Малформации на мозъчната кора при пациенти със септо-оптична дисплазия комплекс

Брой 1/2023

Д-р Д. Денева1, Проф. д-р В. Божинова1, д.м., Д-р Е. Родопска1, д.м., Д-р М. Колева1,3, д.м., Д-р И. Александрова1,3, д.м., Д-р А. Асенова1,3, д.м., Д-р Е. Славкова1, Д-р В. Томов1, Доц. д-р Н.Топалов2,3, д.м.
1 Клиника по нервни болести за деца, УМБАЛНП ,,Св. Наум” – София
2 Отделение по рентгенология, УМБАЛНП ,,Св. Наум” – София
3 Медицински Университет – София

Септо-оптичната дисплазия (SOD), известна още като синдром на de Morsier, e описана за пръв път от Reeves през 1941 г. като липса на septum pellucidum при аномалии на зрителния нерв. Впоследствие е съобщена и връзка с хипофизарна дисфункция. Диагнозата SOD може да се постави, когато са налице два или повече признака на класическата триада: хипоплазия/дисплазия на оптичния нерв; хипоплазия или липса на septum pellucidum, често и на corpus callosum; хипоталамо-хипофизна дисфункция – от изолиран дефицит до панхипопитуитаризъм. Тази констелация от лезии може да включва и свързани мозъчни аномалии – шизенцефалия, кортикална дисплазия, церебеларна хипоплазия, хипоплазия или агенезия на олфакторен булб/нерв. По този начин SOD се обсъжда по-скоро като комплексен синдром, с честота от 1/100 000, без полово превалиране. SOD може да се появи при раждане в комбинация с множество вродени аномалии или много по-късно, с изоставане в растежа или с по-леки зрителни нарушения. Клинично диагнозата трябва да се подозира при новородени с хипогликемия, жълтеница, микропенис, с или без десцензус на тестисите, нистагъм, с или без аномалии по средна линия, като цепки на небцето и устата. Колкото по-рано е поставена диагнозата, толкова по-добър е резултатът, тъй като нелекуван, хормоналният дефицит допълнително утежнява адаптацията на дете със зрително увреждане, също така поставя пациента в риск от хипогликемия, надбъбречни кризи и впоследствие смърт. Представят се три случая на септо-отпична дисплазия, съпроводена с допълнителна неврологична патология, с което се потвърждава клиничната хетерогенност и вариабилност на синдрома. Вниманието трябва да се съсредоточи върху ранната диагностика и разпознаване на това комплексно разстройство, с оглед повлияване на понякога животозастрашаващите ендокринни нарушения. Необходим е мултидисциплинарен екипен подход при диагностицирането и лечението на тези пациенти, включващ детски ендокринолог, детски невролог и офталмолог. Според състоянието се провежда хормонална заместителна и антиепилептична терапия, както и лечение на рефракционните аномалии.

Адрес за кореспонденция:
Д-р Д. Денева  
Клиника по нервни болести за деца, УМБАЛНП ,,Св. Наум” – София, НПЗ Дианабад  
1113, София

Какво трябва да знаете за рефрактивната хирургия на роговицата и лазерната корекция на рефрактивните грешки

Ефикасност на PreseFlo MicroShunt при пациенти с откритоъгълна глаукома: ретроспективно проучване

КупиАбонамент