Препоръчваме на всички бременни да си направят скрининг!

Брой 3/2010

Проф. Иво Кременски

През 2009 г. у нас са се родили 70 деца със синдрома на Даун, а е предотвратено раждането на 32. Възможно ли е броят на болните новородени да бъде намален с 90 %?
Защо не, отговаря проф. Иво Кре­менски, началник на Националната генетична лаборатория в СБАЛАГ „Майчин дом“ и национален консултант по медицинска генетика.

Проф. Кременски, защо всички са се вторачили в синдрома на Даун?
Защо в Даун, а не в много други болести и откъде идва високата социална, икономическа и здравна значимост на заболява нето?

От това, че то е тежко, грижите са големи, продължителността на живо­та на болните е около 60 години (малко под средната продължителност на живо­та в България); синдромът се среща често и дори не влиза в групата на редките заболявания, които се срещат при 1 на 2000 души. Понастоящем са описани око­ло 25000 човешки гени, като дефекти в над 7000 от тях причиняват генетични болести. Промени в броя както е при Даун, или в структурата на хромозоми те, са причина за около 400 хромозомни болести.

Каква е вероятността една бремен на да роди дете със синдрома на Даун?

Синдромът на Даун се среща средно при 1 на 700 новородени. Тоест годишно в България могат да се родят 100110 болни деца, като имаме предвид, че годишната раждаемост е около 74000 бебета. вероятността за раждане на дете с това заболяване зависи от възрастта на бременната. в повечето случаи хромозомната аномалия възниква случайно, но е установено, че колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е рискът за раждане на дете с хромозомна болест, каквато е синдромът на Даун. Например, за бременна на 25 години тази вероятност е 1 на 1400, докато за бременна на 37 го­дини е 5 пъти по-голяма 1 на 250.

Значи за всяка бременна съществува реален риск да роди дете със синдрома на Даун?

Да. Когато се случи в едно семейство, обикновено това е за първи път. Не е задължително родителите да са над 35 години или да са имали болно дете преди това. Например около 70 от децата с Даун у нас се раждат от жени под 35 го­дини по простата причина, че те са 80 % от всички бременни.

Има ли особености при протичане то на бременността?

Точно това е едно от заболяванията, които могат да бъдат пропуснати и да останат незабелязани при ултразвукови те прегледи. При него не е задължително да има тежки аномалии на вътрешните органи и те да могат да бъдат установени с ултразвук. Затова с биохимичния скрининг се отсяват бременните, които са с нисък риск и при които проследява нето на бременността с ултразвуково изследване е достатъчно, от онези бременни, които имат по-висок риск да родят болно дете и се нуждаят от до пълнително диагностично изследване амниоцентеза.

Какви тестове се предлагат у нас сега?

Съществуват поне два варианта на биохимичен скрининг, които дават ин­формация за найчесто срещаните хро мозомни болести и вродени аномалии. Първият, ранният вариант е между 11 и 14 седмица от бременността. Той е ин­формативен за синдрома на Търнър, три зомия 13 (болест на Патау), тризомия 18 (болест на Едуардс), триплодия и позволява откриване на почти 90% от бебетата с Даун синдром (Т21).
Вторият вариант на скрининга се провежда малко покъсно между 15 и 20 седмица от бременността, и може да открие около 65 % от бебетата с Даун, тризомия 18, отворени дефекти на невралната тръба като spina bifida, незатворена коремна стена тоест, най-честите от случайно възникващи те тежки генетични заболявания. И при двата теста се изследва венозна кръв от бременната и се търсят определени биохимични показатели. Съчетаването на двете изследвания (в първи и втори триместър) позволява така наречената интегрирана оценка на риска, което дава възможност да бъдат открити 9394% от бебетата с Даун.
Ако рискът да се роди дете със синдром на Даун е повисок от 1 на 250, с бремен ната се обсъжда възможността това да се провери с изследване на амниотична течност, което се прави в периода 1619 седмица. При вземането на околоплодна течност има макар и нисък риск (1: 300) от предизвикване на аборт. всяко семей­ство решава какво може да понесе риска от раждане на болно дете или риска от прекъсване на бременността.

