Порфирия: клиника, диагностика и лечение

Брой 4/2024

Д-р А. Топалова-Димитрова1,3, Доц. д-р А. Иванова2,3
1 Kлиника по гастроентерология, УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ – София
2 Лаборатория по порфирии и молекулярна диагностика на
чернодробни заболявания, УМБАЛ „Св. Иван Рилски “ – София
3 Медицински университет –
София

Порфириите са метаболитни, редки болести вследствие на нарушение в биосинтетичния път на пигмента хем. Формира се голямо количество неактивни прекурсори, наречени порфирини, които се акумулират в нервната система и кожата. Те водят до развитието на невровисцерален, нервнопсихиатричен и дерматологичен синдром. Порфириите се класифицират в зависимост от клиничната картина на остри порфирии и кожни, а според мястото на ензимния дефицит – на чернодробни и еритропоетини. Могат да се унаследят автозомно-доминантно, каквито са всички остри чернодробни порфирии, или автозомно-рецесивно като конгениалната еритропоетична порфирия (СЕР). Острите чернодробни порфирии се характеризират с внезапната изява на остър пристъп, който е индуциран от определен отключващ фактор. Такива преципиращи рискови фактори са употребата на порфириногенни медикаменти, които индуцират синтезата на порфирини, инфекция, употреба на хормонални медикаменти, алкохол, гладуване, стрес (физически и емоционален). Важен белег при остър пристъп е промяната в цвета на урината до тъмен, тъмночервен. Комплексът от симптоми е разнообразен и включва коремна болка, горно и долно-диспептични оплаквания; отпадна неврологична симптоматика, предимно моторна като мускулна слабост до пареза; психози, депресия; кожно обриви като були, везикули, хипо- или хиперпигментации, цикатрикси. Еритропоетичната протопорфирия е еритемно-едемна фотодерматоза, протичаща сравнително по-леко спрямо конгениалната протопорфирия, която е булозно-язвена фотодерматоза с наличието на хемолитичен синдром. Диагностиката включва количествено определяне на порфирините в урината, фецеса и флуоресцентно изследванe. Бърз метод за качествено изследване на остър порфиричен пристъп е пробата на Hoesch. Лечението на заболяването е насочено да намали продукцията на порфирини в кръвта. Използват се глюкоза, човешки хемин, висококалорийна диета. За редукция на риска от остри пристъпи се прилага givosiran, а за подобряване на дерматологичния синдром на ЕРР се използва afamelanotide. Необходимо е навременното открива на болестта, като насочващи фактори към нея са наличието на гастроинтестинална, неврологична симптоматика, кожни обриви при излагане на слънце и тъмночервена урина. Оценката на типа порфирия в България се провежда в експертния център „Лабораторията по порфирии и молекулярна диагностика на чернодробни заболявания“ към УМБАЛ „ Св. Иван Рилски“ – София, която е асоцииран член на Ipnet, с ръководител Доц. д-р Анета Иванова. В него се осъществява също проследяване и лечение съвместно с клиниката по гастроентерология към болницата.

Адрес за кореспонденция:
Д-р A. Toпалова-Димитрова
Kлиника по гастроентерология,
УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ – София
бул. „Акад. Иван Гешов“ , 15 
1000, София

КупиАбонамент