Поведение при Булозна епидермолиза

Брой 9/2013

Д-р Н. Коларова – Янева*, д-р П. Тончев**,
д-р И. Йорданова***, д-р В. Недкова*

*  Катедра „Педиатрия“ Медицински Университет – Плевен
** Отделение по пластично – възстановителна хирургия и изгаряния –    УМБАЛ – „Георги Странски“ – Плевен
** Клининика по Дерматология и венерология – УМБАЛ –    „Георги Странски“ – Плевен

Epidermolysis bullosa hereditaria (ЕB/ EBH) e термин, описващ група генетично обусловени заболявания (Автозомно рецесивни – АР/Автозомно доминантни – АД), които се характеризират с образуване на мехури по кожата и лигавиците, провокирани от механично дразнене, непосредствено след раждането. Унаследяването е автозомно доминантно или автозомно рецесивно, като при автозомно доминантният тип симптомите на заболяването са по-малко тежки отколкото при рецесивният тип унаследяване. Това прави всеки един пациент с EБ уникален. Тъй като кожата е уязвима „като криле на пеперуда“, децата с ЕБ са наречени „пеперудени деца“. В България страдащите от ЕБ са обединени в сдружение „Булозна епидермолиза“, създадено през 1994 год. от доц. Трашлиева – член на международната асоциация за булозна епидермолиза DEBRA – INTERNATIONAL, създадена през 1992 год. в Страсбург. От 2012 год. в Детска клиника – УМБАЛ „Георги Странски“ – Плевен е сформиран център за лечение на деца с Булозна епидермолиза. Честотата на ЕБ е приблизително 1 на 17 000 раждания. Изчислената за България болестност за всички форми на заболяването ЕБ е 8,6/1 млн. население (2001г.). В България в момента живеят около 100 души с това заболяване. Средно 1 човек на 227 души е носител на мутационния ген.
Клинични форми: Разграничават се 3 главни форми на заболяването – Epidermolysis bullosa simplex, Epidermolysis bullosa junctionalis, Epidermolysis bullosa dystrophica, характеризиращи се с определена клинична картина, диагноза, усложнения и прогноза. Трите основни форми на заболяването се подразделят на голям брой варианти (познати са над 23 различни субтипа). В България 62,7% от децата са с ЕВ Simplex, 3,4% с EB Junctionalis и 33,9% EB Dystrophica.

Клинична изява:

• Множество мехури, були и ерозии по кожата и лигавиците от раждането на детето
• Сепсис – в периода на новороденото и кърмаческия период
• Рани и раневи инфекции – отговорни за удължаване фазата на тъканно възстановяване и кожна епителизация
• Цикатрикси – блистерите заздравяват с образуването на атрофични цикатрикси, водещи до функционални увреждания на засегнатите стави и мускули
• Срастване на пръстите на ръцете и краката – липсата на движения поради болката, синдактилията и нарушеното хранене, допринасят за декалцификация на костите и инактивитетна мускулна дистрофия. Ръцете добиват вид на „боксьорска ръкавица“.
• Контрактури, затруднения в подвижността – цикатризирането води до мускулна атрофия, скъсяване на сухожилията, което заедно с болките от раните причинява обездвижване на една или повече стави.
• Опадане на зъби и нокти
• Желязодефицитна анемия и хипопротеинемия
• Трахеоларенгиални промени – ерозии на трахеалният епител, ларенгиален стридор 13 – 40% , чести инфекции на ГДП
• Гастроинтестинални проблеми – везикули в устната кухина, микростомия, анкилоглосия, гастроезофагеален рефлукс, стенози на езофага, дисфагия, малнутриция
• Бъбречни увреди – микро и макрохематурия, микро и макропротеинурия, хроничен гломерулонефрит, тромбоза на v. renalis, амилоидоза, ХБН
• Артериална хипертония, левокамерна дисфункция, ДКМП – при дистрофичната форма на ЕБ
• Остеопороза
• Carcinoma spinocellulare

