Брой 1/2022
Д-р И. Александрова, д.м., Проф. д-р В. Божинова, д.м.
Клиника по нервни болести за деца, УМБАЛНП „Св. Наум“
Катедра по неврология, МУ – София
Резюме
Погрешно поставяне на диагноза „епилепсия“ е възможно и не рядко срещано. Най-честите „имитатори“ на епилептичните пристъпи са психогенните пристъпи и синкопите. Състояния, типични за детска възраст, които могат да създадат диференциално диагностични предизвикателства, са доброкачествен пароксизмален световъртеж, пароксизмален тортиколис, афект-респираторни пристъпи, пароксизмално движение на погледа нагоре и други. Подробната анамнеза и правилната интерпретация на ЕЕГ са от основно значение за правилната диагноза.
Въведение
Погрешно поставяне на диагноза „епилепсия“ е възможно и не рядко срещано. В големи епилептични центрове при 20-30% от случаите е поставена погрешно диагноза „епилепсия“, а най-честите състояния, с които епилептичните пристъпи се бъркат, са психогенните неепилептични пристъпи и синкопите (1).
Психогенни неепилептични пристъпи
Преобладаваща част от пациентите с психогенни пристъпи са млади жени, въпреки че зачестяват случаите при мъже, възрастни пациенти и деца (1,3). Психогенните неепилептични пристъпи могат да имитират както конвулсивните, така и неконвулсивните епилептични пристъпи. Правилното поставяне на диагнозата се базира на анамнестичните данни и резултатите от проведените изследвания. От анамнестичните данни, насочващи към диагнозата психогенни пристъпи са: 1) наличие на специфични провокиращи пристъпните състояния фактори като стрес, притеснение, болка, конкретни ситуации, особено ако има повторяемост на епизодите при тези условия; 2) обстановката, при която се появяват – предимно в присъствие на други хора, не и по време на сън; 3) наличие на придружаваща тревожност или коморбидност с психиатрично заболяване; 4) липса на ефект при прием на антиепилептични медикаменти (1,6,7). Анамнезата изисква и подробно описание на самите епизоди, които обикновено нямат характеристиката на епилептични – липсва промяна в цвета на лицето или е налице зачервяване, пациентите реагират на болково дразнене (съпротивляват се, отдръпват крайниците си, стискат очи), извършват хаотични и асинхронни движения с крайниците, въртят главата си наляво-надясно, извиват се на дъга, очите им са затворени, а при опит за отваряне ги стискат, налице е вокализация по време на епизодите (крещене, плач, реч).
Психогенните пристъпи обикновено не са свързани с травматизъм, имат голяма продължителност, липсва постиктална обърканост. Въпреки че описаните характеристики са типична за психогенните, псевдоепилептични пристъпи, те не са патогномонични и са възможни и при някои типове епилептични пристъпи. Например при фронталните пристъпи могат да са налице хаотични движения с крайниците, вокализация, автоматизъм на долни крайници с извършване на движения, имитиращи каране на колело и ритане, пациентите могат да са със запазено съзнание, въпреки двустранно тонично изпъване на крайниците, в някои случаи липсват постиктална сънливост и обърканост. При темпоралните епилептични пристъпи е възможен и иктален страх, който може погрешно да насочи към психогенен епизод. Някои психогенни пристъпи могат да доведат до травматизъм, възможно е и изпускане на тазовите резервоари, което е по-типично за епилептичните пристъпи (6).
За потвърждаване на неепилептичния характер на пристъпите се провежда ЕЕГ изследване, което не показва епилептиформени прояви и промяна в основната активност (3). При продължаващи пристъпи понякога се налагат няколко ЕЕГ изследвания, а с пълна достоверност диагнозата епилепсия се отхвърля с регистриране на пристъп по време на ЕЕГ, който не е съпроводен с иктална пароксизмална активност.
Синкопи
Синкопите се дефинират като преходна загуба на съзнание и постурален тонус в резултат на мозъчна хипоперфузия с последващо бързо и спонтанно възстановяване (10). Най-честите видове синкопи са вазовагалните, ортостатичните и кардиогенните. По-редки видове са ситуационните синкопи (при кихане, кашляне, уриниране, дефекация), синкопите при първични и вторични увреждания на автономната нервна система (дизавтономии, полиневропатии, тумори, инсулт), при метаболитни заболявания, свързани с хипоксемия и хипогликемия и при психиатрични заболявания. Към диагнозата синкоп насочва ситуацията, при която е настъпил епизода – например при продължителен престой на пациента в изправено положение, в задушно и топло помещение, по време на медицинска процедура (например взимане на кръв), при продължителен глад (1,2). Налице са някои продроми, които също насочват към синкопален характер на пристъпа – наличие на „чувство за прилошаване, премаляване, замайване“, гадене, изпотяване, бледост, сърцебиене, причерняване. Пациентите често описват „усещане за залитане, подкосяване на краката и припадане“.
