Проектът „Геномът на България“ навлиза във втората си фаза, като се набират 2000 нови доброволци за участие. Този етап на изследването ще продължи още три години, а резултати от първия, пилотен етап се очакват в края на годината. Основната цел е събирането на широкомащабна генетична информация, която ще подпомогне научните изследвания на редки, генетични и инфекциозни заболявания, както и развитието на персонализирана медицина.
„Чрез изпълнението на проекта „Геномът на България“ ние се включваме в мащабно европейско проучване „Геномът на Европа“, в което всяка страна ще представи типичния за нейното население геном. А целта е генетичните данни да се превърнат в медицински решения“, коментира ръководителката на проекта проф. Радка Кънева от Медицински университет – София.
Проектът „Геномът на Европа“ има за цел да създаде уникална общоевропейска референтна база данни, включваща минимум 100 000 генома, представителни за европейските граждани, и да демонстрира дългосрочните ползи от използването на геномни данни в научните медицински изследвания, здравеопазването и превенцията. Такава база ще улесни разбирането на причините и лечението на генетичните заболявания.
За реализацията на проекта е важно да бъде изградена и да функционира европейска инфраструктура за надеждно съхранение, обработка и споделяне на геномни данни за научни цели. България участва в проекта „Инфраструктура за геномни данни“ GDI с европейско и национално съфинансиране, който ще позволи изграждането на основите на национален хъб за геномни данни, отговарящ на високите изисквания за сигурност.
Стартирал преди година, проектът „Геномът на България“ цели да събере и анализира представителна извадка от геноми на съвременни българи. България ще допринесе към европейския проект за изграждане на референтни национални геноми, който ще позволи по-бързото внедряване на геномната медицина в клиничната практика – за по-добра диагностика, профилактика и превенция на социално значими заболявания.
В първата фаза на Проекта през 2024 г. се включиха над 1000 доброволци, като в момента се извършва пълно геномно секвениране (разчитане) на събраните проби. Проучването има потенциала да открие нови, специфични за българската популация генетични вариации, свързани със заболявания като рак, диабет, сърдечносъдови, невродегенеративни и редки заболявания.
Проектът се изпълнява от Медицински университет – София и Медицински университет – Пловдив в рамките на Научен университетски комплекс за биомедицински и приложни изследвания и BBMRI.bg – част от европейската научна инфраструктура BBMRI-ERIC. Финансирането на втория етап е 50% от Европейската комисия и 50% от Министерството на образованието и науката.
Геномното секвениране се извършва в Центъра по молекулна медицина на МУ – София, където се гарантира пълна конфиденциалност и най-високо ниво на сигурност на личните данни, уверяват от висшето учебно заведение. Събраните данни ще бъдат съхранявани при строги европейски стандарти и ще бъдат достъпни за други научни изследвания само след предварително одобрение от Етичната комисия на МУ – София.
Всеки пълнолетен български гражданин без известни генетични заболявания може да стане част от тази национална кауза. Това ще допринесе за напредъка на науката и подобряване на здравето на бъдещите поколения, отбелязват от вуза.
За да участват в проекта, кандидатите трябва да подпишат информирано съгласие, да попълнят клиничен въпросник, да дарят 10 милилитра кръв за изолиране на ДНК, а също така и да дадат съгласието си геномните данни да бъдат съхранени в обща база данни и използвани за научни изследвания.
Конфиденциалността е напълно гарантирана – данните ще бъдат закодирани и съхранявани при най-високо ниво на сигурност, категорични са от МУ – София.
