Към съдържанието
  • За нас
  • За реклама
  • За автори
  • Етични норми
  • Контакти
  • Политика GDPR
    Количка 0
    Facebook
    GPNews
    • Начало
    • ИзданияРазширяване
      • 2025
      • 2020 – 2024Разширяване
        • 2024
        • 2023
        • 2022
        • 2021
        • 2020
      • 2015 – 2019Разширяване
        • 2019
        • 2018
        • 2017
        • 2016
        • 2015
      • 2010 – 2014Разширяване
        • 2014
        • 2013
        • 2012
        • 2011
        • 2010
      • 2005 – 2009Разширяване
        • 2009
        • 2008
        • 2007
        • 2006
        • 2005
      • 2000 – 2004Разширяване
        • 2004
        • 2003
        • 2002
        • 2001
        • 2000
    • СъбитияРазширяване
      • Предстоящи събития
      • Конгресен календар
    • Новини
    • СтатииРазширяване
      • АГ и неонатология
      • Алергология
      • В света на вирусите
      • Гастроентерология
      • Дерматология и козметика
      • Ендокринология
      • Кардиология
      • Неврология и психиатрия
      • Онкология
      • Офталмология
      • Педиатрия
      • Ревматология и ставни заболявания
      • Тест по клиничен случай
      • УНГ и белодробни болести
      • Урология и нефрология
      • Хранене, диететика, метаболизъм
      • Нашето интервю
      • Природата учи
      • Историята учи
      • Други
    • Абонамент
    Количка 0
    Facebook

      GPNews
      ПОСЛЕДНИ НОВИНИ
      • Частните болници отново ще провеждат обществени поръчки за лекарства по НЗОК
      • Близо 100 млн. лв. е заплатила НЗОК за скъпоструващи лекарства за деца през 2024 г.
      • На първо четене: Частните болници да провеждат обществени поръчки за лекарства
      • Според анализ на БАПЗГ: Два пъти по-малко от необходимото са медсестрите в болниците ни
      • Ваксина срещу херпес зостер намалява риска от сърдечни заболявания с 8 години
      В къщи / Урология и нефрология / КЪСНО ПОСТАВЕНА ДИАГНОЗА ВРОДЕНА НАДБЪБРЕЧНА ХИПЕРПЛАЗИЯ – ВИРИЛИЗИРАЩА ФОРМА ПРИ 4-ГОДИШНО МОМЧЕ

      КЪСНО ПОСТАВЕНА ДИАГНОЗА ВРОДЕНА НАДБЪБРЕЧНА ХИПЕРПЛАЗИЯ – ВИРИЛИЗИРАЩА ФОРМА ПРИ 4-ГОДИШНО МОМЧЕ

      отGP News публикувано на 01.12.201113.09.2022 Урология и нефрология

      Брой 12/2011

      Д-р Е. Стефанова
      Отделение по ендокринология към
      Клиниката по ендокринология, диабет и клинична генетика
      Специализирана болница за активно лечение по детски болести, МУ – София

      Вродената надбъбречна хиперплазия (ВНХ), дължаща се на 21 хидроксилазен дефицит, е едно от най-честите вродени заболявания, дължащи се на автозомно-рецесивно унаследяване. Клинично се класифицира на класическа форма – сол губеща и проста вирилизираща форма и некласическа форма, или късно диагностицирана форма. Честотата на заболяването варира от 1:10 000 до 1:15 000 от общата популация. В миналото това заболяване е наричано адрено-генитален синдром поради това, че се засягат надбъбречните жлези и гонадите. Характерното за ВНХ е, че протича с вирилизация на гениталиите и при двата пола и съответно хиперплазия на надбъбречните жлези, които трудно се визуализират при ехографско изследване. Клиниката е характерна за хронична надбъбречна недостатъчност, дължаща се на блок в образуването на кортизола, а при сол губещите форми – и на алдостерона.

      Upper dyspeptic syndrome ad

      При повечето случаи се оказва мутация на CYP21A2 алелите. Генетичният локус е установен в късото рамо на 6-а хромозома. В миналото се е смятало, че заболяването по-често се среща сред женския пол, но сега е установено, че двата пола са засегнати еднакво често, но при момчетата по-трудно се поставя диагнозата поради леката вирилизация на гениталиите, докато при момичетата се установяват веднага след раждането вирилизираните интерсексуални гениталии.
      От 2011 г. в нашата държава се въведе скринингово изследване на всички новородени за ВНХ (изследва се 17-ОНР на филтърна бланка) и това ще помогне много на клиницистите за по-ранното диагностициране на заболяването сред мъжкия пол и избягването на усложненията на късно поставената диагноза.

      При нас постъпи момче на възраст 4 години и 11 месеца, родено от I нормално протекла бременност и раждане по оперативен механизъм (неправилно предлежание) с тегло 3650 г и дължина 51 см. Гладък неонатален период. Нормално нервно-психическо развитие. Редовно имунизирано. Често боледува от инфекции на горните дихателни пътища. Фамилно необременено за ендокринни заболявания. От около 1 година детето започнало да получава акнеформен обрив по челото и в основата на носа, за което е консултирано и лекувано дълго време от дерматолог. Родителите забелязали мъх в основата на пениса и отделни косъмчета по скротума. Пенисът за същия период увеличил размерите си. Момчето расте на височина по-бързо от връстниците си и е с 5-10 см по-високо от тях. Проведената рентгенография на ръка за костна възраст показала 5 години авансиране, т. е. 9 години. Постъпи за диагностично уточняване и лечение.

