Брой 3/2017
Д-р Х. Сурчева
Медицински комплекс „д-р Щерев“, София
С напредването на възрастта на жената риска от хромозомни аномалии при нейното поколение се увеличава. Най-честите хромозомни дефекти са тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 18 ( синдром на Едуардс ), тризомия 13 (синдром на Патау). При тризомия има три вместо две хромозоми на определено място (21, 18, 13). Най-често срещаната т е синдром на Даун: Тризомия 21 е с честота 1 на 500 раждания. Характеризира се с интелектуален дефицит, структурни дефекти като сърдечни аномалии и специфичен външен вид. Очакваната продължителност на живот е двойно по-малка от тази на здравата популация. Тризомия 13 и 18 се срещат 1 : 7000 раждания и рискът се увеличава с увеличаване на майчината възраст. Характеризират се със силно изразен интелектуален дефицит и структурни дефекти. Обикновено плодове с тризомия 18/13 загиват по време на вътреутробния живот и/или скоро след раждане, рядко доживяват до една година.Скрининга за хромозомни аномалии дава възможност за индивидулна оценка на риска при всяка бременна. Много по-ефективен се оказва комбинирания скрининг, включващ възраст на майката,количествено измерване на два плацентарни хормона и ултразвуково изследване на плода : измерване на нухална транслуценция,измерване фетална сърдечна честота и измерване на кръвния поток през трикуспидалната клапа на феталното сърце и дуктус венозус.
През 90-те години е доказано, че синдрома на Даун се асоциира с промяна в нухалната транслуценция още в първия триместър на интраутеринното развитие на плода. Това може да се установи при ултразвуков преглед и дава оценка на риска около 74%. Когато се прибавят free ß-human chorionic gonadotropin (bЧХГ) and pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) от майчината кръв в 11–13 г.с. установения риск за хромозомни дефекти се равнява в процентно съотношение на 85-90%. През 2001г. се открива, че при 60-70% от фетусите с тризомия 21 не се визуализира носна кост в споменатия срок. Изследването на назална кост покачва процента на сигурност при изследването до 95%.
По критериите на Fetal Medicine Foundation тестът в първи триместър или „комбиниран скрининг за хромозомни анеуплоидии” трябва да включва ултразвуково изследване на плода -нухална транслуценция, назалната кост, изследване на кръвотока през дясната сърдечна клапа и дуктус венозус. Изследва се нивото на две субстанции в кръвта на бременната – продукти на плацентата (free β-hCG и pregnancy-associated plasma protein-A).Комбинацията от измерените параметри може да оцени риска за тризомия 21, 18, 13 със сигурност около 90-95% и то в ранен срок (11-13 г.с.).В допълнение ранният скрининг дава информация както при едноплодна, така и при двуплодна бремнност и би могъл да установи дори хориални изменения и големи анатомични дефекти при плода.
В последните години се измерват и допълнителни критерии като кръвотока през трикуспидална клапа, кръвотока през дуктус венозус и сърдечната честота на плода. Допълните 3 критерии покачват процента на сигурност до 97%.
Нухална транслуценция – оптималната гестационна възраст за измерване на нухалната транслуценция е от 11-13+6 като минималния CRL трябва да е от 45-84 мм. Причината да се избере 11 г.с. като най-ранен срок е, защото това е подходящо време за извършане хорионбиопсия при наличие на висок риск. Най-късният срок ( 13г.с.) кореспондира със срока за прекъсване на бременността. Рискът от фалшиво отрицателни резултати се повишава след 13 г.с. Измерването се прави при точно определен срез и позиция на плода с цел намаляване риска от фалшиво отрицателни резултати.
Фетална сърдечна честота – при нормалнaтa бременност е от 110 уд/мин в 5 г.с. нараства до 170 уд/мин около 10 г.с., след което пак намалява до 150 уд/мин в 14 г.с. При тризомия 21 феталната сърдечна честота е леко увеличена. При тризомия 18 леко намалява и при тризомия 13 има трайна висока сърдечна честота. СЧ е най-показателен диагностичен критерий за тризомия 13 и диференциална диагноза между 13 и 18.
Биохимични маркери – При тризомия 21 βhCG е 2 пъти по-високо, докато това на PAPP-A е с около 50% по ниско сравнено с нормалните бременности. Трябва да се има предвид цвят на кожа, тютюнопушене,гестационна възраст и майчино тегло, тъй като могат да доведат до фалшиво променени резултати. Напр. при пушачи и ин витро забременели серумното ниво на PAPP-A е по-ниско , при чернокожи жени нивото на PAPP-A е по-високо, което трябва да се има предвид.
Изводи:
Фетална нухална транслуценция е по-висока при тризомия 13 и 18 в сравнение с 21
Серумният PAPP-A е по-нисък при тризомия 13 и 18, за разлика от тризомия 21
Свободния серумен βhCG е по-висок при тризомия 21
Феталната сърдечна честота е по-висока при тризомия 18, което не е характерно за тризомия 13 и 21.
При повишен риск следва да се предприеме инвазивен метод за диагностика на хромозомни аномалии като хорион биопсия или амниоцентеза. Амниоцентезата не се прилага преди 16 г.с. поради риска от спонтанен аборт. Хориалната биопсия не се прилага преди 11 г.с поради риска от аномалии при развитието на крайниците.
В заключение тестът за хромозомни аномалии в първи триместър може да открие отклонение при 90-95% от плодовете с тризомия 21, 18, 13. Тестът дава информация за риска от хромозомни аномалии, както и открива големи анатомични дефекти при плодовете.
