Към съдържанието
  • За нас
  • За реклама
  • За автори
  • Етични норми
  • Контакти
  • Политика GDPR
    Количка 0
    Facebook
    GPNews
    • Начало
    • ИзданияРазширяване
      • 2025
      • 2020 – 2024Разширяване
        • 2024
        • 2023
        • 2022
        • 2021
        • 2020
      • 2015 – 2019Разширяване
        • 2019
        • 2018
        • 2017
        • 2016
        • 2015
      • 2010 – 2014Разширяване
        • 2014
        • 2013
        • 2012
        • 2011
        • 2010
      • 2005 – 2009Разширяване
        • 2009
        • 2008
        • 2007
        • 2006
        • 2005
      • 2000 – 2004Разширяване
        • 2004
        • 2003
        • 2002
        • 2001
        • 2000
    • СъбитияРазширяване
      • Предстоящи събития
      • Конгресен календар
    • Новини
    • СтатииРазширяване
      • АГ и неонатология
      • Алергология
      • В света на вирусите
      • Гастроентерология
      • Дерматология и козметика
      • Ендокринология
      • Кардиология
      • Неврология и психиатрия
      • Онкология
      • Офталмология
      • Педиатрия
      • Ревматология и ставни заболявания
      • Тест по клиничен случай
      • УНГ и белодробни болести
      • Урология и нефрология
      • Хранене, диететика, метаболизъм
      • Нашето интервю
      • Природата учи
      • Историята учи
      • Други
    • Абонамент
    Количка 0
    Facebook

      GPNews
      ПОСЛЕДНИ НОВИНИ
      • VIII Национална конференция по алергология очерта съвременните тенденции в диагностиката и лечението на астмата и алергичните заболявания
      • Организацията на помощник-фармацевтите влезе в Европейската асоциация на аптечните техници
      • НЗОК и БЛС подписват анекса към НРД в четвъртък
      • 3,14 е оценката на държавата по „детско здраве“ в „Бележник 2025“
      • Класифицират биомаркерите като инвитро диагностични медицински изделия
      В къщи / Офталмология / Ретинобластом – клинична картина и диференциална диагноза

      Ретинобластом – клинична картина и диференциална диагноза

      отGP News публикувано на 11.09.201313.09.2022 Офталмология

      Брой 9/2013

      Д-р Й. Кирилова, акад. д-р П. Василева
      СОБАЛ „Акад. Пашев”, МУ София

      Ретинобластомът е първичен вътрeочен тумор, произхождащ от ембрионалните клетки на ретината. По литературни данни този тумор представлява 4,1% от всички тумори на окото и придатъците в детската възраст и е с летален изход, оставен без лечение.

      Upper dyspeptic syndrome ad

      По литературни данни честотата е между 1/14 000 до 1/35 000 деца. Описани са два варианта на ретинобластом: свързан с генетична мутация и спорадичен.

      Генетично свързаният тумор бива: фамилен ретинобластом (детето носи ген от единия от двамата родители), и заболяване в резултат на нова мутация (соматична или герминативна). При наследствените форми липсва ген Rb от дългото рамо на 13-та хромозома. Предполага се, че Rb-генът потиска деленето на нормалните клетки, като липсата му води до неконтролирана репликация и развитие на тумор. Всички двустранни, и повече от 15% от едностранните тумори, са в резултат на герминативна мутация на този ген и се унаследяват автозомно доминантно. Тези форми са с клинична изява до първата година на детето. Според проучване върху 130 деца с едностранен тумор, 92% от тях са били носители на гена за ретинобластом (RB1), като в 13% е открита герминативна мутация. Половината от поколението на пациентите с ретинобластом са носители на мутантен ген, като ретинобластом се развива при 90% от тях.

      Бялата зеница – левкокорията е най-честия и сравнително ранен симптом на заболяването. Тя се забелязва първо от родителите и/или от личния лекар. Опасността от наличие на вроден животозастрашаващ тумор налага задължително извършване на профилактични прегледи при новородените от офталмолог. Според международните изисквания те трябва да се извършват в следните срокове: след раждането най-късно до третия месец, през 2-3-та година от живота, в предучилищна възраст и по време на обучението. При установяване на левкокория е необходимо детето да се насочи към офталмолог, който да направи диференциална диагноза с: вродена катаракта, болест на Коатс, първично персистиращо стъкловидно тяло, ретинопатия на недоносените, токсокароза, отлепване на ретината, вродена инфекция и други.

