„До една година очакваме прилагане на лекарство в България с което ще се повлияе лечението на изключително редките генетични остри порфирии“. Това каза по повод Световния ден на редките болести (28 февруари) доц. Анета Иванова, ръководител на Лабораторията за молекулярна диагностика на чернодробни заболявания и порфирии към единствения Експертен център по наследствени метаболитни заболявания на черния дроб (порфирии), намиращ се в УМБАЛ „Свети Иван Рилски“.
„Порфириите са наследствени, генетични заболявания, които се предават в поколението. Опциите за лечение могат да включват симптоматично медикаментозно лечение, кръвопреливане, операция за отстраняване на далака или трансплантация на черния дроб и костния мозък. По настоящем чернодробната трансплантация е единственото ефективно лечение за най-тежко засегнатите пациенти. Медикаментите, за които говорим са два, единият отдавна се използва в целия свят и е ефективен при тежка атака. За сега няма одобрени лечения за предотвратяване на инвалидизиращи атаки и лечение на хроничните симптоми на порфириите. Новият медикамент, който вече се използва в Америка и очаква одобрение в България всеки момент, е точно за тези случаи“, уточни доц. Иванова.
По думите й диагностицираните болни в България са малко над 400. „Трябва да имаме предвид обаче и генетичното предаване, което значи, че се появява във всяко следващо поколение. Това изисква фамилни изследвания, обучение на носителите на дефектния ген и профилактични мерки доколкото е възможно. Данните за първия диагностициран човек при нас датират от 1960 година към тогавашното Звено за порфирии“, каза още доц. Анета Иванова.
За изминалата година около 100 човека с това рядко заболяване са преминали амбулаторно лечение в Лабораторията за молекулярна диагностика на чернодробни заболявания и порфирии към Експертния център по наследствени метаболитни заболявания на черния дроб (порфирии) на УМБАЛ „Свети Иван Рилски. Доц. Иванова допълни, че групата порфирии включва осем заболявания.
„Четири от тях са остри и засягат нервната система, предимно при млади хора, а останалите са с изява на кожата. Хората с кожна порфирия развиват мехури, сърбеж и подуване на кожата си, когато тя е изложена на слънчева светлина. Когато типът порфирия засяга нервната система се нарича остра порфирия. Симптомите включват болка в гърдите, корема, крайниците или гърба; изтръпване на мускулите, парализа или спазми; повръщане; запек; личностни промени или психични разстройства. Тези симптоми идват и си отиват, но могат да останат и трайни увреждания на някои органи. Генетичният дефект често не е достатъчен да развие болестта. Необходимо е и действието на “пускащ спусъка” фактор. Такава роля играят някои лекарства, тютюнопушене, пиене на алкохол, инфекции, стрес и излагане на слънце. Пристъпите се развиват с часове или дни. Те могат да продължат дни или седмици.
Диагностицирането на AIP може да бъде предизвикателство, като се има предвид, че симптомите му са неспецифични. Забавянето в идентифицирането и лечението на болестните атаки обаче може да доведе до тежки усложнения, като моторна невропатия, гърчове, психоза и ниски нива на натрий в кръвта (хипонатриемия). Моторната невропатия е състояние, при което нервите, които контролират доброволните мускулни движения, се увреждат, което води до мускулна слабост. Въпреки, че порфириите имитират други болести, все пак мисля, че трудността в диагностицирането е преувеличена.
Порфириите се проявяват с характерни симптоми, които не се срещат така често. Един от тях е червената урина. Други са фотодерматозата по откритите части на тялото, невровисцералните болки без да се доказва друга причина. Повишават се и веществата, наречени порфирини и техните предшественици в пробите“, разказва още доц. Иванова за рядкото заболяване.
