Брой 2/2022
Д-р Д. Влахова, д.м., Доц. д-р Р. Георгиева, д.м., Д-р Д. Дянкова, Д-р С. Симеонова, Д-р И. Мангъров, д.м., Д-р Е. Стефанова, Д-р П. Павлова, Д-р Е. Николова
СБАЛДБ – ЕАД, Клиника по неонатология Катедра „Педиатрия“, Медицински факултет, Медицински университет – София
Увод
Нарушенията на слуха са едни от най-честите вродени сензорни дефицити, засягащи 1 до 3 на 1000 здрави новородени. Това ги прави по-чести като състояния от фенилкетонурията и хипотиреоидизма. Новородени, преминали през неонаталните интензивни отделения, (НИО) са с повишен риск 10- до 20- пъти, което означава, че 2-5% от всички изписани от НИО може да са с нарушен слухi.
Доброто качество на слуховия сигнал е един от основните фактори за развитието на разговорния език. Степента на нарушенията на слуха в критични периоди за развитието на говора през ранно детство, контролира тежестта на нарушения в разговорния езикii. Езикът играе ключова роля в опита на детето да комуникира със света, както и за социалното му взаимодействие с него. Ето защо е изключително важно възможно най-рано да се диагностицират заболявания, засягащи слуха. Това е и причината Обединеният комитет за слуха (JCIH) към Американската педиатрична асоциация (АAP) да препоръча провеждане на слухов скрининг на всички новородени до едномесечна възраст и поставяне на окончателна диагноза до тримесечна възраст, така че специалистите да могат да започнат лечение до шестмесечна възрастiii. Деца, диагностицирани в рамките на програмата за масов неонатален слухов скрининг (МНСС), имат преимуществото на ранно подпомагане на слуха или поставяне на кохлеарни импланти iv, v. По този начин биха могли да се избегнат негативните последствия от липсата на слух и децата с нарушен слух имат възможност за нормален растеж, емоционално и психологическо развитие vi.
Рискови групи
През 1994, 2000, 2007, и 2019 JCIH публикува рисковите фактори и установява стандарти за диагностициране на загубата на слухvii. В съответствие с публикуваното от JCIH всяка една от следните групи е с повишен риск:
1. Семейна анамнеза за постоянна загуба на слух в детството;
2. Недоносеност (<32 г.с.);
3. Ниско тегло при раждане (<1500 г);
4. Асфиксия при раждането (АПГАР 0-4 на 1 мин и 0-6 на 5 мин);
5. Асистирано подпомагане на дишането над 5 дни;
6. Лечение в интензивно отделение над 7 дни;
7. Приложение на ототоксични медикаменти (аминогликозиди, бримкови диуретици); 8. Хипербилирубинемия (<17 mg/dl), изискваща обменно кръвопреливане;
9. Вътреутеринна инфекция от група TORCH (в частност CMV);
10. Краниофациални аномалии, включително и тези на ухото и темпоралната кост;
11. Наличие на синдроми и физикални белези асоциирани със синдроми, които включват загуба на слуха;
12. Ранни постнатални вирусни и бактериални инфекции, асоциирани с постоянна загуба на слуха (менингит, сепсис);
13. Травма на главата или вътречерепен кръвоизлив;
14. Неврологични заболявания (невродегенаритивни синдроми)viii.
Нарушения на слуха
Загубата на слух може да се класифицира в четири групи:
1. Проводна загуба на слуха;
2. Сензоневронална загуба на слуха;
3. Комбинирана загуба на слуха;
4. Други.
Проводна загуба на слуха
Проводната загуба на слуха е честа при децата. Може да засяга едното или и двете уши. За да чува човек, звуковият сигнал трябва да премине отвън, през ушния канал и тъпанчевата мембана, през средното ухо до вътрешното ухо. При проводната загуба на слух звукът е частично или напълно блокиран във външното или средното ухо. Някои от причините са:
1. Натрупване на течност зад тъпанчевата мембрана (задръжка на течност в средното ухо, често усложнение при деца на инвазивно подпомагане на дишането);
2. Натрупване на ушна кал в ушния канал;
3. Проблеми с тъпанчевата мембрана;
4. Инфекции;
5. Абнормна функция на костиците на средното ухо.