На листовката пише, че през първия триместър биохимичният скрининг е сигурен само в 70% от случаите. Ако той се комбинира с ултразвуково изследване, сигурността става над 90 %.

Да. Биохимичните скрининги изобщо не се правят, ако бременната не е изследвана предварително с ултразвук. Освен това ние силно препоръчваме на всички бременни да си направят изследване за фетална анатомия и то трикратно между 1114 седмица, 1618 седмица и 1923 седмица. Много е важно при съмнение да се произнесе топ специалист.

Каква е разликата между обикновеното ултразвуково изследване и из следването за фетална анатомия?

При обикновеното ултразвуково из следване се определят само няколко параметри, касаещи размерите на плода и гестационната седмица. феталното из­следване се извършва от АГ специалист по фетална анатомия и включва подроб­на информация за плода, като се описват признаци, характерни за всеки срок от бременността. Например нухална траслуценция, носна кост, лицев ъгъл и др.

На този етап биохимичните скри­нинги не са задължителни, така ли?

Пренаталната диагностика е само препоръчителна. Задължително е на бременните да бъде осигурена възможност за профилактика и диагностика. Задължително е те да бъдат информирани за рисковете от раждането на болно дете и за възможностите за предотвратяване на подобно събитие. За съжаление някои от тях въобще не искат да чуят тази информация. Преди малко при мен дои де жена, която просто не иска да бъде обезпокоявана и не желае да си прави скрининг. Причината дълго чакана бременност, много притеснения и прочие. Като разбра, че има възможност да бъде изпратена на амниоцентеза, тя отказа да продължи разговора просто не иска да прибави дори и една хилядна от про­цента риск за бебето си. Пак повтарям, рискът приемлив или не, го определя семейството. „висок нисък“ са условии понятия.

Какво е заложено в Националната програма за борба с редките болести и как чрез нея ще се редуцира броят на децата с Даун и редки болести?

в Националната програма за редките болести, която беше приета през 2009 г., се предвижда всички бременни жени да бъдат поканени да направят биохимичен скрининг в периода между 11 и 14 седмица на бременността. Досегашният ни опит показва, че при около 88 % от тях рисковете за хромозомни болести при плода ще бъдат много ниски и те няма да се нуждаят от извършване на инвазивно диагностично изследване (амниоцентеза). При около 2,5 % рисковете за хромозомни болести ще са по-високи от 1:100 и на тях ще им бъде съобщено, че трябва да обмислят извършване на амниоцентеза. Това са около 1750 жени годишно. И ще има една междинна група, около 10% от из следваните, с риск между 1:100 и 1:1000, при които резултатът трябва да бъде уточнен в 1420 седмица тоест само те ще отидат на биохимично изследване през втория триместър. Това е възможно, защото пресяването става още в първия триместър от бременността, където сигурността на изследването е 90 %. в момента тези, които са силно обезпокоени, са около 7 % от изследваните между 15 20 седмица.

Вашата цел е всички бременни да бъдат изследвани в първия тримес­тър, а не всеки да се изследва, когато чул и когато видял, така ли?

Да. И затова е важно семеЙните лека­ри, акушергинеколозите и генетичните консултанти да информират много под­робно всяка бременна. в цялата страна за 2009 г. са изследвани около 23 000 бремен­ни и по този начин е предотвратено раждането на 32 деца със синдрома на Даун. Казахме, че болестта се среща при 1: 700 новородени както сама се сещате, още същата година са родени 70 деца с Даун. Ако бяха изследвани всички бременни, щеше да бъде предотвратено раждане то на поне още 5060 болни деца, но не на всички, тъй като ви казах, че 100 % сигурна е само амниоцентезата.

Колко години трябва да минат, до като всички бременни почнат да пра­вят тези тестове?

