Брой 1/2021
Д-р E. Родопска, Проф., д-р В. Божинова, д.м., Доц. д-р Н. Топалов, д.м., Гл. ас. д-р И. Александрова, Д-р А. Асенова, Д-р Г. Кесиков, Д-р В. Томов, Д-р С. Сираков
Клиника по нервни болести за деца, УМБАЛНП „Св. Наум” – София
УМБАЛНП „Св. Наум” – София
Медицински Университет – София
Отделение по образна диагностика, УМБАЛНП „Св. Наум” – София
Oтделение по образна диагностика, УМБАЛ „Ив. Рилски“ – София
Въведение
Артерио-венозната малформация (АВМ) се състои от хранещи артерии и дрениращи вени, свързани помежду си чрез патологична капилярна мрежа, т.нар нидус (2,15). При директният АВ-шънт, липсват капиляри между хранещите артерии и дрениращите вени, което довежда до хипертрофия и дилатация на артериалните и венозните компоненти от АВМ (7,15). При липса на капилярно русло кръвта от високо налягане преминава директно към венозната система с ниско налягане, което води до отслабване на вените и предразполага към хеморагии, а ,,хранещите“ артерии към аневризми. Хранещите артерии могат да бъдат една или няколко, като могат да са с дилатиран лумен или да отговарят на останалите мозъчни артерии. Дрениращите вени също могат да варират по брой като могат да бъдат дълбоки и кортикални (6).
АВМ могат да бъдат локализирани във всеки регион на мозъка, но най-често са в басейна на средните мозъчни артерии. Те са с различни размери започващи от няколко милиметра до засягане на цялата мозъчна хемисфера.
Смятат се за вроден дефект на съдовата ембриогенеза (12).
АВМ са редки в педиатричната популация и съставляват 3% от всички АВМ, но руптурират много по-често в сравнение с възрастните (4). АВМ са втората по честота причина за субарахноидна хеморагия след мозъчната аневризма. АВМ се асоциират с болестта на Rendu-Osler-Weber, синдромите на Sturge-Weber, Ehler-Danlos и Moyamoya.
Целта на настоящето съобщение е да се представят три случая на пациенти с АВМ клинично изявили се с хеморагия и епилептични пристъпи диагностицирани в Клиниката по Детска Неврология на УМБАЛНП ,,Св. Наум’’, при които впоследствие е проведено ендоваскуларно лечение – емболизация, а при единият има комбинация от ендоваскуларно лечение със стереотаксична радиохирургия.
Клиничен случай 1. Момче на 11 год. възраст, родено от нормална бременност и раждане с нормално ранно развитие. Рядко се оплаквал от главоболие, локализирано челно без гадене и повръщане, без фото – и фонофобия. За период от около 2 месеца е имал 4 генерализирани тонично-клонични пристъпа без провокация. Фамилна обремененост: майка оперирана от AVM на 5 год. възраст и реоперирана на 22 год. възраст.
Неврологичен статус: нормален.
Изследвания: При видео – електроенцефалографията (ЕЕГ) се установява огнищна епилептична активност в дясно фронтално и е регистриран епилептичен пристъп с адверзивно начало от десен фронтален дял.
В компютърната томография (КТ) на главен мозък в дясно фронтално се визуализира цистонодуларна формация с вкалцен нодул с аксиални размери 18/25 мм. Заключение: КТ насочва към АVM.
Детето е насочено към Клиника по неврохирургия към болница ,,Св. Ив. Рилски“. В конвенционалната мозъчна ангиография е установена АВМ вдясно фронтално. Малформацията е с хранене от дилатирани клонове на дясна предна мозъчна артерия (нефункционална и завършваща в нидуса) и се дренира чрез масивен венозен съд към горният сагитален синус.
Конвенционална мозъчна ангиография: Малформацията е с хранене от дилатирани клонове на дясна предна мозъчна артерия (нефункционална и завършваща в нидуса) и се дренира чрез масивен венозен съд към горният сагитален синус.
Извършено е ендоваскуларно лечение: емболизация на мозъчна АВМ в дясно фронтално с Оникс. В проведената контролна ангиография е описано видимо пълна оклузия на малформацията, без оклузия на нормални съдове. В контролната МРТ на главен мозък 3 месеца след емболизацията се описва супратенториално в дясно неправилна по форма лезия съответстваща на съдовият нодус на емболизиранaтa АВМ.
Клиничен случай 2. Момче на 14 г., родено от втора нормално протекла бременност и раждане, с нормално двигателно и нервно-психическо развитие. С внезапно появило се силно главоболие, локализирано повече тилно, трудно се навеждал, болката била с характер на пулсираща, без дразнене от шум и светлина, повърнал еднократно. Хоспитализиран в СБАЛИПБ ,,Проф. Ив. Киров” поради съмнение за менингит при установена вратна ригидност, повишена температура, ,,болки в очите”. Впоследствие останало ,,неприятно усещане“ само в дясното око, а главоболието е продължило около 3-4 дни. Лекуван е бил с антибиотична и антиедемна терапия. Проведен е бил вирусологичен тест за грип А и В – отрицателен. По повод на персистиращи ,,болки “ в дясно око е бил прегледан от офталмолог и насочен за хоспитализация в детска невролгична клиника на УМБАЛНП ,,Св. Наум”.