Проводната загуба на слух е често временна и може да се подобри чрез медицински и хирургични процедури. След като се преодолее блока или проблема, често слуха се възстановява до нормален. Ако има задръжка на течност зад тъпанчевата мембрана, може да се постави малка тръбичка за подпомагане на дренирането на течността.
Сензоневронална загуба на слуха
Сензоневролналната загуба на слуха може да засяга едното или двете уши. Тя е резултат от проблеми с вътрешното ухо – увреждане на ресничестите клетки или нервите във вътрешното ухо. За да се чува нормално, ресничестите клетки и нервите на вътрешното ухо трябва да обработят сигнала и да го пренесат до мозъчната кора. Мозъкът обработва постъпилата информация и ни казва точно какво чуваме („слушаме с ушите, но чуваме с мозъка“). При сензоневроналната загуба на слуха ресничестите клетки и/или нервите са увредени и не могат да изпратят сигнал до мозъка. Някои от причините са:
1. Излагане на силен шум (последните години се набляга на контрол на шума в НИО);
2. Инфекция на майката по време на бременността (CMV);
3. Някои инфекции при детето (менингит);
4. Медикаменти токсични за слуховия анализатор ( аминогликозиди, бримкови диуретици);
5. Семейна анамнеза за постоянна загуба на слуха (50% от случаите установени по време на масов неонатален скрининг са резултат от промени в ДНК). Приблизително 600 синдрома и 125 гена са асоциирани с вродени нарушения на слуха ix;
6. Преждевременно раждане;
7. Хипербилирубинемия, налагаща обменно кръвопреливане.
Сензоневроналната загуба на слуха най-често е перманентна. Така, че лечението включва поставянето на устройства, които да помагат на детето да чува колкото е възможно по-добре.
Смесена загуба на слуха
Тя е комбинация от проводна и сензоневронална загуба на слуха. Лечението и зависи от причината.
Други причини за загуба на слуха
Заболявания, засягащи обработката на звука
По-рядък проблем са заболяванията, засягащи обработката на звука (ЗЗОЗ). Те се проявяват когато ухото работи правилно, но мозъкът не може да интерпретира звука вярно. За да се чуват думите, мозъкът трябва да разпознае и да преведа звука, който стига до него. При ЗЗОЗ мозъкът не успява правилно да пренесе и преведе звуците, които изграждат думата или думите. Така че малките разлики на звуците в думите не се чуват и думите се чуват погрешно. Причината за ЗЗОЗ е неизвестна, но някои от симптомите за ЗЗОЗ са:
1. Невъзможност за съсредоточаване при слушане;
2. Проблеми при разбиране на реч и отдиференциране на фонов шум;
3. Проблеми с вниманието и запомняне на устна информация;
4. Проблеми с говора като разбъркване на срички в думата;
5. Проблеми с четенето, разбирането, правописа и речника;
6. Лошо поведение, представяне и нервност в училище.
Спектър на слуховите невропатични заболявания (ANSD)
При ANSD външните ресничести клетки изглежда, че функционират добре. Може да е едностранна или двустранна. Слуховите невропатични заболявания може да засягат една или повече части от слуховата система:
1. Вътрешни ресничести клетки;
2. Синаптична връзка между вътрешните ресничести клетки и слуховия нерв;
3. Диссинхронизъм на слуховия нерв, водещо до нарушаване на сигнала по време на преноса към мозъка;
4. Недоразвит или липсващ слухов нерв;
5. Нарушена темпорална резолюция (способността да се възприемат бързи промени в слуховия сигнал във времето);
6. Слуховите неврони в ганглия;
7. Слуховото ядро в мозъчния ствол.
