Световният ден на редките болести – 28 февруари – се отбелязва за 12-и път в България
Част от редките заболявания имат някои от симптомите на масови, социално-значими заболявания, се разбра на дискусия на тема „Връзката на социалнозначимите заболявания с редките болести”. Тя се проведе по инициатива на първият в България онлайн портал за социално-значими заболявания Портал на пациента (https://www.portalnapacienta.bg/) в Университетската специализирана болница за активно лечение по ендокринология „Акад. Ив. Пенчев” в София в навечерието на Световния ден за редки болести 28 февруари. Своя диагностичен опит споделиха проф. д-р Сабина Захариева, дмн – директор на УСБАЛЕ „Акад. Ив. Пенчев”, проф. д-р Русанка Ковачева – началник на Клиниката по тиреоидни заболявания и болести на минералния костен обмен и доц. д-р Атанаска Еленкова – началник на Клиника по хипоталамо-хипофизни, надбъбречни и гонадни заболявания.
„Световният ден на редките болести се отбелязва в България от 2008 г., а тази година това ще стане на 28 февруари от 13 часа пред Народното събрание под мотото „Да свържем социалната и медицинската грижа”, съобщи Владимир Томов – председател Националния алианс на хората с редки болести. Той обясни, че преди години децата с редки заболявания в България са били много повече от възрастните, поради липсата на осигурено лечение и ниската преживяемост. Но с въвеждането на симптоматично лечение и модерни таргетни терапии вече статистиката показва, че и у нас съотношението деца – възрастни с редки болести е 50:50, както е във всички европейски държави.
Проф. Захариева обърна внимание, че заради маскирането на част от редките заболявания под симптоми на социално-значими заболявания селектирането на пациентите с редки болести вече се прави не сред общото население, а сред хората с масови сърдечносъдови и ендокринни болести.
„Пример за това маскиране са ендокринните хипертонии, които се крият зад симпотимите на есенциалната артериална хипертония. Поне 10% от хипертонията в детска възраст на практика е ендокринна”, обясни доц. Еленкова. Тя допълни, че с навлизането на високотехнологичните изследвания в медицината се увеличават случайните находки на аденоми в хипофизата и надбъбречните жлези, които са редки заболявания.
„За нас редките заболявания не са екзотика, а тест за нашия професионализъм. Много сме развълнувани, когато диагностицираме рядка болест, защото това е висш пилотаж в професията, за който са нужни натрупване на опит. Неслучайно ние сме Експертен център по редки ендокринологични болести, включен в Европейската мрежа, защото така споделяме опита си с колегите. През март 2020 г. ще организираме Симпозиум по редки болести на щитовидната жлеза и калциево-фосфорната обмяна. А тази година през май ще имаме експертна среща, посветена на редките болести”, коментира проф. Ковачева.
На дискусията присъства и пациентка в активна възраст със Синдром на Търнър, която била диагностицирана едва на 15 години. При нея е изпуснат периодът, през който е можела да получава хормони на растежа и да достигне нормален ръст. В момента обаче тя провежда адекватна хормонозаместителна терапия с естроген. Благодарение на нея успява да потисне слабостта в крайниците си, за да работи и живее пълноценно.
На науката са познати са над 7000 редки заболявания, като само за 5% от тях има лечение. Според Световната здравна организация в България от тях са засегнати общо 400 000 души, като 5000 се лекуват по Здравна каса.
