Брой 5/2022
Д-р З. Василева,
Проф. д-р А. Кънева, д.м.н.
Клиника по детска кардиология, Национална кардиологична болница – София
Тетралогията на Фало (ТФ) представлява 5-10% от всички вродени сърдечни малформации (ВСМ) и е най-честият цианотичен порок, който всеки общопрактикуващ лекар трябва да познава.
Анатомия
Най-характерната анатомична особеност е девиацията на коналния (изходен) септум напред, която обуславя три от четирите елемента на малформацията – голям междукамерен дефект (МКД), декстропозиция на аортата с „яздене“ върху дефекта и обструкция в деснокамерния изходен път (ДКИП) (Фиг.1). Четвъртият елемент (хипертрофия на дясна камера) е резултат от обструкцията (1, 2, 3,).
МКД е голям и субаортно разположен. Степента на яздене на аортата върху дефекта се определя в проценти, като най-често варира между 30 и 50% (при яздене 50% аортата е разположена поравно върху двете камери). Обструкцията в изхода на дясна камера е на няколко нива: подклапна, дължаща се на отклонения напред конален септум; клапна, като най-често пулмоналната клапа е с хипопластичен пръстен, диспластични платна със сраснали комисури и надклапна – с хипопластични ствол и клонове на белодробната артерия.
При най-тежките форми има атрезия на изхода на дясна камера – това е екстремна форма на ТФ, която се означава като пулмонална атрезия с междукамерен дефект (4). По-особена и рядко срещана форма е тетралогията на Фало с липсваща пулмонална клапа.
Най-честите асоциирани аномалии са: дясна аортна дъга (в около 30% от случаите), междупредсърден дефект тип остиум секундум (МПД II), персистираща лява горна празна вена, коронарни аномалии, атриовентрикуларен септален дефект (АВСД), като комбинацията ТФ и АВСД се установява най-често при тризомия 21.Тетралогията на Фало може да се асоциира с генетични синдроми, най-често със синдрома на DiGeorge (22q11 микроделеция) (в около 10% от случаите с ТФ).
Хемодинамика
МКД е голям и нерестриктивен, т.е. води до изравняване на наляганията между двете камери. Аортата възсяда дефекта, така че получава кръв и от двете камери. Поради обструкцията в изхода на дясна камера посоката на шънта е отдясно наляво. Величината на шънта зависи от съотношението между системното и белодробното съдово съпротивление. Колкото по-високо е белодробното съдово съпротивление и по-ниско системното, толкова по-голяма е величината на дясно-левия шънт.
Степента на хипоксемията е правопропорционална на тежестта на обструкцията в ДКИП. От една страна е намален белодробния кръвоток и е понижена оксигенацията на кръвта, а от друга, в аортата постъпва смесена кръв и от двете камери, което допълнително понижава сатурацията.
При по-лекостепенна обструкция в ДКИП шънтът през дефекта може да има и ляво-дясна компонента, като в тези случаи цианозата е по-лека. По-лека е хипоксемията и при случаите с добре развити аорто-пулмонални колатерали, които увеличават белодробния кръвоток.
Пулмоналната атрезия с междукамерен дефект е критична ВСМ при новороденото, при която белодробният кръвоток зависи от артериалния канал, като се налага поддържане на проходимостта му чрез инфузия на простагландини.
Клинична изява
Характерно за ТФ е, че шумът се чува още от раждането, тъй като той се дължи на обструкцията в изхода на дясна камера и генезата му не е свързана с физиологичния спад на белодробното съдово съпротивление.
Цианозата е вариабилна, като стойностите на кислородната сатурация зависят от величината на обструкцията в изхода на дясна камера. Хипоксемичните кризи могат да се наблюдават още в неонатална и кърмаческа възраст, докато почивките в клекнало положение и признаците на хронична хипоксемия са характерни за по-големите деца.
Физикален преглед
От прегледа се установява различна по степен цианоза, при случаите с по-тежко изразена обструкция в изхода на лява камера се установява палпаторен фремисман край левия стернален ръб. Характерната аускултаторна находка включва единичен втори тон, систолен шум на изгонване край левия стернален ръб, който се дължи на обструкцията в ДКИП. Силата на шума е обратнопропорционална на степента на обструкцията в ДКИП, като при хипоксемични кризи със силно редуциран антерограден кръвоток шумът изчезва. МКД не генерира шумова находка, тъй като наляганията между двете камери са изравнени.
ЕКГ
Електрокардиограмата е с дясна електрическа ос, с критерии за обременяване на дясна камера и с ниски волтажи на QRS-комплексите в левите прекордиални отвеждания, поради уголемената дясна камера и ротирането на лява камера назад.
Рентгенография
На ренгенографията се установява беден белодробен съдов рисунък, сърцето не е уголемено и кардио-торакалният индекс е нормален, поради хипоплазията на белодробната артерия съдовата сянка е стеснена и сърдечната талия изгладена, а поради хипертрофията на дясна камера е налице повдигнат и заоблен сърдечен връх. Всички тези особености обуславят характерната конфигурация на сърцето като обувка (“coeur en sabot”).
Ехокардиография
Диагнозата на тетралогията на Фало се поставя изцяло ехокардиографски. Двуразмерната ехокрдиографията позволява визуализиране на МКД, язденето на аортата, девиацията на коналния септум, етажираните стенози в ДКИП, деснокамерната хипертрофия. Чрез Доплерово изследване се оценяват посоката на шънта през МКД, антероградния кръвоток през белодробната артерия, степента на обструкцията в ДКИП.
