Вродена булозна епидермолиза

Брой 10/2001

Доц. Д-р М. Трашлиева
Д-р И. Йорданова

Epidermolysis bullosa heredi­taria (ЕВН) е термин, изподзван за описание на група вродени кожни заболявания, които се проявяват с образуване на мехури върху кожата и лигавиците, възникващи спон­танно иди по-често в резудтат на травма. Тежестта на проя­вите варира от слаба везикулация до обширно проявено формиране на мехури, ерозии, разязвявания и тежки деформа­ции на пръстите на крайниците, смущения в гълтането и резорбцията на храни.

Образуването на мехурите се дължи на генетично обусловени де­фекти в структурите на дермо-епидермалната гранична зо­на. Заболяването засяга хора от всички континенте и раси. В България болните са над 100 души, пръснати из цялата страна и в градовете и в селата. Заболяването често не се познава от лекарите на об­ща практика и дори от специалистите дерматолози.

В зависимост от нивото на кожните слоеве, където се образуват мехурите, се различават три основни клинични форми: обикновена, гранич­на и дистрофична (Epidermolysis bullosa simplex, Epidermolysis bul­losa junctionalis, Epidermolysis bullosa dystrophica). От своя страна me се подразделят на 23 нозологични подтипа.

И трите клинични форми на ЕВН се проявяват непосредствено или скоро след раждането с образуване на мехури и еро­зии спонтанно или по-често след приложен натиск и травма. При Ев simplex мехурите са единични и повърхностни и след заздравяването им не остават цикатрикси. При Ев junctionalis и Ев dystrophica ерозиите са по-дълбоки и заздравяват с цикат­рикси.

Болката е постоянен признак на заболяването. Причина за нея са появата и спукването на мехури върху кожата. Когато са засегнати лигавиците на устата, фаринкса и хранопровода, пациентите съобщават за пронизваща болка при преглъщане. Мехурите и ерозиите в областта на ануса водят до болезнена дефекация. Движенията при ходене са особено болезнени, когато мехурите засягат пръстите на краката и стъпалата.

Пациентите с ЕВН страдат от различно интензивен, но постоянен сърбеж върху местата на заздравяващите рани, където кожата е атрофична. Те го определят като „влудяващ“ и смущаващ съня им. Разчесванията често водят до образуване на нови мехури и ерозии. При пациентите с Ев junction­alis и Ев dystrophica, освен кожа­та могат да бъдат засегнати конюнктивите и лигавиците на устата, фаринкса, хранопровода, носа, където мехурите и ерозиите могат да предизвикат затруднение в зрението, приемането и усвояването на
храната, дишането.

Диагнозата на заболяването се базира на анамнезата, клиничната находка и електронномикроскопското изследване.

Когато се роди дете с ЕВН, основната задача на лекаря на обща практика е да положи максимални усилия за поддържане на общото състояние и опазване живота на болното, да подкрепи усилията на родителите и да им внуши оптимизъм. Това може да се реализира само в колаборация с опитен специалист дерматолог. След поставяне на точната диагно­за се извършва генетична консултация, с оглед следващо раждане на майката.

Тя включва построяване на родословно дърво на засегнатата фамилия и чрез генеалогичен анализ определяне типа на унаследяване на заболяването (автозомно-доминантен, автозомнорецесивен) и свързания с него генетичен риск. Пренатална диагностика се препоръчва в случайте на фамилна история за ЕВН. Тя може да се осъществи чрез биопсия от фетална ко­жа (от зародиш в 18-та гестационна седмица) или от хорионни въси (след 9-10 гестационна седмица).

Известно е, че нито един бо­лен от ЕВН не е с олигофрения. Това са напълно нормални хора, но родени с тежък кожен де­фект, кой то ги инвалидизира. При подходящо отглеждане, ле­чение и обучение, те могат да намерят своята социална и битова реализация. Те трябва да бъдат приети от обкръжаващите независимо, че поради откритите рани имат често отблъскващ вид.
Заболяването не е заразно!

Усилията на общопрактикуващия лекар трябва да бъдат насочени и към недопускане на усложненията на заболяване­то.

Какви са най-честите усложения на ЕВН?