Неврологичен статус: При изследване на краниалните нерви се отчита хоризонтален нистагъм в крайно положение. Не се откриват парези. Мускулен тонус без промяна. Сухожилни рефлекси са умерено живи, без патологични. Дискоординационен синдром с интенционен тремор на двете ръце при носо-показалечна проба. Походката е нормална. Висшите корови функции са в норма.
Изследвания: Невроофталмологичното изследване установява горна частична левостранна хемианопсия. В оптичната кохерентна томография е описано секторно изтъняване на ретинния неврофибриларен слой. МРТ на главен мозък: АВМ в дорзалният путамен, дорзалното краче на дясната вътрешна капсула и дорзо латералният таламус в дясно, усложнена от интрапаренхимна хеморагия в десният темпорален дял: лезията се снабдява по хода на таламо-перфорантната артерия и на дистален клон на дясната средна мозъчна артерия и се дренира през единичен аномален венозен съд в дясната таламична вена.
След 4 месеца е проведено двукратно ендоваскуларно лечение в болница в чужбина (не се представят образните изследвания от емболизациите). В проведената конвенционална ангиография в УМБАЛ ,,Ив. Рилски“ се визуализира АВМ фронтотемпорално. Патологичният нодул се изпълва с контрастна материя посредством клонове на дясна СМА, дренира се по посока на дълбоки венозни синуси.
След проведената ангиография в България е преценен за високорисков за хирургично и ендоваскуларно лечение, в резултат на което е насочен за стереотаксична радиохирургия. Проведена е стереотаксична радиохирургия (SRS) в областта на ризидуалната АВМ фронто-темпорално с ДОД -18 Gy до ООД-18Gy.
Клиничен случай 3. Момиче на 10 г., от нормално протекла бременност и раждане. С нормално двигателно и нервно-психично развитие до момента. При физическо натоварване се изявило внезапно силно главоболие, замаяност и многократни повръщания. Проведени инфузии с водно-солеви разтвори със степенна редукция на повръщанията при изява и на фебрилитет до 38С. Проведен и КТ на главен мозък-описана е хипердензна зона вляво окципитално (фиг.11) и насочена за хоспитализация в Клиника по нервни болести за деца, УМБАЛНП ,,Св.Наум“ поради персистиращо главоболие. В деня на хоспитализацията се установи нормален неврологичен статус.
Проведени изследвания: МРТ на главен мозък. В дясно парасагитално окципитално се изобразява зона на променен сaгитален интензитет, представляващ конвулт от променени съдове. Същата се захранва от дилатиран клон на дясната задна мозъчна артерия и се дренира в десен транзверзален синус и сагитален синус. Заключение: кървяла АВМ в дясно окципитално парасагитално. Субарахноиден кръвоизлив (САХ) по конвекситета на дясната голямозъчна хемисфера. Пациентката е насочена за ендоваскуларно лечение в Неврохирургия на УМБАЛ „Св.Иван Рилски”.
Обсъждане:
Представените от нас пациенти с АВМ демонстрират типична клинична изява с остро настъпващо главоболие и серийно повръщане, възбудна и / или отпадна огнищна неврологична симптоматика, както и възможността за своевременна диагностика с МР-АГ и добър ефект от проведеното ендоваскуларно и радиохирургично лечение.
Най-честата клинична изява на АВМ са интрапаренхимните мозъчни кръвоизливи (30-75%) и епилептичните прояви (20-67%). В проучвания при деца честотата на мозъчни кръвоизливи годишно е около 2-10% (5). Рискът от хеморагии според някои автори е по-голям при дълбоко разположени АВМ, като тези в базалните ганглии или перивентрикуларно, или при дълбок венозен дренаж и венозна стеноза (14). Счита се, че налягането в хранещата артерия е позитивно взаимосвързано с появата на кървене. Малките малформации кървят по-често от големите, предизвиквайки хематоми, но пък не оказват такава голяма компресия върху околните тъкани (8). Епилептичните пристъпи са генерализирани и парциални в зависимост от локализацията на АВМ. Прогресиращ неврологичен дефицит има в 30 до 55% от случаите поради перилезионни кръвоизливи, исхемии или компресия. Главоболие има в 20-45% от случаите –най-често е с „мигрено-подобен“ характер на страната на АВМ, но може да има и главоболие със застойни папили поради повишено вътречерепно налягане. В по-редки случаи е възможно пулсиращ шум в главата (1,2,6). Представените два случая от нас се изявяват с главоболие и повръщане, вследствие на кръвоизлив на АВМ. При първия случай се наблюдава и вторично-генерализиран пристъп с фронтално начало в ЕЕГ изследването, кореспондиращо на локализацията на формацията, а е налице и фамилност за АВМ.
