Българската асоциация по клинична имунология и Експертният съвет по имунология предлагат на Министерство на здравеопазването да въведе в Националната скринингова програма скрининг за имунни дефицити.
Това каза за news.bg д-р Елисавета Наумова, дмн – ръководител на Експертния център за първични имунни дефицити, началник Клиника по клинична имунология в УМБАЛ „Александровска“, ръководител на Джефри Модел Център, София за диагностика и лечение на първични имунни дефицити.
Днес в Александровска болница имаше лекции на експерти в областта по редките болести по случай Световния ден на този вид заболявания.
Експертът отбеляза напредъка в борбата с редките болести е в две направления – от една страна информираността на обществото и медицинската общност, постигнато чрез семинари, информационни материали, което е довело до повишаване на пациентите, които се изпращат за специализирани имунологични изследвания.
От друга страна по този начин се диагностицират пациентите с редки болести на по-ранен етап.
В регистъра в момента има 186 пациенти с редки болести, като 56% са деца с имунни дефицити. Половината са открити и доказани през последните 5 години. „А целта е не само да се докажат, а да се може да се включат на временни и адекватно лечение“, обясни д-р Елисавета Наумова.
По думите й така е осигурена заместителна терапия за 1/3 от пациентите чрез адекватна симптоматична терапия, която се провежда и предотвратява усложненията.
„Миналата година успяхме да има безплатен достъп до генетична диагностика, 53% са генетично потвърдени, целта е да се направи ранна диагноза, за да се започне терапия“, добави специалистът. Д-р Наумова уточни, че по този начин 3-месечно бебе е било диагностицирано с хиперемия синдром (Увеличено местно кръвонапълване на орган или част от тялото. Бива артериална и венозна) и може да се лекува.
Статистика за хората с редки болести няма, но се увеличават диагностицираните пациенти, на този етап е постигната максималната диагностика, смята д-р Елисавета Наумова.
По думите й, възрастовата граница намалява, и вече дефицити се отриват над 18 г. Един от най-честите е общият вариаблен дефицит, който се диагностицира в трета декада. Най-възрастният диагностициран пациент е на 64 г.
Владимир Томов, председател на Национален алианс на хората с редки болести, от своя страна каза, че за 14-и пореден път се отбелязва Денят на редките болести. Това са пациенти с хронични заболявания, които са живото застрашаващи. За тези хора е ежедневие начина, по който днес се живее по време на пандемията, обясни той.
Денят ще бъде отбелязан в 20 населени места. Ще има молебени за здраве според мерките срещу разпространение на коронавируса.