Важна е и анамнезата на свидетели на епизода, които описват бледост, залитане и постепенно падане на пациентите, децата лежат отпуснати, със затворени очи, а епизодите са кратки (под 10-20 s), като следва незабавно възстановяване, без обърканост и сънливост (10-12). При по-голяма продължителност на синкопа (над 20 s) e възможен и кратък тоничен или клоничен компонент с изпъване на тялото или потреперване на крайниците. Обикновено пациентите са със затворени очи, но е възможна и девиация на погледа нагоре, а при наличие на миоклонии те са пръснати и неритмични. Правилната диагноза се базира освен на анамнестичните данни на пациента и придружителите, така и на резултатите от физикалния и неврологичния преглед, от ЕКГ и ЕЕГ, а при съмнение за сърдечно засягане са необходими и ехокардиография, „tilt table“ тест, холтер ЕКГ или холтер мониториране на артериалното налягане. Диференциалната диагноза на синкопите включва (11,12): 1) епилептични пристъпи – например внезапната загуба на съзнание и на тонус с падане трябва да се различава от атонични епилептични пристъпи и иктална асистолия, а конвулсивните синкопи – от генерализирани тонично-клонични пристъпи; 2) психогенни неепилептични пристъпи; 3) други неврологични заболявания – вертебробазиларни транзиторни исхемични атаки, миниерова болест; 4) хипогликемия.
Неепилептични пароксизмални двигателни нарушения
Към неепилептичните пароксизмални двигателни нарушения се отнасят синдромът на Сандифер, афект-респираторните пристъпи, тиковете, пароксизмалните дискинезии, доброкачественият пароксизмален тортиколис, доброкачественият миоклонус в кърмаческа възраст, пароксизмалното тонично движение на погледа нагоре и други.
1. Синдром на Сандифер (5) – характеризира се с абнормни движения (екстензорни спазми, тортиколис, дистонна поза) при гастро-езофагеален рефлукс. Счита се, че тези движения възникват с цел предпазване на дихателните пътища от рефлукса или намаляване на абдоминалната болка при езофагит. В тези случаи се прави диференциална диагноза с епилептични спазми.
2. Афект-респираторни пристъпи (5) – обикновено се наблюдават от кърмаческа до 6-годишна възраст. Най-често са резултат на рефлексни вагусни промени. При основната (цианотична) форма, вследствие на ядосване, болка и последващ плач, дишането при децата спира, обикновено в експириум, появяват се цианоза и загуба на съзнание с отпускане. Съзнанието бързо се възстановява без последваща симптоматика. Рядко са възможни и клонични потрепервания на крайниците. Тъй като цианотичните афект-респираторни пристъпи може да са свързани с желязо-дефицитна анемия, след нейното доказване е необходимо започване на заместително лечение, което води до клинично подобрение.
3. Тикове (5) – представляват стереотипни повтарящи се движения, обхващащи основно мускулите на лицето и врата, водещи до мигане, физиономии, издаване на звуци, повдигане на рамената, движения с главата и ръцете.
4. Парокзимални дискинезии (6) – представляват хиперкинетични движения, които не са съпроводени с нарушение на съзнанието. Описани са няколко типа дискинезии – кинезигенни, некинезигенни и индуцирани от упражненията дискинезии. Пароксизмалните кинезигенни дискинезии са най-честите форми на пароксизмални дискинезии. Характеризират се с кратки (обикновено с продължителност до 1 min) и чести епизоди на едностранни или двустранни хиперкинетични движения, които се предизвикват от внезапни волеви движения (например ставане от стол, иницииране на ходене или внезапно стряскане). Наблюдават се дистонични, хореични и атетозни хиперкинезии, често и комбинация от тях, като дистонията е най-честата клинична изява. По-рядко се описват кратки епизоди на бализъм или хемибализъм, движения на езика, периорални дискинезии. По-чести са двустранните атаки, предимно се засягат горните крайници, следвани от долните крайници, лицето и тялото, а когато хиперкинезиите засягат лицето, може да се наблюдава дизартрия. Стресът, сънната депривация и напрежението са фактори, които увеличават риска за изява на дискинезии, като в тези случаи дори мисълта за движение (дори без самото му реализиране) може да предизвика епизод на дискинезия.