Описаните редки фамилни случаи с AВМ обикновено са свързани със синдрома на Osler-Weber-Rendu, при който има мутация в гена endolgin (ENG), локализиран в 9 q хромозома или мутация в активин рецепторна киназа (ARLK-1) ген в 12 q хромозома. И двата гена ENG и ARLK-1 кодират предполагаеми рецептори за трансформиращия растежен фактор-бета (TGF-β) на ендотелните клетки като по този начин играят роля за правилното развитие на кръвоносните съдове (3).
Диагнозата на АВМ се поставя с КТ на главен мозък за предпочитане с контраст, МРТ на главен мозък с ангиография и конвенционална мозъчна ангиография, като последната остава златен стандарт. С конвенционалната мозъчна ангиография се установяват точно хранещите и дрениращи съдове (брой, произход, размери), както и характера на възела (локализация, форма).
Съвременното лечение на АВМ включва микрохирургия, стереотаксична радиохирургия и ендоваскуларно лечение чрез емболизация. Микрохирургичната резекция цели пълно премахване на АВМ и се счита подходяща при малки малформации– I-III по скалата на Spetzler-Martin (1). Скалата на Spetzler-Martin се използва за оценка на риска от неврологичен дефицит след резекция и класифицира АВМ въз основа на местоположението, размера и дълбочината на дрениращата венозна система, но не оценява риска от кръвоизлив. При педиатричните пациенти целта е да се използват най-щадящите методи с минимален риск от неврологични последствия (11) чрез използването на ендоваскуларна емболизация, при която може да се достигне до пълно облитериране на малките малформации (15). При по-големите АВМ ендоваскуларната емболизация може да се използва за намаляване на размера им и повишаване на безопасността при микрохирургия или да направи АВМ подходяща за радиохирургия (13). Радиохирургията се счита за метод на избор при АВМ, които са недостъпни за микрохирургична резекция или са в близост до есенциални зони (9,10,11). За да се постигне добър клиничен изход и да се преценят рисковете и ползите е необходим мултидисциплинарен подход (11), включващ съдов неврохирург, интервенционен неврорадиолог и радиационен онколог.
Литература
1. Миндов И, Найденов К, Вълканов С., Мозъчна артерио-венозна малформация, MD, 2016.
2. Сираков С, Каменов Б, Пенков М, Маринов М. Клиничен случай на комплексна мозъчна артерио-венозна малформация. Bulg. Neurosurg, 2014, 19 (1-2)
3. Beijnum J, Worp HB, Schippers H, Nieuwenhuizen O et al., Familial occurrence of brain arterio-venous malformations: a systematic review. Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2007, 78(11):1213-1217
4. Di Rocco C, Tamburrini G, Rollo M., Cerebral arteriovenous malformations in children. Acta Neurochir (Wien) 2000, 142:145–156
5. Darsaut TE, Guzman R, Marcellus ML, Edwards MS, Tian L, Do HM, et al., Management of pediatric intracranial arteriovenous malformations: experience with multimodality therapy. Neurosurgery, 2011, 69: 540- 556.
6. El-Ghanem M, Kass-Hout T, Kass-Hout O, Alderazi YJ, Amuluru K, AlMufti F, et al., Arteriovenous Malformations in the Pediatric Population: Review of the Existing Literature. Interv Neurol., 2016, 5: 218-225.
7. Gaballah M, Storm PB, Rabinowitz D, Ichord RN, Hurst RW, Krishnamurthy G, et al., Intraoperative cerebral angiography in arteriovenous malformation resection in children: a single institutional experience. J Neurosurg Pediatr., 2014, 13: 222-228.
8. Halim A., Johnston S., Singh V. et al., Longitudinal risk of intracranial hemorrhage in patients with arteriovenous malformation of the brain within a defined population. Stroke, 2004, 35:1697-1702
9. Javalkar V., Pillai P., Vannemreddy P., Gamma knife radiosurgery for arteriovenous malformations located in eloquent regions of the brain. Neurol India. 2009, 57(5):617-21
10. Kondziolka D, et al., Radiosurgical management of pediatric arteriovenous malformations. Childs Nerv Syst., 2010, 26:1359–1366
11. Ogylvi C, Stieg P, Awad I, Brown R et al., Recommendations for the management of intracranial arteriovenous malformations. Stroke 2001; 32:1458-1471
12. Shtaya A, Millar J, Sparrow O., Multimodality management and outcomes of brain arterio-venous malformations [AVMs] in children: personal experience and review of the literature, with specific emphasis on age at first AVM bleed. Childs Nerv Syst. 2017, 33: 573-581
13. Soltanolkotabi M, et al., Onyx embolization of intracranial arteriovenous malformations in pediatric patients. J Neurosurg Pediatr. 2013, 11:431–437
14. Stapf C, Mast H, Sciacca RR, Choi JH, Khaw AV, Connolly ES, et al., Predictors of hemorrhage in patients with untreated brain arteriovenous malformation. Neurology, 2006, 66: 1350-1355.
15. Yeboles RM, Garcia Ron A, Aleo E, Joyanes B., Lopez L. et al., Brain arterio-venous malformation in children always a late diagnosis., JSM Pediatric Neurology, 2017, 1(2):1006
