Брой 10/2024
Д-р М. Иванова, Д-р М. Ванкова, Акад. д-р П. Василева, д.м.н.
СОБАЛ “Академик Пашев”
Синдромът на Фарбер е много рядко наследствено метаболитно заболяване, характеризиращо се с възпаление и невродегенерация. Предизвикан е вследствие на дефицит на ензима кисела церамидаза. Дефицитът на този ензим води до прекомерно натрупване на церамиди в организма – в ставите, нервната тъкан, черния дроб, бъбреците и др. Заболяването се проявява в ранна детска възраст, но е възможна и по-късна проява, като при деца с по-тежко неврологично засягане често настъпва ранна смърт. При пациенти с по-лека изява се установява наличието на подкожни възли, контрактури, възпалителни грануломи в областта на ставите и дрезгав глас, поради формиране на грануломи в респираторния тракт. С напредване на заболяването се развива рецидивираща пневмония и се достига до дихателна недостатъчност, която е и най-честата причина за смърт при тези пациенти. Очното засягане включва блед изглед на ретината със симптома на „черешовата точка“[4][5][6][8], нистагъм, конюнктивални възли [5][6]. В медицинската литература са описани по-малко от 200 случаи на пациенти със синдром на Фарбер [4] . Предвид това и ранната смърт, която често настъпва при класическата му форма, въздействието на дефицита на киселата церамидаза върху зрителната система към този момент не е напълно изучено.
Ключови думи: церамиди, кисела цермидаза, Фарбер синдром, заболяване с нарушено лизозомно складиране, мутации на ASAH1-гена, липогрануломи
Адрес за кореспонденция:
Д-р Михаела Иванова
Специализирана очна болница за активно лечение
„Акад. Пашев”
ул. „Ем. Васкидович“ 51
1517, София
е-mail: mihaela.bg.321@gmail.com
Пълната статия е заключена за четене!
Статиите от новите издания на списание GP NEWS са заключени за четене. В сайта се публикуват само резюмета на статиите. По-долу е публикувана датата, на която ще бъде отключена цялата статия.
Ако желаете да прочетете цялото съдържание в статията преди датата на отключване, може да закупите онлайн книжният вариант на съответния брой, в който е публикувана статията.
Дата на отключване: 1 Октомври 2026 г.
