Брой 7/2013
Анелия Буева
Клиника по детска нефрология и диализа
Катедра по Педиатрия, МУ, София
Мултикистозната бъбречна дисплазия
Мултикистозната бъбречна дисплазия /МБД/ е описана за първи път през 1936 год. от Schwartz в J Urology. Тя представлява вродено заболяване, свързано с много рано настъпила обструкция в развитието на кухинната част на отделителната система. Тя настъпва обикновено през 10-12та седмица на бременността.
Патогенезата е дискутабилна – неправилно проникване на уретералната пъпка в метанефроса, който инволюира или кстремна форма на хидронефроза в резултат на аномално свързване в пиело-уретералния сегмент.
Патоанатомично се установява наличие на много кисти с различен брой и размер, с вид на по-голям или по-малък грозд , атретични уретер и съдове в бъбречния хилус и пълна дезорганизация на архитектурата на бъбречния паренхим с извънкистична структурна дисплазия / наличие на островчета хрущялна, хемопоетична тъкан, примитивни тубули и др./
МБД е едностранна аномалия, двустранната МБД е несъвместима с живота и в тези случаи е част от полиморфативен синдром. Може да се срещне изилирано или да се съчетава с други бъбречни или извънбъбречни аномалии. Мултикистозният бъбрек няма функция. Поради това е логично, че двустранната МБД е несъвместима с живота.
Честотата на МБД e различна в зависимост от годините в които е направено проучването. Честотата на МБД п ри съвременните възможности на ултразвуковата /УЗ/ техника за антенатална диагностика на малформативните уропатии представлява 12-16% от тях. За 1998 година едностранната МБД е с честота 1/ 3 000 живородени.
Съвременните възможности на УЗ изследване за фетална органна диагностика позволяват наличието на МБД да се установи пренатално още през 14-20 седмица на бременноста в 81%.
Ултразвуковият метод /Фиг. 1/ е основен за диагностициране на това страдание и след раждането.
При съмнение за окончателното поставяне на диагнозата се препоръчва DMSA-сцинтиграфия на бъбреците. При наличие на МБД резултатът от DMSA – сцинтиграфитая е липса на отлагане на разиоизотоп – “ням бъбрек”, без паренхим и без функция.
Клиничната изява при МБД зависи от възрастта на детето.
Наличието на няколко кисти с размер 5-6 см в диаметър налагат оперативно родоразрешение чрез Цезарово сечение.
При наличие на МБД през неонаталния период най-честата клинична изява е опипване на абдоминална туморна формация. Понякога се наблюдават и прояви на субилеус поради притискането от кистите.
След неонаталния период могат да се наблюдават хипертония, уроинфекции, коремни болки, злокачествена дегенерация.
Нова информация за еволюцията на това страдание се получи при масовото използване на УЗ в детската практика и пренаталната фетална органна диагностика.
Преди наблизането на УЗ диагностика в медицинската практика остовният терапевтичен метод е бил нефректомияат. Това е бил едновременно диагнодтичен и терапевтичен жест.
Проследяването на динамиката в размерите на кистите при МБД стана възможно за първи път в медицинската практика чрез УЗ изследване. Установи се непознатата до момента еволюция на това страдание, а именно – намаляване на размерите и изчезването на кистите. Намаляването на размерите на кистите при МБД е прецизно документирано. То се установява както пренатално, така и постнатално.
Първата публикация свързана с наблюдаваното непознатото и необичайно намаляване на размерите на кистите при МБД е носила заглавието „ Бъбрек – фантом”. Това прекрасно илюстрира установената УЗ находка – кистите, които се виждат категорично и се диагностицира МБД, след определен период от време не могат да се установят.
През последните 3 десетилетия в резултат на новата информация за естествения ход на МБД хирургичното лечение се заместваше постепенно с консервативно следене. Наложената промяна в терапевтичното поведение при това страдание е в резултат на наблюдаваното с УЗ спонтанно намаляване на кистите при МБД. От ултимативна нефректомия в миналото, наложилия се съвременен терапевтичен жест е консервативното следене.
Тази широко възприета нова концепция в лечението на МБД се дължи основно на два факта: доказателствата, че злокачествена дегенерация на базата на МБД се наблюдава рядко, а също така и на увеличените възможности на ултразвуковия /УЗ/ метод за следене на размерите и евентуалните промени в мултикистичния бъбрек.
