Брой 10/2001
Доц. Д-р М. Трашлиева
Всяко дeтe, родено с генетично обусловена болест, е проблем за себе си, за близките и за обществото. Ето защо трябва да се обединят усилията на медицинската мрежа общопрактикуващи лекари, педиатри, дерматолози и др.
Създаването на петте генетични центъра у нас бе безусловен успех за нашето здравеопазване.
Независимо от постигнатото в диагностицирането на редица генетично предавани болести, като болестта на Down, фенилкетонурията и други, един голям дял от наследствените болести, които засягат кожата и придатъците й, засега убягва от вниманието на оторизираните медицински органи.
За разлика от споменатите системни наследствени болести, които засягат интелектуалните способности на индивида, при голяма част от най-тежките генодерматози болните имат напълно нормална психика и интелект и при подходящ режим на отглеждане, възпитание, лечение и целенасочено обучение, могат да бъдат „социално вградени“. Най-разпространените и най-тежко протичащите генодерматози в България трябва да бъдат предмет на епидемиологични проучвания:
- Epidermolysis bullosa hereditaria
- Ichthyoses
- Morbus Darie
- Xeroderma pigmentosum
- Naevus pigmentosus giganteus
- Phacomatoses M. Reklinghausen, M. Pringle-Burnevile, M. Klippel Trenaunay
- Dermatitis atopica /Eczema endogenes/
- Psoriasis vulgaris
Проучванията върху разпространението на тези заболявания, всяко от които засега не е обект на социално и медицинско осигуряване от държавата, ще спомогнат за разгръщането на редица полезно начинания:
- Проучване разпространението и разпределението на генодерматозите върху територията на страната.
- Създаване на информационно материали за диагностика, лечение и социално обгрижване на болните, популяризиране на проблемите им в обществото, информиране на НЗОК за необходимостта от тяхното медицинско и лекарствено осигуряване.
- включване на медицинските и социалните задачи в учебните програми на студенти по медицина, стоматология, на средния медицински персонал (сестри, рехабилитатори, акушерки).
- Обединяването на болни с аналогични заболявания и на техните близки и приятели, както и на лекуващите ги лекари и среден медицински персонал в асоциации по примера на развитите европейски страни и САЩ.
Често за болните е по-съществена не икономическата помощ, а вниманието (но не съжалението!) на околните, за да не се чувстват изолирани от здравите.
Повече от 15 години нашите усилия на клиницисти и изследователи са насочени към проучване на най-тежко протичащите и социалнозначими вродени кожни заболявания. Те започват в детската възраст и обричат болните на страдание през целия им живот, а в тежките случаи на изолация и инвалидизация. Всички проучвани болести са не заразни. Начинът на унаследяването им е различен рецесивен или доминантен. Разбира се, ранното диазностициране, лечение и рехабилитация имат най-съществено значение за самочувствието и перспектибите на болните.
