Брой 1/2015
Д-р Р. Масларска
Началник отделение по Неонатология
на МБАЛ „Токуда Болница София“
Определение: Нарушена минерализация на растящата кост, вследствие недоимък на Са и Р.
Дневни нужди от Витамин Д – недоносени 1000 UE, кърмачета 400UE.
Витамин Д е слабо разпространен в природата. Съдържа се в малки количества в майчината кърма, по- големи количества се съдържа в някои видове риба – сьомга, треска. Докато повечето витамини се набавят в готов вид от храната, Витамин Д се набавя под две биологично активни форми – витамин Д2 /ергокалциферол/ и Витамин Д3 / холекалциферол/. Витамин Д2 се образува под действие на УВ лъчите, в растенията и рибите, витамин Д3 се синтезира в кожата на човека и гръбначните животни под въздействие на УВ лъчите. При 20-минутно излагане на слънце от страна на светлокож човек се синтезират 20 000Е витамин Д. При постъпването си в организма горепосочените форми се метаболизират в черния дроб и бъбреците до Витамин Д хормон – 1,25-дихидрохолекалциферол със структура на стероиден хормон. Биологичният ефект се осъществява чрез VDR- специфичен ядрен рецептор в мишенните клетки. От свързването на рецептора с Витамин Д хормона се задействат цитолизен Са свързващ протеин, Са помпа и апикални Са канали. Витамин Д хормонът играе роля в Са-Р обмяната, но и ангажира почти всички системи на човешкия организъм. Участва в различни възпалителни имунни процеси – има имуномодулаторна активност върху макрофагите – активността им е понижена при дефицит на Витамин Д хормон. Регулира Т- лимфоцитната пролиферация, участва в регулацията на съзряването и делението на дендритнитеи епителните клетки, като например биологията и имунитета на белия дроб, като оптимизира оздравителните и възстановителни процеси в този орган, намалява хиперреактивността на дихателните пътища и подобрява глюкокортикоидния отговор при астматици. Установено е че дефицит на Витамин Д се свързва с по- висок риск от съдови заболявания, артериална хипертония, емоционално–депресивни състояния, а при зрелите жени – с повишен риск от стерилитет и рак на гърдата.
Оптималното ниво на Витамин Д е над 70 nmol/l , а токсичното – над 350nmol/l.
Биологични функции на витамин Д – увеличава обратната резорбция на Са и Р в бъбрека, увеличава резорбцията на Са в червата, повишава нивото на Са в плазмата, мобилизира Са от костите, минерализира костите, подтиска отделянето на паратхормон, участва в регулацията на имунитета и клетъчната диференциация.
Етиология: Недостатъчно количество на витамин Д в храната, намалено слънчево облъчване, намалени резерви на витамин Д – недоносени деца. Намалено слънчево облъчване, малабсорбционен синдром, продължителна диария, цьолиакия, стеаторея, муковисцидоза, увреждане на панкреаса, екстра и интрахепатално увреждане на жлъчните пътища, увреждане на чернодробния паренхим, ятрогенно лечение с антиконвулсанти.
Патогенеза: Намалено образуване на витамин Д хормон в бъбрека, намалена Са резорбция, нарушена периосална осификация, нарушена минерализация на скелета – нарушено вкалцяване на растежните фуги, усилена дейност на остеобластите – разширяване на костите като новообразувания матрикс не се вкалцява. Последваща деформация на костите, спиране растежа и патологични фрактури.
Клинична картина: Обичайно заболяването се проявява през 2-я – 3-я месец от живота. Първите симптоми са нехарактерни – неспокойствие, стряскане, раздразнителност, намален мускулен тонус и изпотяване. Впоследствие се проявяват и костните симптоми – размекване на тилната област, капут квадратум, зъбни симптоми, забавено дентицио, кариеси, Харисонова бразда, рахитична броеница, деформация на гръдния кош – пектос каринатос или обущарски гърди, изразена кифоза при сядане, хипотония на коремната мускулатура и обстипация, genua vara и genua valga. Компрометиран имунитет и чести инфекции. Рахитогенна тетания и спазмофилия – акушерска ръка, тетанични гърчове, ларингоспазъм, склонност към анемия.
Рентгенологични промени: Разширение на епифизите и неравномерно ограничаване и просветляване на краищата на метафизите, които са чашковидно деформирани. Остеопороза със склонност към фрактури тип „ зелена“ пръчка. Промени на диафизите – зони на преустройство на Looser. Признаци на вторичен хиперпаратиреодизъм – нарушение структурата на фалангите.
Лабораторна диагностика: Нивото на Са първоначално е ниско, след това малко под нормата, в късната фаза – ниско. Фосфорът първоначално е нормален или увеличен, а впоследствие е намален. Алкалната фосфатаза е увеличена, с изключение на началната фаза. Наблюдава се хипераминоацидоурия и хиперамониурия. Серумното ниво на витамин Д е повишено, паратхормонът – повишен.
Диференциална диагноза: Краниотабес при хидроцефалия, краниотабес при остеогенезис имперфекта, хондродисплазия, витамин Д-зависим рахит тип 1 и тип 2, витамин Д резистентен рахит, фосфатен диабет, бъбречна остеодистрофия, дистална тубуларна ренална ацидоза, бъбречно обусловена остеопения. Внимание заслужава Витамин Д зависим рахит,тип 1 /псевдонедоимъчен рахит/. Касае се за автозомно-рецесивно заболяване с дефект на бъбречната 25-1 алфа-хидроксилаза.Симптомите започват в 3-я до 6-я месец от живота при нормална профилактика с Витамин Д. Наблюдават се други случаи на рахит в семейството и лечението е с активна форма на Витамин Д. Друга форма е Витамин Д зависим рахит тип 2 – касае се за автозомно-рецесивно заболяване, свързано с резистентност на таргетните органи – скелет, черва, вследствие на рецепторен дефект. Често настъпва тотална алопеция .
Лечение: Витамин Д3 5000Е /24 ч. в продължение на 6 седмици, достатъчен внос на Са. При тетания се прилагат 10000UE витамин Д3, съчетан с Са глюконат 10% венозно. При нужда може да се приложи Витамин Д хормон – рокалтрол. Продължава се с профилактична доза 400Е / дневно, а при недоносените х 1000 Е/дневно. Възможно е хипокалциемия в оздравителната фаза, поради мобилизация на серумния Са в костите.