В литературата широко се дискутира въпроса за възможността бъбречната агенезия, установена при възрастни или по-големи деца да е в резултат на инволюирала МБД. Авторите описват документирани случаи с МБД пренатално и установена агенезия на същия бъбрек след раждането, което е в подкрепа на тезата им, че МБД е в основата на част от случаите с бъбречна агенезия.
Проблемът със злокачествената дегенерация на базата на МБД продължава да бъде обект на дискусии в литературата. В най-мащабното проучване до момента върху МБД, направено във Франция. Oбобщени са резултатите от 6500 случая с МБД за периода 1957-1991, но в нито един не е установена злокачествена дегенерация. Въпреки теоретичния риск от злокачествена дегенерация на базата на МБД, такава не се установява, освен в единични, описани в литературата случаи. Съществуването на диспластична тъкан и наличието на кисти при МБД не са достатъчен аргумент за нефректомия, така ,както не се нефректомират други състояния на дисплазия или кистични болести на бъбреците.
Специално внимание е необходимо да се обърне върху състоянието на единствено функциониращия контралатерален бъбрек при деца с МБД. Обикновено той е с компенсаторна хипертрофия, която се развива през първите гоини от живота.
Статистическите наблюдения показват, че в 30-45% от случаите е с патология– хидронефроза, везикоуретерален рефлукс, бъбречна дисплазия, двойнодренажна система.
В литературата се съобщават и случаи с установена МБД при бъбрек с двойнодренажна система. Странно е, че може да се наблюдава МБД в едната половина на бъбрека. В тези случаи много ранната обструкция е настъпила само при единия уретер. Поради това и МБД засяга само едната половина на двойнодренажната система
Кистична бъбречна дисплазия с обструкция
При ранна обструкция на отделителната система /настъпила в края на първия триместър на бременността/ се наблюдава кистична бъбречна дисплазия с обструкция (Potter тип 4).
Налягането върху оформящия се бъбречен паренхим от настъпилата обструкция е причина за кистичната бъбречна дисплазия, като възпрепятства нормалното оформяне на нефроните.
Както претатално, така и постнатално диагнозата се поставя с ултразвуково изследване на отделителната система. Характерните ехографски белези са:
– намалени по размер бъбреци
– неравна повърхност
– хиперехогенен паренхим
– недиференциран паренхим
– хидронефроза
– редуциран паренхим
– чести но незадължителни кортикални кисти (големи, малки и дори невидими).
– периферна течна колекция при руптура вследствие на много високо интраренално налягане
Поставянето на диагнозата пренатално налага дискусия с родителите, тъй като наличието на двустранна кистична бъбречна дисплазия означава, че детето ще бъде с бъбречна недостатъчност след раждането. Те имат право да знаят това и да вземат сами своето решение.
Повишената ехогенност на паренхима се дължи на наличните фиброзни промени, които са дифинитивни. Това трябва да бъде обяснено на родителите. Необходимо е специално да се обърне внимание на факта, че оперативна интервенция няма да подобри функцията на така променените бъбреци.
Едностранната кистична бъбречна дисплазия няма такова значение за бъдещия живот, въпреки че е необходимо продължително обгрижване за съхраняване на наличните нефрони.
Инфантилен тип бъбречна поликистоза
Инфантилният тип бъбречна поликистоза /автозомно рецесивен тип бъбречна поликистоза/ се среща в 1 на 30 000 новородени.. Установен е гена отговорен за страданието – това е PKHD1. Характеризира се кистична дилатация както на колекторните тубули на нефрона, така и на билиарните пътища. Наблюдава се често портална и интерлобуларна фиброза.
Диагнозата и на това автозомно рецесивно страдание се поставя чрез ехографско изследване. При УЗ оглед се установява тежък олигохидрамнион и множество малки кисти в бъбречния паренхим двустранно. Двата бъбрека са с подчертано увеличени размери, повишена ехогенност на паренхима, липса на кортикомедуларна диференциация.
В съвременната медицинска прктика са прецизно дифинирани диагностицирането на бъбречните аномалии пренатално и ритъма на проследяването им след раждането.
Пренаталната УЗ диагностика позволява да се диагностицират състоянията на риск за развитие на бъбречна недостатъчност след раждането.
Добрата информираност и новите познания за физиологичните промени в кухинната част на отделителната система след раждането. Това промени терапевтичния подход към вродените аномалии на отделителната система, познат от ерата преди навлизането на УЗ в медицината.