      Вторият най-чест симптом при ретинобластом е кривогледството, особено когато туморът се развива в задния полюс на окото. Това налага всички деца с кривогледство да бъдат прегледани от офталмолог с разширяване на зеницата и оглед на очните дъна, независимо от възрастта на детето.
      Други възможни клинични прояви на заболяването са зачервяване на окото, сълзене, помътняване на роговицата, промяна в цвета на ириса, хифема и вторична глаукома. Диагнозата се поставя въз основа на: подробно снета анамнеза, офталмоскопската картина, ехография и ЯМР. Допълнителни методи, които все още не са широко разпространени у нас са: лумбална пункция за търсене на туморни клетки в цереброспиналната течност и изследване за Rb-ген. При всички деца скринирани от ОПЛ чрез просветление и при липса на розов фундусов рефлекс, както и бебета с родственици болни или починали от ретинобластом, се прилагат тестове с протеоми RB1 (частици от белтъчни фрагменти – тумор супресорен фактор) за ранно откриване на заболяването.

      Заболяването протича в два стадия: интраокуларни прояви на ретинобластом и екстраокуларно разпространение. Две трети от случаите с ретинобластом са унилатерални, с новопоявила се мутация и голяма част от тях се откриват в напреднал стадий на заболяването. Когато туморната маса е с големи размери и липсва зрение на засегнатото око единственото лечение е енуклеация. Целта на всички методи на лечение е главно да се спаси живота на детето и на второ място запазване на окото като орган. В последните години се прилагат различни възможности за лечение и съхраняването на полезно зрение, особено при билатерални тумори – лазерно лечение, криотерапия, радиоактивни плаки, радиотерапия и химиотерапия (при метастази). В България тези методики не се прилагат и децата с двустранен ретинобластом се насочват за лечение в чужбина. Преживяемостта 5 години след диагностициране и лечение на ретинобластом е много добра до 93%. Метастазиране по зрителния нерв и проникване в мозъка се наблюдава след около 12 месеца от началото на заболяването при двустранен и след 24 месеца- при едностранен процес. При не лекуване и късно диагностициране настъпва летален изход в почти 100% от случаите.

      По литературни данни не е установен общоприет метод за изчисляване на риска от ретинобластом. За популация в риск се приема възрастовата група до 5 години, над тази възраст ретинобластом се диагностицира само от 4 до 10%. Честотата на заболяването във възрастта над 5 години е между 0,3-0,5/1милион. За успешното лечение на ретинобластом е важна ранната диагноза и е задължително скринирането на родствениците за носителство на това заболяване. По-малко от 10% от пациентите с едностранен ретинобластом имат положителна фамилна анамнеза. Всички билатерални и 15-35% от унилатералните тумори се предават по автозомно-доминантен път в резултат на герминативна мутация. У нас на този етап не може да бъде изследван RB1 ген за доказване на наследствен ретинобластом. В проспективно проучване (Chantada 2010г.) се съобщава за подобряване на преживяемостта от ретинобластом, ако едновременно с енуклеацията се провежда съпътстваща химиотерапия при деца с висок риск за развитие на метастази (деца до 5 години и напреднал процес). При прорастване на тумора към зрителния нерв и/или склера се препоръчва краниоспинално облъчване или лъчетерапия на орбитата.

      Клинични случаи: Представяме две момчета на 2,9 г. и 3,8 г. (към момента на извършените от нас прегледи) с едностранен ретинобластом. Пациентите са от ромски произход, далечни братовчеди, като не бе възможно точното проследяване на родословното дърво на семейството поради събиране на противоречива информация от двете семейства, и преплитане на родовете по бащина и майчина линия. Момчетата са с изразена фенотипна прилика, с едностранно засягане на левите очи и напреднал ретинобластом при поставяне на диагнозата (фигура 1,2). Диагнозата ретинобластом е поставена на базата на типичната клинична картина: левкокория, А- и В- ехография, ЯМР. След енуклеация и патохистологично изследване и при двете деца е установен напреднал стадий на ретинобластом, с прорастване на тумора към зрителния нерв.
      Представяме проблемите, които срещнахме при вземането на решение за терапевтично поведение след диагностицирането на ретинобластом.