Причини за ANSD
Установява се по-често при бебета, които са лекувани в НИО и е особено често при екстремно недоносени деца (родени преди 26 г.с.). Те имат повече рискове поради:
1. Предразположеност към инфекции;
2. Тежка жълтеница (хипербилирубинемия);
3. Липса на кислород или период на зависимост от вентилатора;
4. Някои лекарства, използвани за лечение на неонатални инфекции, които са ототоксични (увреждат вътрешното ухо) и могат да доведат до глухота и ANSD.
Други възможни причини включват:
1. Наследственост – ANSD може да е наследствено, дори и когато в семейството няма семейна анамнеза за глухота. Генът Otoferlinx, необходим за нормалния слух, е засегнат при хора с ANSD. Освен това се установява и връзка с Connexin 26 генxi (една от най-честите причини за вродена сензоневронална глухота и ANSD);
2. Пренатална инфекци – асоциира се и с някои пренатални инфекции като CMV, рубеола и HSV;
3. Постнатални инфекции – асоциира се с различни вирусни инфекции като рубеола, морбили и менингит;
4. Неврологични състояния – може да се развие за първи път и в по-късно детство. Може да се асоциира с неврологични състояния като заболяване на Charcot-Marie-Toothxii и атаксия на Friedreichxiii.
Причините при децата невинаги могат да бъдат изяснени, но продължават да се правят проучвания с цел натрупване на все повече информация за възможни гени и мутации, предразполагащи или причиняващи ANSD.
Диагностика
Слухов скрининг
В рамките на програма за масов скрининг на новородени (провежда се в България от 2015 г) за нарушения на слуха, същият трябва да се проведе най-късно до едномесечна възраст. Препоръчително е да се проведе след раждането и преди изписване на бебетата от болницата. Ако скрининъта покаже отклонение, е важно детето да бъде насочено за пълно диагностично уточняване възможно най-бързо, но не по-късно от тримесечна възраст.
Ако в по-късна възраст възникне съмнение за нарушение или загуба на слух при деца,преминали успешно слуховия скрининг, то те трябва да се насочат за диагностично уточняване в спешен порядък. Тези деца са в риск за придобита, прогресивна или загуба на слуха с късно начало и трябва да имат поне един допълнителен тест на слуха до 2- 2 ½ години.
Пълен слухов тест
Понастоящем са приети два метода за физиологичен скрининг на слуха на новородените – слухови евокирани потенциали (ABR или BAER) и отоакустични емисии (OAЕ). Същите тестове се правят и в началото на уточняване на предполагаемо нарушение на слуха. OAE и BAER дават оценка на различни нива на слуховия анализатор.
Отоакустични емисии (OAE)
OAE е тест, който проверява отговора на вътрешното ухо на стимул. Част е от масовия неонатален скрининг в България, както и първи тест за диагностично уточняване на деца с предполагаемо нарушение на слуха. Важно е да се подчертае, че последният не оценява преноса на звука до мозъчната кора и отговора на същата. Той не зависи от отговора на пациента и може да се провежда по време на сън.
Слухови евокирани потенциали (ABR или BAER)
BAER измерва електроенцефалографските вълни в отговор на подаден стимул, чрез три електрода, поставени на скалпа на дететоxiv. Понастоящем това е метода, който се препоръчва за оценка на слуха на новородените, особено на тези, лекувани в НИО, т.к. има много добра сензитивност и специфичност, обективен е, може да установи леки, умерено тежки и тежки нарушения на слуха и дава допълнителна информация, която е специфична за слуховия анализатор. Резултатите са стабилни във времето, не се влияят от сън и седиране т.к. отговорът е физиологичен и може да се проведе във всяка възраст xv. При BAER резултатът е следствие от синхронна невронална активност на слуховия нерв и стволовите слухови пътища, отговорът обичайно се регистрира 10 msec след стимула. Стимулът се подава чрез слушалки и отговора се записва като графики с пикове и вълни I-V в рамките на поне 15 msec xvi. Тъй като не оценява съзнателната обработка на звука, е важно да се отбележи, че BAER оценява само електрофизиологичната цялост на слуховия път от кохлеата до средния мозък и не тества слуха като цяло.
