Брой 11/2014
Доц. д-р В. Гергелчева, д. м.
Клиника по нервни болести,
УМБАЛ „Александровска” Българско дружество
по невромускулни заболявания
През октомври 2014 година в Берлин, Германия се проведе 19-я международен конгрес на Световното дружество по мускулни заболявания (19th International Congress of the World Muscle Society, Berlin, Germany, 7th – 11th October 2014). Исторически Берлин изгражда уникално съчетание от научни институции и тежка индустрия – силата на ума и на мускулите, които акумулират едновременно реален и символичен капитал. През 20-и век Берлин е изстрадал символ на разделянето на Европа, а в днешно време – модерна столица на Федерална република Германия.
В Конгреса взеха участие проф. Ивайло Търнев, доц. Велина Гергелчева и д-р Теодора Чамова от Клиника по нервни болести, УМБАЛ „Александровска”, София. Основните пленарни доклади обхващаха темите за протеиновата агрегация, автофагия, протеомика и болестни механизми, Пояс-крайник мускулни дистрофии, терапевтични подходи при невромускулните заболявания – експериментални и клинични проучвания. Представени бяха резултати в напреднала фаза на клинични проучвания за Drisapersen и Eteplirsen за прескачане на екзони при Мускулна дистрофия тип Дюшен с делеции в дистрофиновия ген, Ataluren при Мускулна дистрофия тип Дюшен с безсмислени точкови мутации, сиалова киселина при Дистална GNE миопатия, ISIS-SMNRx и Olesoxime при Спинална мускулна атрофия. Акцентира се върху диагностичната роля на мускулната биопсия и магнитно-резонансната томография в ерата на генетичното секвениране. В две големи постерни сесии бяха обхванати множество аспекти от етиологията, патофизиологията, генетиката и терапията на наследствените и придобити невромускулни заболявания, международни и национални пациентски регистри, методи и биомаркери за оценка на естествения ход на заболяванията и ефекта от терапията.
България участва активно в международната общност на специалистите, занимаващи се с невромускулни заболявания (НМЗ). През последните 18 години български екип, ръководен от проф. Ивайло Търнев и включващ специалисти невролози, детски невролози, молекулярни биолози, електрофизиолози и други проведе екстензивни проучвания на НМЗ в страната. Осъществи се и международна колаборация за установяване на генетичната етиология. Това доведе до идентифицирането на няколко нови заболявания: Синдром на вродена катаракта лицев дизморфизъм и невропатия (CCFDN, MIM #604168), Наследствена моторна и сетивна невропатия тип Лом (HMSNL, MIM #601455), Наследствена моторна и сетивна невропатия тип Русе (HMSNR, MIM #605285) Доминантна междинна болест на Шарко-Мари-Тут тип С (DI CMTC, MIM #608323), Автозомно-доминантна дистална миопатия с гласова и фарингеална слабост (VCPDM, MIM #606070), Автозомно-рецесивна невропатия с невромиотония (NMAN, MIM#137200), Автозомно-доминатна спинална мускулна атрофия (SMALED-2, MIM #615290). Клиничните и молекулярно-генетичните изследвания при български пациенти идентифицираха и нови или „частни” мутации в гените за Конгенитален миастенен синдром тип 1а, различни форми на Наследствени моторно-сетивни невропатии, Дистална миопатия с предилекционно засягане на горни крайници, Спинална мускулна атрофия, Пояс-крайник мускулна дистрофия тип 2С и други.
Научните успехи у нас в областта на НМЗ са неразривно свързани с професионалните ни отговорности да лекуваме. Усилията на специалистите са в насока уеднаквяване грижите и лечението на невромускулните заболявания в България, съгласно международни консенсусни препоръки.
Документите, отразяващи международни консенсуси по отношение на стандартите за грижи при пациенти с прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен (ДМД) (Bushby et al., 2010), Спинална мускулна атрофия (Wang et al., 2007), Вродена мускулна дистрофия (Wang et al., 2010) и Вродени миопатии (Wang et al., 2012) са достъпни като интернет публикации в специализирани медицински издания. Те са резултат от продължителен процес на изследване, осъществен от мултидисциплинарен екип от международни експерти в различните дисциплини, имащи отношение към диагностиката и грижите при пациенти с НМЗ. Тези документи са универсални наръчници за специалистите, оказващи грижи и за семействата на пациентите. Връзка към оригиналните документи и съвременна информация за НМЗ може да бъде намерена на сайта на Европейската мрежа TREAT-NMD – www.treat-nmd.eu. Превод на български език и полезна информация за грижите в България, както и Ръководство за семейства за пациенти с ДМД могат да бъдат намерени на сайта на Българското дружество по невромускулни заболявания – www.nmd-bg.com.
В момента няма сигурно лечение за ДМД и повечето други наследствени НМЗ, но е установено, че грижите могат драматично да подобрят качеството и продължителността на живот на пациентите и да им позволят да водят независим живот до зрелостта. Значимостта на препоръките за грижи не бива да бъде подценявана. Международните препоръки по отношение на диагностиката, сърдечните нарушения, гастроентерологичните усложнения и храненето, ортопедичните и хирургични интервенции, психосоциалната рехабилитация и дихателните грижи могат да бъдат използвани от лекарите, пациентите и техните семейства. Те са ценно средство, чрез което може да се влияе на национално ниво за внедряване на тези мероприятия в националните здравни системи.