Честотата на атаките варира от една на няколко дни до 100 дневно, като намалява с времето и при много от пациентите се отчита значителна редукция и дори ремисия в зряла възраст, подобрение настъпва и по време на бременност. Пароксизмалните кинезигенни дискинезии не се наблюдават по време на сън, не са свързани със загуба на съзнание, с болка или с мускулна слабост. Неврологичният преглед при тези пациенти показва нормален неврологичен статус, изследвания като ЕЕГ и МРТ са без патологични отклонения. Пароксизмалните кинезигенни дискинезии се повлияват много добре от антиепилептични медикаменти, като най-често се използва карбамазепин. Пароксизмалните, индуцирани от упражнения дискинезии, се провокират от продължителни упражнения, а епизодите са с продължителност от 1 min до 2 часа. При некинезигенните дискинезии епизодите са дълги, а приемът на кофеин, алкохол, сънната депривация и стресът могат да ги активират.
5. Доброкачествен пароксизмален тортиколис (4,5,8) – започва в кърмаческа възраст и се характеризира с извиване на врата, понякога съпроводено с наклоняване на главата, бледост, раздразнителност, повръщане и рядко с атаксия. Обикновено епизодите се изявяват при събуждане, а продължителността им е от няколко часа до няколко дни, рядко до около 2 седмици. ЕЕГ и невроизобразяващите изследвания са в норма. При част от случаите впоследствие се изявява доброкачествен пароксизмален световъртеж или мигрена, чести са и анамнестичните данни за мигрена в семейството. Описани са фамилни и спорадични случаи с мутация в ген CACNA1A, като при някои от тях е налице съчетание с доброкачествен пароксизмален световъртеж, доброкачествени пароксизмални движения на погледа нагоре и мигрена. Диференциалната диагноза е най-трудна в първите месеци от живота и включва епилептични пристъпи, тумори в задна черепна ямка, цервикални спинални аномалии, синдром на Сандифер.
6. Доброкачествен миоклонус в кърмаческа възраст (5) – представлява серия от тонични или миоклонични контракции на аксиалната мускулатура, предимно на врата.
7. Пароксизмално тонично движение на погледа нагоре (9) – епизодите започват най-често в кърмаческа и ранна детска възраст, като се характеризират с внезапно отклоняване на погледа нагоре, съпроводено с нистагмоидно движение на очите при опит за поглеждане надолу, с флексия на врата и много рядко с атаксия. В литературата са описани предимно спорадични идиопатични случаи, но са възможни и фамилни случаи, както и симптоматични такива при структурни мозъчни лезии, като малформации на вената на Гален, пинеалом, хипомиелинизираща левкоенцефалопатия, хидроцефалия и при някои генетични заболявания като синдром на Beckwith-Wiedemann.
В повечето от случаите настъпва спонтанна ремисия, но са възможни и последващи когнитивни нарушения, обучителни проблеми, нистагъм, страбизъм. Патофизиологията на епизодите е неясна. Предполага се, че е налице функционално нарушение, засягащо горната дорзална част на мозъчния ствол, в резултат на незрялост на мозъчните структури, невротрансмитерна дисфункция или неразпозната каналопатия. Наличието на фамилни случаи насочва към генетични фактори. Описано е семейство с мутация в ген CACNA1A.
8. Пароксизмално тонично движение на погледа надолу в неонатална и кърмаческа възраст (4) – описани са няколко случая на кърмачета с епизоди на движение на погледа надолу, с последващо бързо връщане в хоризонтална позиция, в съчетание при някои случаи с нистагъм. Въпреки че пароксизмалните тонични движение на погледа надолу са доброкачествени и самоограничаващи се, е необходимо невроизобразяващо изследване и офталмологичен преглед, като случаите трябва да се различават от симптоматичните при керниктер и хидроцефалия.
