Брой 3/2019
Д-р М. Колева, Проф. д-р В. Божинова, д.м., Д-р Д. Денева,
Д-р И. Александрова, д.м., Д-р Е. Славкова, Д-р Е. Родопска, Д-р А. Асенова, д.м.,
Д-р В. Томов, Акад. проф. д-р И. Миланов, д.м.н
УМБАЛНП „Св. Наум“ – София
Медицински Университет – София
Комплексът Туберозна склероза е клинично и генетично хетерогенно заболяване с клинична картина, варираща от съвсем дискретни, предимно кожни прояви (често безуспешно третирани от дерматолози), до напълно разгърната клинична картина с изява на повечето характерни прояви – ранен и тежък, често фармакорезистентен епилептичен синдром, водещ след себе си редица невропсихологични и невропсихиатрични прояви, влошаващи значително общото развитие и качеството на живот; умерено до тежко бъбречно и/или белодробно засягане; наличие на SEGA, чието нарастване е винаги рисково за развитие на хидроцефалия. Предвид това, от изключително важно значение е взаимодействието между различни специалисти в хода на проследяването на такива пациенти още от ранна детска възраст – кардиолози, невролози, психиатри, нефролози, психолози и др. Необходими са редовни изследвания – ЕЕГ, МРТ на главен мозък и абдомен, коремни ехографии, ехо-кардиографии, провеждане на генетични изследвания, с оглед както верификацията, така и възможната пренатална диагностика. Общопрактикуващите лекари следва да бъдат много прецизни при соматичния преглед на пациентите и винаги при данни за хипопигментни петна от раждането, особено в съчетание с епилепсия и интелектуални нарушения, да насочват такива пациенти към невролог/детски невролог за диагностично уточнение.