170 000 българи са носители на гена, свързан с разпространението на заболяването таласемия, а в световен мащаб техният брой е над 100 млн. души. Това съобщи д-р Атанас Банчев, началник на експертния център за хемофилия, таласемия и други редки хематологични заболявания към УМБАЛ „Царица Йоана – ИСУЛ“ по време на пресконференция „Бета-таласемия в България: Живот с предизвикателства и надежда“ по повод Световния ден на таласемията – 8 май, цитиран от БТА.
Още през 1938 таласемията е призната за генетично заболяване, а от 1948 г. става известно, че таласемията е причинена от абнормален хемоглобин, посочи д-р Банчев. Той уточни, че у нас честотата на носителството на този ген е сравнима със страни като Северна Италия и Северна Гърция.
По думите на д-р Банчев България е единствената държава без скринингова програма за превенция на тежката форма на заболяването таласемия майор.
Д-р Мирела Рангелова, специалист по трансфузионна хематология от СБАЛ на хематологични заболявания, обясни, че в болницата се полагат грижи за 106 пациенти с таласемия майор, които се нуждаят от кръвопреливане и желязо-хелатираща терапия. От тях един пациент е на възраст между 18-19 години, 29 пациенти са на възраст 20-29 години, 34 пациенти са на възраст между 30-39 години, 38 са съответно на възраст 40-49 години и четирима пациенти – над 50 годишна възраст.
Д-р Рангелова посочи като особено голямо предизвикателство осигуряването на кръв за пациентите с редки кръвни групи. Особено затруднение с осигуряването на кръв пациентите с таласемия срещат през летните периоди, празничните дни и в периодите с остри вирусни инфекции. „През последните 10 години 20 от нашите пациенти станаха родители, като пет от тях имат по две деца“, посочи д-р Рангелова и настоя за скрининговата програма за наличието на таласемия да обхваща и всички бременни жени, защото наличието на заболяването крие рискове както за бременните, така и за децата.
Д-р Денка Стоянова, педиатър хематолог от УМБАЛ „Царица Йоана – ИСУЛ“, заяви, че е недопустимо да има родени деца с таласемия майор след процедура по инвитро.
За пример специалистите дадоха Кипър, където още през 70-те години на 20-и век е въведена скринингова програма.
Д-р Банчев пък обясни, че примерът от Кипър не може да бъде приложен в България, тъй като ортодоксалната държава в островната страна няма дете, родено извън брачен съюз. Така там още преди сключване на църковния брак е било необходимо родителите да представят свидетелство за таласемичен статус. В Кипър 15% от населението е с носителство на таласемия и затова здравните власти са разбрали, че няма да имат достатъчно на брой донори за кръвопреливане, от каквото се нуждаят регулярно болните от таласемия майор. По думите му превантивният подход в Кипър има огромен успех.
Илияна Първанова, основател на „Калинки за живот“ – фондация, която обединява майки на деца с тежка форма на таласемия и майка на седемгодишно момченце, което има нужда от редовни кръвопреливания на всеки две до четири седмици, обясни, че едно такова заболяване поставя не само медицински, но и социални предизвикателства. Тя открои като най-голям и най-важен проблема с липсата на кръв и постоянния недостиг на доброволни кръводарители.
„За нас, родителите, не е нормално да няма кръв, да чакаме, да се питаме, при условие, че целият процес по кръвопреливане на нашите деца е организиран“, посочи Първанова и попита защо не може когато има случаи, в които детето чака повече от седмица или две, да има координация между центровете по трансфузионна хематология. Първанова посочи, че 85% от кръвта, която се дарява в трансфузионната система у нас, е от близки и роднини на пациентите, докато в останалите европейски страни същият процент е на дарената кръв в изнесени мобилни екипи и постави въпроса за необходимостта от промяна на нагласите по отношение на доброволното кръводаряване.
Специалистите обясниха, че бета-таласемията се предава по автозомно-рецесивен начин, което означава, че и двете копия на HBB гена във всяка клетка имат мутации. Обичайно лекарите обръщат внимание на анамнезата, симптомите, физикалния преглед и лабораторните тестове, за да поставят диагнозата. Има три основни типа бета-таласемия: минор, интермедия и майор. Носителите на таласемия минор обичайно са без симптоми и оплаквания, но могат да имат лека форма на анемия.
Таласемия интермедия се характеризира с лека до средностепенна анемия, като някои пациенти могат да имат нужда от хемотрансфузии (кръвопреливания), особено с напредването на възрастта. Най-тежката форма на заболяването е таласемия майор, която води до тежка анемия и може да причини увеличение на черния дроб и далака и пациентите се нуждаят от ежемесечни кръвопреливания. Симптомите на бета-таласемията най-често зависят от тежестта на болестта и могат да се проявят като анемия, костни и мускулни аномалии, изменения в далака, черния дроб и сърцето, нарушения в растежа, ендокринни, чернодробни и сърдечни нарушения.
Лечението на заболяването включва стволово-клетъчна трансплантация (най-честа при пациенти под 16 години и/или при тези с подходящ донор) и редовни хемотрансфузии при пациентите с таласемия майор и някои с интермедия. При някои хора добавянето на фолиева киселина и витамин В подсилва производството на червените кръвни клетки. Въпреки че е хронично заболяване, бета-таласемията е лечима и с подходящи грижи пациентите могат да се справят с болестта и да водят нормален начин на живот.
В по-напредналите стадии сърдечните проблеми, (като застойна сърдечна недостатъчност, анормален сърдечен ритъм (аритмии) и чернодробната фиброза, могат да съпровождат тежката бета-таласемия и могат да повлияят на преживяемостта на пациентите. Усъвършенстването на трансфузиите на червени кръвни клетки допринася допълнително за удължаване на преживяемостта през последните години. Но, въпреки че в много страни има одобрени терапии за анемия, причинена от бета-таласемията, важно е да има и допълнителен напредък в лечението за тази група от хора.