Други неепилептични пароксизмални състояния
1. Доброкачествен пароксизмален световъртеж в детска възраст (8) – характеризира се с кратки епизоди на субективен или обективен световъртеж, които възникват внезапно при иначе здрави деца. Обикновено атаките се изявяват във възрастта от 2 до 4 години, епизодите са с кратка продължителност – от 1 до 5 min, като протичат с усещане за „замайване и загуба на равновесия“, бледост, гадене, повръщане, нистагъм, фото- и фонофобия, възможно е и едностранно туптящо главоболие. Не са придружени от загуба на съзнание, въпреки че има няколко описани случаи, водещи до синкопи. Диагнозата изисква провеждане на невроотологично изследване, ЕЕГ и невроизобразяващо изследване за изключване на тумори в задна черепна ямка, епилептични пристъпи и вестибуларни нарушения. Доброкачественият пароксизмален световъртеж се счита за един от прекурсорните синдроми на мигрената. Фамилна анамнеза за мигрена е описана при 40-80% от случаите, а последващо мигрена е налице при 20-70% от децата с доброкачествен пароксизмален световъртеж.
2. Мигрена с аура (1,2,8) – аурата при мигрена може да наподобява някои от симптомите при фокални епилептични пристъпи. Например зрителната аура при мигрената започва със светещи ахроматични или черно-бели линеарни или под формата на зиг-заг патерни, разположени централно на зрителното поле, които постепенно, в рамките на минути, се разпространяват към периферията на едното от зрителните полета. Зрителни феномени са възможни при окципиталните епилептични пристъпи, но те са цветни, имат еднаква локализация и прогрес, кратки са – с продължителност няколко секунди, като при прогресия индивидуалните им компоненти могат да се мултиплицират или да се придвижват заедно към контралатералната страна. Окципиталните епилептични пристъпи са чести, основно през деня, и често са придружавани от друга гърчова симтоматика.
3. Транзиторни исхемични атаки (ТИА) (1) – рядко представляват диагностично предизвикателство, защото симптомите на ТИА обикновено са свързани с изява на отпадна неврологична симптоматика, докато фокалните епилептични пристъпи се проявяват с възбудна неврологична симптоматика. В случаите на фокални пристъпи с афазия или негативен миоклонус обикновено е налице и възбудна неврологична симптоматика. По-вероятно е затруднение да възникне в случаите на фокален епилептичен пристъп с постиктална пареза на Todd, особено като се има предвид, че и в двата случая се наблюдава подобрение на неврологичния дефицит във времето.
Заключение
Съществуват голям брой състояния, имитиращи епилептични пристъпи, особено в детска възраст. Подробната анамнеза, правилната интерпретация на ЕЕГ и резултатите от невроизобразяващи изследвания са от основно значение за правилната диференциална диагноза.
Литература
1. Benbadis, S. The differential diagnosis of epilepsy: a critical review. Epilepsy Behav, 2009, 15, 1, 15-21.
2. Devinsky, O. The differential diagnosis of epilepsy. Semin Neurol, 1990, 10, 4, 321-7.
3. Duncan, R. Psychogenic nonepileptic seizures: diagnosis and initial management. Expert Rev Neurother, 2010, 10, 12, 1803-9.
4. Fernández-Alvarez, E. Transient benign paroxysmal movement disorders in infancy. Eur J Paediatr Neurol, 2018, 22, 2, 230-237.
5. Hayman, M., Guerrini, R. Nonepileptic Paroxysmal Movement Disorders. In: Atlas of epilepsies, C.P. Panayiotopoulos eds., Springer, 2010, 611-618.
6. Huff, J., Murr, N. Psychogenic Nonepileptic Seizures, 2021 In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL), StatPearls Publishing.
7. Kanner, A. Imitators of Epileptic Seizures: Basic Principles on How to Distinguish Them. In: Atlas of epilepsies, C.P. Panayiotopoulos eds., Springer, 2010, 581-585.
8. Lagman-Bartolome, A., Lay, C. Pediatric migraine variants: a review of epidemiology, diagnosis, treatment, and outcome. Curr Neurol Neurosci Rep, 2015, 15, 6, 34.
9. Ozbay, O. Idiopathic paroxysmal tonic upward gaze. Pediatr Neurol, 2012, 47, 4, 306-8.
10. Schuele, S. Syncopal Attacks. In: Atlas of epilepsies, C.P. Panayiotopoulos eds., Springer, 2010, 589-596.
11. Stephenson, JB. Syncopes and other paroxysmal events. Handb Clin Neurol, 2013, 112, 861-6.
12. Willis, J. Syncope. Pediatr Rev, 2000, 21, 6, 201-3.