Компютърна томография
Компютърната томография (СТ) с контраст е образно изследване на втора линия и се използва за детайлно визуализиране на периферните клонове на белодробната артерия, както и за изобразяването на алтернативни източници на белодробно кръвоснабдяване, в частност установяване наличието на аорто-пулмонални колатерали.
Сърдечна катeтеризация
Сърдечната катетеризация е инвазивно изследване и за изобразяване на клоновете на белодробната артерия е изместена в голяма степен от СТ. Провеждането на интракардиално изследване се налага когато е необходимо да се емболизират аорто-пулмонални колатерали, които са извън обсега на хирурга. Най-често тази интервенция се осъществява в ранния следоперативен период, когато след радикалната корекция се появяват симптоми на сърдечна декомпенсация, поради увеличения белодробен кръвоток от колатералите.
Лечение
При децата с тетралогия на Фало трябва да се осигурява достатъчно добра хидратация, тъй като хроничната хипоксемия води до полиглобулия и при състояния на дехидратация се повишава рискът за тромбози. Нормалните стойности на хемоглобина при тези пациенти са индикатор за релативна анемия, като в такива случаи е показано приложение на железен препарат.
Поведение при хипоксемични кризи. Хипоксемичните кризи са животозастрашаващо състояние и родителите трябва да бъдат обучени да ги разпознават. Те настъпват най-често при неспокойствие на детето и се изявяват с хиперпнея и засилване на цианозата. Патофизиологията на хипоксемичните кризи се обуславя от рязко увеличаване на обструкцията в ДКИП и от силно редуциране на белодробния кръвоток (5). Лечението цели да намали дясно-левия шънт чрез понижаване на БСС и повишаване на ПСС. БСС се редуцира чрез седиране на детето и подаване на кислород, а ПСС се повишава чрез свиване на крачетата към корема на детето (това е аналог на почивките в клекнало положение при по-големите деца) и чрез осигуряване на допълнителен вътресъдов обем чрез инфузии.
Дефинитивното лечение е оперативно, като при най-тежките случаи с изразена хипоксемия и хипопластични клонове на белодробната артерия се извършва помощна операция в неонаталния период – системно-пулмонална анастомоза (между tr.brachiocephalicus и десния клон на белодробната артерия). По този начин към клоновете на белодробната артерия постъпва пулсатилен кръвоток, който от една страна стимулира техния растеж а от друга – повишава сатурацията, поради увеличения белодробен кръвоток. Чрез тази операция се печели време, докато детето достигне необходимите възраст и килограми за радикална корекция (6).
Радикалната корекция се осъществява около 6-месечна възраст и включва дезобструкция на ДКИП чрез резекция на хипертрофиралите мускулни бандове, комисуротомия на пулмоналната клапа. Когато клапата е хипопластична, пръстенът й се разширява чрез трансануларен патч (Фиг.5). Понякога се налага пластика на ствола и проксималните части на белодробната артерия.
Пренатална диагноза
Тетралогията на Фало е един от сърдечните пороци, който може да се диагностицира чрез фетална ехокардиография в 16-18 гестационна седмица. Пренаталната диагноза не може да предостави точна информация за еволюцията на аномалията, тъй като е възможно леките форми да прогресират до пулмонална атрезия до края на бременността.
Прогноза
След радикалната корекция в кърмаческа възраст при повечето деца се налагат реоперации на някакъв етап. Най-често при случаите, при които е използван трансануларен патч при операцията, е налице пулмонална инсуфициенция. С течение на времето последната води до дилатация на дясна камера, която в комбинация с появата на симптоматика (повишена уморяемост, аритмии), е индикация за хирургично лечение, което се състои в заместване на пулмоналната клапа с биологична (7, 8).
Изводи за клиничната практика:
о Тетралогията на Фало е най-честата цианотична ВСМ
о Много важна е превенцията на дехидратацията и железния дефицит, нормалните стойности на хемоглобина са индикатор за релативна анемия
о Хипоксемичните кризи са животозастрашаващо състояние, изявяващо се с хиперпнея и засилване на цианозата, чието лечение включва свиване на крачетата към коремчето, седиране, подаване на кислород, хидратация
о Дефинитивното лечение е хирургично и включва радикална корекция с пластика на междукамерния дефект и дезобструкция на деснокамерния изходен път
Библиография:
1. Fraser C., Bacha E., Comas J. et al. Tetralogy of Fallot. Semin Thorac Cardiovasc Surg. 2015; 27(2):189-204
2. Diaz-Frias J., Guillaume M. Tetralogy of Fallot. StatPearls [Internet]. 2021 Jan
3. Anderson R., Weinberg P.. The clinical anatomy of tetralogy of Fallot. Cardiol Young 2005 Feb;15 suppl 1:38-47
4. Karl T., Stocker C. Tetralogy of fallot and its variants. Pediatr Crit Care Med 2016;17(8 suppl 1):S330-6
5. Duro R., Moura C., Leite-Moreira A. Anatomophysiologic basis of tetralogy of Fallot and its clinical implications. Rev Port Cardiol 2010;29(4):591-630
6. Kanter K., Kogon B., Kirshbom P. et al. Symptomatic neonatal tetralogy of Fallot: repair or shunt? Ann Thorac Surg 2010;89(3):858-63
7. Tsang F., Li X., Cheung Y.et al. Pulmonary valve replacement after surgical repair of tetralogy of Fallot. Hong Kong Med J 2010;16(1):26-30
8. Starr J. Tetralogy of Fallot: yesterday and today. World J Surg 2010 Apr. 34(4):658-68
Адрес за кореспонденция:
Д-р З. Василева,
Проф. д-р А. Кънева, д.м.н.
Клиника по детска кардиология,
Национална кардиологична болница – София
ул. „Коньовица“, 65
1309, София
