Брой 4/2023
Д-р А. Топалова-Димитрова, Проф. д-р К. Антонов, д.м.н.
Kлиника по гастроентерология, УМБАЛ“ Св. Иван Рилски“ – София
Болестта на Уилсън е генетично автозомно-рецесивно заболяване, водещо до ексцесивното натрупване на мед в черния дроб, централната нервна система (ЦНС), десцементовата мембрана на корнеята и бъбреците. Разделя се на три основни клинични форми: чернодробна, неврологична и смесена. Възрастта на изява на болестта варира и е между 5 и 40-годишна възраст, честота е средно около 1 на 30-40000 раждания. Клиничната симптоматика зависи от степента на засегнатите органи. При чернодробното засягане може да се наблюдава напълно асимптоматично протичане в началните фази на болестта, до хепатит, циротична трансформация или остра чернодробна недостатъчност – т.нар. фулминантна форма. Невропсихиатричният синдром се дължи на натрупването на мед в ЦНС- базалните ганглии, малкия мозък и таламуса. Проявите могат да се свържат с Паркинсонов подобен синдром, брадикинезия, брадилалия, дисграфия, дистония, а психиатричните – с депресия, агресия, халюцинации до психози. Характерни находки са пръстенът на Kayser- Fleischer, който се дължи на натрупването на мед в десцементовата мембрана на корнеята като се наблюдава при други холестатични чернодробни заболявания. От лабораторните изследвания се установяват: нисък церулоплазмин, високо ниво на свободна, несвързана с церулоплазмина мед, хемолитична Coombs-негативна анемия, трансаминазна активност, предимно АСАТ доминира над АЛАТ. Необходимо е изследването на базална, стимулирана 24 ч. куприурия и генетично тестване. Лечението е насочено към ограничаване консумация на съдържащи мед храни, хелатори – D-penicillamine, trientine, цинк. Основната им функция е намаляване на серумното ниво на мед в организма чрез засилване на уринната екскреция или намаляване на усвояването на мед от гастро-интестиналния тракт. Препоръчително е проследяване на пациентите и 24 ч куприурия. При декомпенсирана чернодробна цироза, хронична чернодробна недостатъчност е необходимо пациентите да бъдат насочени към център за чернодробни трансплантации.
Адрес за кореспонденция:
Д-р А. Топалова-Димитрова
Kлиника по гастроентерология,
УМБАЛ “ Св. Иван Рилски“ – София
бул. „Aкад. Иван Гешов“, 15
1431, София
Пълната статия е заключена за четене!
Статиите от новите издания на списание GP NEWS са заключени за четене. В сайта се публикуват само резюмета на статиите. По-долу е публикувана датата, на която ще бъде отключена цялата статия.
Ако желаете да прочетете цялото съдържание в статията преди датата на отключване, може да закупите онлайн книжният вариант на съответния брой, в който е публикувана статията.
Дата на отключване: 1 Април 2025 г.
