Брой 1/2022
Д-р И. Александрова, д.м., Проф. д-р В. Божинова, д.м.
Клиника по нервни болести за деца, УМБАЛНП „Св. Наум“
Катедра по неврология, МУ – София
Ранните малкомозъчни атаксии са хетерогенна група от невродегенеративни заболявания, характеризиращи се с церебеларна дисфункция в резултат на изолирана дегенерация на малкия мозък, на неговите аферентни и еферентни пътища. Основната клинична проява е церебералната атаксия, но са възможни съчетания с увреждане на ретината, зрителните нерви, главния мозък, базалните ганглии, мозъчния ствол, гръбначния мозък и периферните нерви. Заболяванията се унаследяват автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно, Х-рецесивно, налице е и майчино унаследяване. Диагнозата се базира на клиничното протичане, образната находка и резултатите от електрофизиологични изследвания и се потвърждава с генетични изследвания. Въпреки че няма дефинитивно лечение за повечето церебеларни атаксии, своевременното поставяне на диагнозата е от особена важност предвид възможността за пренатална диагностика, както и за медикаментозно повлияване на симптоматиката при атаксията, резултат на дефицит на коензим Q и на витамин Е, както и на абеталипопротеинемия.
Пълната статия е заключена за четене!
Статиите от новите издания на списание GP NEWS са заключени за четене. В сайта се публикуват само резюмета на статиите. По-долу е публикувана датата, на която ще бъде отключена цялата статия.
Ако желаете да прочетете цялото съдържание в статията преди датата на отключване, може да закупите онлайн книжният вариант на съответния брой, в който е публикувана статията.
Дата на отключване: 1 Януари 2024 г.