Приоритет за страната ни и здравната ни система са дихателните грижи – тяхното адекватно приложение. При някои невромускулни заболявания със засягане на диафрагмата или дихателните мускули и с напредване на заболяването се препоръчва поне два пъти годишно изследване на дихателните функции. Препоръчва се изследване на форсиран витален капацитет, пулсоксиметрия, капнография, АКР, при нужда – полиграфски запис или полисомнография, поради развитие на дихателна слабост първоначално по време на нощен сън. Целта е дихателното подпомагане да започне навреме, за да се намали риска от спешни приемания в болница за тежки дихателни инфекции и то да продължи в домашни условия.
Възможните дихателни интервенции при пациенти с невромускулни заболявания взависимост от конкретното функционално състояние включват (Bushby et al., 2010; Birnkrant et al., 2010):
– Физиотерапевтични техники за подобряване на дихателните обеми при форсиран витален капацитет под 40% от очакваното или < 1.25 L.
– Техники за мануално или механично асистирано откашляне.
– Неинвазивна вентилация по време на нощен сън. Показана е при пациенти с някои от следните прояви: признаци или симптоми за хиповентилация (особено рискови са пациентите с форсиран витален капацитет под 30% от очакваното); базисно SpO2 <95% и/или CO2 >45 mm Hg в будно състояние; апнеа/хипопнеа индекс над 10 за час при полисомнография или четири или повече епизода на SpO2 <92% или спадания на SpO2 поне 4% за час сън; данни за значима сънна апнеа при полисомнография.
– Неинвазивна вентилация през деня. Обикновено се прилага при пациенти вече поставени на вентилация по време на нощен сън и при: собствена преценка на пациента за нужда от продължаване на вентилирането и в будно състояние; проблеми с преглъщането, поради диспнеата, което се коригира чрез вентилаторно подпомагане; невъзможност да се изговори цяло изречение без задъхване и/или симптоми на хиповентилация и базисно SpO2 <95% и/или CO2 >45 mm Hg в будно състояние. Продължителната неинвазивна вентилация (с асистирано подпомагане на откашлянето) може да подпомогне ендотрахеалната екстубация при пациенти, интубирани по време на остро заболяване или по време на анестезия, което да се последва при възможност от неинвазивна вентилация по време на нощен сън.
– Трахеостомия. Индикациите за трахеостомия включват: предпочитания на пациента или клинициста, невъзможност на пациента да използва успешно неинвазивната вентилация; три неуспешни опита да се постигне екстубиране по време на остро заболяване, въпреки оптималното използване на неинвазивна вентилация и механично подпомагане на откашлянето; невъзможност на неинвазивните методи за подпомагане на откашлянето да предотвратят аспирация на секрети в белите дробове и спадане на кислородната сатурация под 95% или под базисната за пациента, което изисква чести директни трахеални аспирации през трахеостома.
Предстои от 01.01.2015 год. да влезе в сила Клинична процедура по НЗОК „Наблюдение при пациенти с невромускулни заболявания на неинвазивна вентилация”. Това представлява сериозен напредък в подобряване на дихателните грижи за пациентите с НМЗ в България. За съжаление, у нас все още не са опознати индикациите и възможностите за инвазивна вентилация в домашни условия, в случаите, в които неинвазвното подпомагане не е достатъчно. Това ограничава усилията ни за адекватно подпомагане на нуждите на тези пациенти, а така също оставя тези от тях, вече поставени на хронично инвазивно подпомагане на дишането през трахеостома, извън регулациите на здравната ни система.
Необходима е воля и конкретни действия от страна на специалисти, институции и пациентски организации за уеднаквяване на грижите в България, съгласно международните стандарти и препоръки в полза на пациента.
Библиография
19th International Congress of the World Muscle Society, Berlin, Germany, 7th – 11th October 2014. Neuromuscular Disorders 2014, Vol.24.
Bushby K et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy. Part 1: Lancet Neurol. 2010; 9(1):77-93; Part 2: Lancet Neurol. 2010 Feb; 9(2):177-189.
Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, Schroth M, Simonds A, Wong B, Aloysius A, Morrison L, Main M, Crawford TO, Trela A; Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-49.
Wang CH et al. Consensus Statement on Standard of Care for Congenital Muscular Dystrophies. J Child Neurol. 2010; 25(12):1559-1581.
Wang CH et al. Consensus statement on standard of care for congenital myopathies. J Child Neurol. 2012; 27(3):363-82.
Birnkrant DJ1, Bushby KM, Amin RS, Bach JR, Benditt JO, Eagle M, Finder JD, Kalra MS, Kissel JT, Koumbourlis AC, Kravitz RM. The respiratory management of patients with duchenne muscular dystrophy: a DMD care considerations working group specialty article. Pediatr Pulmonol. 2010;45(8):739-48.