      Обективно: В леко увредено общо състояние, афебрилен. Тегло 24.5 кг, ръст 126.5 см (SDSh = + 4.83) – висок ръст – говорим за гигантизъм. Кожа – бледорозова, запазени тургор и еластичност, акне по челото и в основата на носа, както и по гърба. Корем – мек, неболезнен, черен дроб и слезка не се палпират. Полова система – пубархе II ст. – тънки, завити косми в основата на пениса, единични по скротума, пенис – 7-8 см (макрогенитосомия), тестиси с обем 1 мл, палпиращи се в скроталната торбичка. Скротум с хиперпигментация и по линия алба.

      В ДД мислехме, на първо място, за ВНХ – вирилизираща форма, на второ място, се допусна ранен централен пубертет. В тази насока бяха и изследванията ни:

      Rö-графия на череп – центраж села турцика: размери в норма, гладки и резки очертания на селата. Няма данни за повишено вътречерепно налягане.

      Ехография на бъбреци и надбъбреци: двата бъбрека са със запазена форма и размери. Надбъбреци – съхранени форма и размери. Впечатлява кръгловато, хиперехогенно образувание в основата на десния надбъбрек.

      Хормонални изследвания: 17-OH-Progesterone 88.9 mmol/l (0.30-7.70) – много увеличен (над 10 пъти).

      КАС: pH 7.37, pCO2 34.6 mmHg, BE = -5.4 mmol/l, pO2 88 mmHg, SatO2 96.6 %, HCO3 20.1 mmol/l.

      Йонограма – в норма.

      Очен преглед: VOD=0.8-0.9; VOS=0.8-0.9. Очни дъна – б.о. – норма.

      Прецени се, че се касае за ВНХ – вирилизираща форма, и се започна лечение с преднизолон кортико в субституираща доза. След месец при контролно изследване 17-ОНР беше значително намалял и акнето от лицето почти изчезна. Останаха, разбира се, проблемите от много изпреварващата костна възраст и по-ранното затваряне на растежните фуги и по-нисък краен ръст при пациента и съответно по-рано настъпване на гонадотропин зависим пубертет.

      Късната диагноза при момчетата с вирилизираща форма на ВНХ води по-късно до психологични проблеми във връзка с ниския краен ръст и макрогенитосомията също. В ранното детство правят впечатление високият ръст и бързото израстване, нарастващият полов член и изразеното акне по лицето и така се поставя и диагнозата. Това се установява към 2-годишна възраст и е уместно при най-малко съмнение детето да се консултира с детски ендокринолог максимално бързо. При късно поставена диагноза ВНХ – вирилизираща форма, и забавено лечение надбъбречната жлеза може да хиперплазира значително и да се оформят нодули (аденом), които ако не изчезнат след започване на лечението, се налага оперативното им отстраняване. Това много усложнява лечението и се затруднява и оперативната намеса на фона на хроничната надбъбречна недостатъчност .

      ENTAN BANNER
      LIPIBOR BANNER
      ENTAN BANNER
      LIPIBOR BANNER

      Навигация

      Предишна Предишна
      Още от началото на здравната реформа в България ОПЛ беше подценен като специалист
      СледващаПродължаване
      Най-чести очни проблеми при новородените
      Търсене
      Имунобор стик сашета
      Lekzema Banner
      Psoralek Banner
      GinGira Banner
      hemorid
      fb like

      За нас

      Списание GPNews
      Връстник на GP практиката у нас
      Единственото специализирано издание за общопрактикуващи лекари
      12 месечни книжки на жизненоважни за практиката ви теми

      Меню

      • Начало
      • За нас
      • Контакти

      Информация

      • За автори
      • Етични норми
      • За реклама

      Copyright © 2025 GPNews. Всички права запазени.

      Уеб дизайн и SEO от Трибест

      • ПОЛИТИКА GDPR
      Плъзгане нагоре
      • Начало
      • Издания
        • 2025
        • 2020 – 2024
          • 2024
          • 2023
          • 2022
          • 2021
          • 2020
        • 2015 – 2019
          • 2019
          • 2018
          • 2017
          • 2016
          • 2015
        • 2010 – 2014
          • 2014
          • 2013
          • 2012
          • 2011
          • 2010
        • 2005 – 2009
          • 2009
          • 2008
          • 2007
          • 2006
          • 2005
        • 2000 – 2004
          • 2004
          • 2003
          • 2002
          • 2001
          • 2000
      • Събития
        • Предстоящи събития
        • Конгресен календар
      • Новини
      • Статии
        • АГ и неонатология
        • Алергология
        • В света на вирусите
        • Гастроентерология
        • Дерматология и козметика
        • Ендокринология
        • Кардиология
        • Неврология и психиатрия
        • Онкология
        • Офталмология
        • Педиатрия
        • Ревматология и ставни заболявания
        • Тест по клиничен случай
        • УНГ и белодробни болести
        • Урология и нефрология
        • Хранене, диететика, метаболизъм
        • Нашето интервю
        • Природата учи
        • Историята учи
        • Други
      • Абонамент
      • За нас
      • За реклама
      • За автори
      • Етични норми
      • Контакти
      • Политика GDPR
      Търсене