Поведеческа аудиометрия
Поведенческата аудиометрия оценява съзнателната обработка на слуха чрез отговора на човек на звука като цяло. Този тест оценява всички части на слуховия анализатор. Тестваните бебета трябва да бъдат будни и активно да отговарят на звуците подавани по време на теста.
Новородените и кърмачетата се наблюдават за промени в поведението като смучене на залъгалка, притихване или търсене на звука. Те се награждават за правилен отговор като им се показва играчка (visual reinforcement audiometry). При по-големите деца се използват награди, свързани с активна игра (conditioned play audiometry).
Тимпанометрия
Тимпанометрията тества колко добре се движи тъпанчевата мембрана. Аудиологът слага малка проба (това е малък уред, който подава налягане в ухото). В отговор се появява графика, която позволява да се оцени колко добре се движи тъпанчевата мембрана. Това помага да се разбере дали има течност в средното ухо, нарушена цялост на тъпанчевата мембрана и други.
Други тестове:
Измерване на акустичен рефлекс;
Статичен акустичен импеданс.
България
В България се провежда масов слухов скрининг на новородените чрез ОАЕ, преди изписването им от неонатологичното отделение. Ако детето не премине скрининга, то същия се повтаря на тримесечна възраст в болницата, където е родено детето. Ако и вторият резултат отново показва нарушение на слуха, то това дете се насочва за диагностично уточняване към УНГ специалист не по-късно от 6-месечна възраст.
Поведение
Добрите планове за лечение включват мониториране, проследяване и промени в поведението в зависимост от нуждите. Няма единствено лечение или интервенция, което да е отговор на слухов проблем на детето или неговото семейство.
Новородени, диагностицирани с нарушения на слуха, трябва да бъдат насочени за лечение незабавно, но не по-късно от 6-месечна възраст.
Наличните технологии не лекуват глухотата, но могат да помогнат на детето да използва по най-добрия възможен начин остатъчния си слух. Понастоящем възможностите за корекции са:
1. Слухови апарати;
2. Кохлеарни и стволови импланти;
3. Костно прикрепени слухови апарати;
4. Други помощни устройства.
Слуховите апарати усилват силата на звука. Могат да се носят от хора на всяка възраст, включително и от кърмачета.
Кохлеарните и слухови стволови импланти
Кохлеарните импланти могат да помогнат на деца с тежка до почти пълна загуба на слуха. Дават им възможност да чуват когато за това не е достатъчен слуховия апарат. Изпращат сигнал директно до слуховия нерв и не променят силата на звука.
Децата, при които загубата на слух е резултат от хипоплазия на слуховия нерв или тежка абнормност на вътрешното ухо (кохлеа), може да нямат полза от слухови апарати и кохлеарни импланти. В тези случаи стволовите импланти могат частично да помогнат. Те стимулират слуховите пътища, заобикаляйки вътрешното ухо и слуховия нерв.
Костно-прикрепени слухови апарати
Този тип слухови апарати се обсъждат когато детето е с проводна, смесена или едностранна глухота и са особено подходящи за деца с ушни малформации, при които апаратите не могат да се поставят зад ухото.
Други помощни устройства
1. Импланти в средното ухо;
2. Помощни устройства за подпомагане на ежедневни дейности.
Заключение
Глухотата може да засегне възможностите на детето да развие говорни, езикови и социални умения. Колкото по-рано дете с нарушения в слуха получи адекватна помощ, толкова по-вероятно е то да постигне пълния си емоционален, социален и интелектуален потенциал. Програми с ранно диагностициране и съответно лечение и комплексно поведение значително подобрява развитието на детето.
