LR за съответния маркер
4. ако се установи присъствието на повече от един маркер, индивидуалният риск на пациента се изчислява като мултиплицираме a priori риска по LR за всеки установен наличен маркер.