Диагностичен подход при новородени с ЕБ

1. Детето се приема в специализиран център за лечение на ЕБ, заедно с майката, която ще бъде обучена да обслужва детето
2. Настанява се в самостоятелна стая, за да се намали опасността от вътреболнични инфекции
3. Медицинският персонал предварително обсъжда минималното количество кръвни изследвания, които ще бъдат взети
4. Извършването на кожна биопсия за определяне формата на ЕБ, става в УМБАЛ – Плевен от доц. И. Йорданова. Поставяне на диагнозата ЕБ чрез имунофлуоресцентно изследване Антиген мапинг в лаборатория по молекулярна дерматология, Фрайбург Германия.
5. Генетично изследване за ЕБ на болното дете, родителите, братята и сестрите в лаборатория в Австрия, Германия, Италия, Великобритания чрез ДНК мутационен анализ.

Лечение

Изискванията към лекарствените препарати, използвани при лечение на ерозиите са да са безопасни за приложение на голяма площ и продължително време, да повлияват ефективно кожните промени и да са в подходяща фармацевтична форма – крем, емулсия, унгвент, дерматологично мляко и др.
Препоръчват се:

• Епителизиращи препарати за локално приложение–Bepanthen cream, Actovegin gel, GinGira Alba Bebe Spray и др.
• Локални средства за облекчаване на сърбежа – GinGira Alba Bebe Spray 100 ml
• Локални средства за поддържане на кожата – емолиенти, течни емулсии и масла
• Кремове и унгвенти срещу бактериална инфекция

– Fucidin cream, ointment (fucidic acid) – за вторично инфектираните участъци

– Fucidin H cream, ointment (fucidic acid, hydrocortison) – за инфектирани участъци, склонни към екзематизация, както и за локално облекчаване на сърбежа (с безопасно приложение при бебета и малки деца с ЕБ)

– GinGira Alba Bebe Spray (Zinc oxide 10%, хидратанти и емолиенти)

Коментар: GinGira Alba Bebe Spray заема съществено място в локалното лечение при булозна епидермолиза, поради своето действие, безопасност и иноватиивната си фармацевтична форма – специално дерматологично мляко в спрей. Продуктът създава защитен филм върху кожата, предпазва я от инфекции и възпаления, премахва сърбежа и възстановява водно-липидната бариера на кожата. GinGira Alba Bebe Spray стимулира епителизацията. Не съдържа дразнещи консерванти, оцветители и ароматизатори. Няма опасност от замърсяване на продукта предвид спрей формата, под която се прилага.

За локално лечение на заболяването се използват и специални флексибилни и незалепващи към раната превръзки – мрежовидни, флексибилни и незалепващи към раната силиконови превръзки Mеpitel, пенести превръзки Mepilex transfer – незалепващи и абсорбиращи ексудата от раните, 100 % памучни превръзки импрегнирани с неутрална база – парафин – Lomatuell H, Bactigras, както и специални еластични тубуларни бинтове за фиксиране на превръзките при пациенти с ЕБ.
За системно лечение е необходимо използването на антибиотична терапия, вливане на водно-солеви разтвори, Human albumin, инхибитори на протонната помпа, Н2- блокери и имуномодулатори – Imunobor Kids Syrup – единственият микронизиран Бета Глюкан с 93% чистота, който е подходящ още в периода на новороденото. Imunobor Kids Syrup повишава имунната защита и предотвратява инфектирането на организма. Освен това благодарение на микронизирания Бета Глюкан се стимулира епителизацията, тъй като той активира лангерхансовите клетки в кожата. Imunobor Kids Syrup може да се използва без прекъсване, което е от голямо значение за децата с булозна епидермолиза.

Заключение: Булозната епидермолиза поставя основни акценти върху диагностицирането на заболяването, симптоматичното лечение на раните и ерозиите, налагащо алгоритъм за локалното им третиране и профилактика на усложненията, свързани със заболяването.
Необходимо е обсъждане на протокола на поведение при това заболяване с тежко протичане, като специално внимание да се обърне на пренаталната диагностика, медицинския мениджмънт, както и на включването на пациентите с Епидермолизис Булоза в листата на НЗОК за безплатно осигуряване на скъпо струващите медицински консумативи.