      Клиничен случай 1: Б.П. на 3 години и 8месеца, към момента на първия преглед извършен от нас, родено от 3-та нормално протекла бременност (фигура1). През месец март 2009 г. родителите забелязали „бяла” зеница на ляво око, детето се оплаквало от главоболие. Първият очен преглед е извършен 3 месеца по-късно (забавяне от страна на родителите), през юли 2009 от районен офталмолог, поставена е диагноза матурирала катаракта на ляво око. Детето е насочено за консултация в Очна клиника в София, където е установена мекотъканна формация в левият булб и отлепване на ретината със зрение на засегнатото око само перцепция към светлината. Пациентът е насочен за ЯМР (22.07.2009г.) – находката отговаря на обемен процес в ляв булб, с възможна диагноза ретинобластом. Лечението е било отложено поради летен отпуск на ОПЛ и липса на направление. След 1 месец (10.08.2009г.) в същата клиника е назначен нов ЯМР, установена е прогресия на лезията и е предложена енуклеация. Родителите търсят второ мнение и провеждат консултация в Очна клиника във Варна, където отново е потвърдена диагнозата и е назначен нов ЯМР с контраст, който е проведен на 20.08.2009г. Диагностицирано е нарастване на размерите на тумора с вероятно ангажиране на зрителния нерв, но не е препоръчана спешна енуклеация. При нас детето е прегледано на 10.09.2009г. – 6 месеца след поставяне на диагнозата. Въз основа на направените изследвания и предшестваща медицинска документация, се взе решение за спешна енуклеация на ляво око (фигура 3).

      От патоанатомичното изследване се установи, че се касае за недиференциран вариант на ретинобластом в стадии рТ4 НхМх, с ангажиране на 2/3 от зрителния нерв и огнищни перивазални микрометастази от срезите на околоочната мастна тъкан.
      Пациентът е насочен от нас за лъчелечение към Национален онкодиспансер, от където бива пренасочено към УМБАЛ „ Царица Йоанна” отделение по лъчетерапия при деца. Оттам бе изискано извършване на нов (четвърти) ЯМР (т.к. изследване е включено в минимален пакет от изследвания, необходим за свикване на комисия от лъчетерапевти).
      Облъчване на орбитата не е извършено, поради интеркурентна инфекция на детето. И само 40 дни след енуклеацията (25.10.2009), детето дойде при нас с оплакване от главоболие и подуване в лява орбита. При прегледа установихме, че се касае за рецидив на ретинобластом в орбитата и го насочихме за повторна консултация и лъчелечение към УМБАЛ „ Царица Йоанна”.

      След извършване на поредния (пети) ЯМР, отново бе свикана комисия между радиолози и детски онколог, която е взела решение да се проведе химиотерапия: 3 курса с Винкристин, Вепезид и Карбоплатина през периода 25.11 – 20.12.2009 г. След подобряване на общото състояние е извършена екзантерация на лява орбита в Клиника по неврохирургия към УМБАЛ „Св. Иван Рилски” на 04.01.2010г.

      От неврохирургията отново насочват детето за лъчетерапия. Облъчване не е извършено, с мотив: липса на показания от патоанатомичния резултат взет по време на екзантерацията – ретинобластомни клетки и съединителна тъкан, резекционни линии в здраво.
      След три месеца в неврохирургия е извършен контролен (шести) ЯМР и е установен нов рецидив на тумора с прорастване към етмоидалния синус.

      Предприета е нова ексцизия на тумора с изрязване латералните стени на етмоидален синус (06.06.2010), като детето е насочено за лъчетерапия към друга болница, поради значително отлагане на лъчелечението в УМБАЛ „ Царица Йоанна” (назначаване на нови изследвания, свикване на комисия и т.н.). На 10.08.2010, 11 месеца след енуклеацията е извършено лъчелечение на лява орбита, зрителен нерв и хипофиза с обща доза 40 Gy в Националния онкологичен център.
      Оттогава детето се проследява от нас 3 години, за щастие независимо от значителното забавяне на енуклеацията, лъчетерапията, проведените сериозни неврохирургични операции и курсове на химиотерапия, то е в добро общо състояние.