Това не е възможно, тъй като винаги ще има неразбрали или нежелаещи. През 2006 г. биохимичен скрининг е извършен на 2000 жени, през 2007 на 8000, през 2008 на 17 000, през 2009 на 23 000. При добра организация и адекватно планиране е възможно до 4 години да обхванем около 6065000 бременни.

Каква част от средствата за из следванията поема сега държавата?

Част от средствата за реактиви и за консумативи се отпускат целево от Министерството на здравеопазването. Квотата, предвидена за Национална генетична лаборатория, беше изчерпана още в средата на миналата година. Сега реактивите и консумативите, с които работим, се осигуряват от СБАЛАГ „Майчин дом“ и в момента цената на биохимичния скрининг в нашата лаборатория е 40 лв.

Кой може да дойде с направление?

С направление всеки може да си направи диагностично изследване само за амнио­центеза. Засега Националната здравна каса не покрива изследването за биохимичен скрининг при жените под 35годишна възраст. Нашето предложение е изследването да стане достъпно за всички. Освен това, предлагаме един от двата ултразвукови прегледи, финансирани досега от НЗОК, да бъде за фетална анатомия.

Къде е възможно сега да се прави би­охимичен скрининг?

в София, Варна, Стара Загора. Генетичните лаборатории във Варна и Стара За­гора имат апаратурата за извършване на двата скрининга, но трябва да бъдат подсигурени с реактиви. в момента те имат възможност по интернет да изпращат резултатите в Националната лаборато­рия, където се намира най-съвременният лицензиран софтуер за оценка на риска. Необходими са още две лаборатории за страната в Пловдив и Плевен. Сега има и няколко частни лаборатории, които взе мат кръвни проби. всяка от тях може да извършва изследването, но само 3 могат да извършват оценка на риска. Моделът, които ние предлагаме, е оценката на ри­ска да се изчислява на най-новия софтуер и при централизиран качествен контрол върху всички етапи.

Как другите страни решават про­блема с пренаталната диагностика?

Навсякъде диагностиката и профилактиката на генетичните болести е доброволна. Ние сме в крак със САЩ и сме преди много страни от ЕС, които още нямат национална програма или модел, кои то ние приехме миналата година. в Ир­ландия, например, биохимичният скрининг може да бъде направен само по показания. Ако говорим за разходите, в страните членки на Европейския съюз и в много други държави те се поемат изцяло от здравноосигурителните системи и фондове. в някои страни има допълнителни условия. Например ако една жена във Франция не си е направила осигурените от Здравния фонд изследвания и роди болно дете, семейството само покрива всички разходи по отглеждането му!

При наличието на толкова много генетични болести има ли средство, което да предпазва от вродени ано­малии?

Едно от известните днес средства с доказан профилактичен ефект за някои от вродените аномалии е фолиевата киселина. Тя реално може да намали риска за раждане на дете със спинабифида със 70 % и оказва благоприятен ефект за износване на бременността. Последните изследвания показват, че тя трябва да се взема в продължение на една година преди забременяване, а най-добре от всички жени във фертилна възраст. Тук трябва да отбележа, че досега говорим за случайно възникващи аномалии. Съвсем друг е проблемът, когато в семейството и рода има хора с генетични болести. Тогава двамата партнъори трябва да доидат с диагнозата на тази болест и преди забременяването да се изследва тяхната ДНК. Това изследване ще даде информация дали са носители на тази генетична ано­малия такъв е случаят с таласемиите например.

Българката трудно ли приема новостите?

Социологическите изследвания показ ват, че младата българка по принцип иска да знае и да се възползва от новите подходи в медицината, лесно ги възприе ма, търси информация, стига да има кои да и я даде. опасността идва от това, че интернет пространството е пълно с объркваща информация. По тази причина в Националната програма за редките болести, която влезе в сила тази година, е предвидено създаването на 6 информационни центъра. Информация за профилактиката на генетичните болести може да се намери в интернет страницата на Националната генетична лаборато­рия https://www.lmpbg.org или на телефон 91722 68. Трима специалисти дават еже­дневно безплатна консултация лично, по телефона и онлайн.

Разговора води
Павлина Михайлова