Близо половин милион българи живеят с диагноза, която изисква специфично лечение за цял живот. Ивайло Търнев, началник на Клиниката по нервни болести в Александровска болница, обясни пред Нова телевизия, че страната ни сериозно изостава от европейските стандарти по отношение на диагностиката, финансирането и административното признаване на тези заболявания.
Той алармира за липсата на национален регистър, което пречи на събирането на точни данни за броя на пациентите. Около 80% от редките болести са генетични и изискват високоспециализирана диагностика, за която у нас все още липсват достатъчно методически и технически условия.
От 2013 в България не съществува национална програма за генетична профилактика. В момента държавата, чрез Фонда за лечение и НЗОК, покрива генетични изследвания единствено за деца, и то чрез „доста тежка и времеемка процедура“. За възрастните пациенти обаче такава помощ не е предвидена. Те често са принудени да разчитат на научни проекти, за да получат окончателна диагноза.
В световен мащаб са описани над 6 500 редки заболявания. В България официално са признати само около 200. За да бъде включена нова болест в списъка, е необходимо подаването на специално заявление от болничен екип или пациентска организация, което да бъде одобрено от министъра. Не се приема съществуващата номенклатура на редките болести, заяви проф. Търнев. По мнението му ситуацията е институционална дискриминация.
Най-сериозният проблем според експерта остава липсата на апаратура за дихателна помощ за възрастни, което пряко влияе на продължителността на живота, според него. България е единствената европейска страна, в която няма осигурена дихателна помощ, каза проф. Търнев. Единствено се осигуряват дихателни апарати за деца. Липсата на дихателна помощ сериозно скъсява продължителността на живота.