      Клиничен случай 2: По време на лечението на Б.П. в клиниката се яви за „второ мнение” негов братовчед, диагностициран с ретинобластом. Представяме В. И. на 2 години и 9 месеца, от Пловдив, роден от 2-ра нормално протекла бременност (фигура 2). През месец февруари 2010 г. родителите забелязали „бяла” зеница на ляво око, без оплаквания от страна на детето. Първият очен преглед е извършен в Пловдив, където е предложена енуклеация, (която е била отказана от родителите) поради типична клинична картина и данни за ретинобластом от ЯМР. Детето е прегледано в нашата клиника, 6 месеца по-късно, по настояване на роднини на детето описано в клиничен случай 1. От проведените изследвания се установи тумор с нехомогенна структура и хиперехогенни зони на вероятни калцификати в туморната маса на ляво око (патогномоничен белег за ретинобластом).

      По наш съвет енуклеацията на ляво око е извършена незабавно в Очна клиника по местоживеене.
      От патохистологичното изследване е установен смесен вариант на ретинобластом с микрометастази в периферията на зрителния нерв. Детето е насочено за лъчетерапия, която е извършена в срок и детето е диспансеризирано в Районен онкологичен център. Подлежи на проследяване от офталмолози и онколози.

      Заключение: Представените от нас случаи са показателни за забавяне в поставяне на диагнозата и късно извършване на хирургично и лъчелечение при животозастрашаващ тумор в детска възраст. При детето описано като клиничен случай 1, първото хирургично лечение е извършено 6 месеца след поставяне на диагнозата, поради неангажираност на лекуващите офталмолози. Необходимата лъчетерапията е забавена и лечението е извършено 1 година по-късно.
      Поставяме въпроса за отговорността на всеки лекар при изследването и лечението на пациенти с ретинобластом. Точната диагноза, навременното лечение, личното ангажиране с проблема и правилната колаборация между различните институции са от критично значение за прогнозата и спасяването на живота. При представения случай 1 извършването на химиотерапия, неврохирургичната намеса, както и осигуряването на лъчелечение, беше постигнато едва след установяване на личен контакт с колегите от детска онкологична клиника и лъчетерапевти. Действието или бездействието, както и формалното отношение при подобни казуси в България все още не водят до юридически последици, но причиняват страдание и инвалидизиране на болните (като в случая с 3 годишното дете), а в подобни случаи може да се стигне до летален край.

      ENTAN BANNER
      LIPIBOR BANNER
      ENTAN BANNER
      LIPIBOR BANNER

      Навигация

      Предишна Предишна
      Поведение при Булозна епидермолиза
      СледващаПродължаване
      Как да се предотврати слепотата при диабет
      Търсене
      Имунобор стик сашета
      Lekzema Banner
      Psoralek Banner
      GinGira Banner
      hemorid
      fb like

      За нас

      Списание GPNews
      Връстник на GP практиката у нас
      Единственото специализирано издание за общопрактикуващи лекари
      12 месечни книжки на жизненоважни за практиката ви теми

      Меню

      • Начало
      • За нас
      • Контакти

      Информация

      • За автори
      • Етични норми
      • За реклама

      Copyright © 2025 GPNews. Всички права запазени.

      Уеб дизайн и SEO от Трибест

      • ПОЛИТИКА GDPR
      Плъзгане нагоре
      • Начало
      • Издания
        • 2025
        • 2020 – 2024
          • 2024
          • 2023
          • 2022
          • 2021
          • 2020
        • 2015 – 2019
          • 2019
          • 2018
          • 2017
          • 2016
          • 2015
        • 2010 – 2014
          • 2014
          • 2013
          • 2012
          • 2011
          • 2010
        • 2005 – 2009
          • 2009
          • 2008
          • 2007
          • 2006
          • 2005
        • 2000 – 2004
          • 2004
          • 2003
          • 2002
          • 2001
          • 2000
      • Събития
        • Предстоящи събития
        • Конгресен календар
      • Новини
      • Статии
        • АГ и неонатология
        • Алергология
        • В света на вирусите
        • Гастроентерология
        • Дерматология и козметика
        • Ендокринология
        • Кардиология
        • Неврология и психиатрия
        • Онкология
        • Офталмология
        • Педиатрия
        • Ревматология и ставни заболявания
        • Тест по клиничен случай
        • УНГ и белодробни болести
        • Урология и нефрология
        • Хранене, диететика, метаболизъм
        • Нашето интервю
        • Природата учи
        • Историята учи
        • Други
      • Абонамент
      • За нас
      • За реклама
      • За автори
      • Етични норми
      • Контакти
      • Политика GDPR
      Търсене