– Ранева инфекция. Перио­дично появяващите се мехури и ерозии са входна врата за раз­лични бактериални инфекции. Бактериалните токсини, отделяни от стафилои стрептококи, увреждат тъканния колаген, стимулират фибробластна клетъчна реакция и удължават фазата на тъканно възстановяване.
Образуващият се впоследствие цикатрикс води до свиване на тъканите и сериозни деформации и наруше­ния във функциите на засегнатите области.

– Опадане на зъбите. Генетичната непълноценност на дентина и емайла, използването на сладки напитки за компенсиране на калорийния дефицит, болката и трудностите при почистване на зъбите (поради микростомия), водят до увреждане на дентина, кариеси и зъбни фрактури.

– Стеноза на хранопровода. Рецидивиращото образуване на мехури по лигавицата на хранопровода, които заздравяват с атрофични цикатрикси, постепено довежда до стеноза и дори до пълна облитерация. Това налага храненето да продължи с гастростома до края на живота на болния, което е свързано с дефи­цитно хранене и с риск от развитие на Dumping syn­drome (в случай на преместване на края на гастростомата от стомаха в дуоденума).

– Констипация.
Тя често започва след образуването на мехури и болезнени ерозии в аналния регион. Обикновено още в ранна възраст де­цата откриват, че дефекацията им е болезнена и я избягват.Това поставя началото на „порочен кръг“. Състоянието се утежнява от приема на бедни на целулоза храни, поради проблеми с устната лигавица и склонност към спазъм на хранопровода.

– Болшинството пациенти с гранична и дистрофична ЕВН развиват анемия. Тя се дължи на дефицит на желязо, в резултат на непълноценното хране­не. В случайте, когато е продължителна, се препоръчва заместващо лечение с железни препарати, а в тежките слу­чаи кръвопреливане.

– Цикатрикси и контрактури. При пациентите с дистро­фична ЕВН раните заздравяват с атрофични цикатрикси. Най-често се засягат китките и пръстите на ръцете и краката. Развиват се псевдосиндактилия и контрактури. Особено тежък е периодът на прохождане на децата, когато те падат и се нараняват. Силното теглене при водене за ръка (например при препъване), може да доведе до охлузване на големи участъци от кожата на ръката. Постепенно болните губят възможност да хващат предмети и да се придвижват, което затруднява самообслужването им. В най-тежките слу­чаи на дистрофична ЕВН се стига до развитие на деформитети на китките тип „боксьорска ръкавица“. При ангажиране лигавицата на устната кухина, езикът сраства към пода й (анкилоглосия), а отворът на устата става малък (микростомия).

– Опадане на ноктите. Чес­то явление при Ев junctionalis и Ев dystrophica е дистрофията или пълното опадане на нокти­те. в най-тежките случаи се стига до пълна липса на нокти (анонихия).

– Оплешивяване. При бсички типове ЕВН косата може да бъде рядка, а космите дистрофични. При граничната и дис­трофична форма косата се разрежда с възрастта и посте­пено може да се стигне до пълно оплешивяване, което налага носенето на перука.

– Неопластична дегенера­ция. Тя може да настъпи относително рано (около 25-25 годишна възраст). върху местата на труднозаздрабябащи и инфектирани рани при пациен­тите с дистрофична форма на заболябането, понякога се разбиба плоскоклетъчен карцином (Carcinoma spinocellulare), който ако не се лекуба своевременно, може да стане и причина за ранна смърт.

– Сериозно увреденият външен вид силно угнетява болни­те, води до депресии, не им позволява да живеят като обкръжаващите ги здрави хора. Това влошава качеството им на жи­вот и предизвиква тежки психични и социални проблеми особено в детската и тийнейджърската възраст, когато за младите хора е много трудно да се примирят с нещастието. Точната диагноза предполага отдиференциране на ЕВН от следните дерматози: Acroder­matitis enteropathica, Incontinentia pigmenti, IgA linear dermatosis, Stafilococcic skilded skin syn­drome (SSSS), Impetigo bullosa, Aplasia cutis congenita circum­scripta, Pemphigus syphiliticus. □

Продължава в следващия брой.