Брой 12/2011
Д-р Е. Стефанова
Отделение по ендокринология към
Клиниката по ендокринология, диабет и клинична генетика
Специализирана болница за активно лечение по детски болести, МУ – София
Вродената надбъбречна хиперплазия (ВНХ), дължаща се на 21 хидроксилазен дефицит, е едно от най-честите вродени заболявания, дължащи се на автозомно-рецесивно унаследяване. Клинично се класифицира на класическа форма – сол губеща и проста вирилизираща форма и некласическа форма, или късно диагностицирана форма. Честотата на заболяването варира от 1:10 000 до 1:15 000 от общата популация. В миналото това заболяване е наричано адрено-генитален синдром поради това, че се засягат надбъбречните жлези и гонадите. Характерното за ВНХ е, че протича с вирилизация на гениталиите и при двата пола и съответно хиперплазия на надбъбречните жлези, които трудно се визуализират при ехографско изследване. Клиниката е характерна за хронична надбъбречна недостатъчност, дължаща се на блок в образуването на кортизола, а при сол губещите форми – и на алдостерона.
При повечето случаи се оказва мутация на CYP21A2 алелите. Генетичният локус е установен в късото рамо на 6-а хромозома. В миналото се е смятало, че заболяването по-често се среща сред женския пол, но сега е установено, че двата пола са засегнати еднакво често, но при момчетата по-трудно се поставя диагнозата поради леката вирилизация на гениталиите, докато при момичетата се установяват веднага след раждането вирилизираните интерсексуални гениталии.
От 2011 г. в нашата държава се въведе скринингово изследване на всички новородени за ВНХ (изследва се 17-ОНР на филтърна бланка) и това ще помогне много на клиницистите за по-ранното диагностициране на заболяването сред мъжкия пол и избягването на усложненията на късно поставената диагноза.
При нас постъпи момче на възраст 4 години и 11 месеца, родено от I нормално протекла бременност и раждане по оперативен механизъм (неправилно предлежание) с тегло 3650 г и дължина 51 см. Гладък неонатален период. Нормално нервно-психическо развитие. Редовно имунизирано. Често боледува от инфекции на горните дихателни пътища. Фамилно необременено за ендокринни заболявания. От около 1 година детето започнало да получава акнеформен обрив по челото и в основата на носа, за което е консултирано и лекувано дълго време от дерматолог. Родителите забелязали мъх в основата на пениса и отделни косъмчета по скротума. Пенисът за същия период увеличил размерите си. Момчето расте на височина по-бързо от връстниците си и е с 5-10 см по-високо от тях. Проведената рентгенография на ръка за костна възраст показала 5 години авансиране, т. е. 9 години. Постъпи за диагностично уточняване и лечение.
Обективно: В леко увредено общо състояние, афебрилен. Тегло 24.5 кг, ръст 126.5 см (SDSh = + 4.83) – висок ръст – говорим за гигантизъм. Кожа – бледорозова, запазени тургор и еластичност, акне по челото и в основата на носа, както и по гърба. Корем – мек, неболезнен, черен дроб и слезка не се палпират. Полова система – пубархе II ст. – тънки, завити косми в основата на пениса, единични по скротума, пенис – 7-8 см (макрогенитосомия), тестиси с обем 1 мл, палпиращи се в скроталната торбичка. Скротум с хиперпигментация и по линия алба.
В ДД мислехме, на първо място, за ВНХ – вирилизираща форма, на второ място, се допусна ранен централен пубертет. В тази насока бяха и изследванията ни:
Rö-графия на череп – центраж села турцика: размери в норма, гладки и резки очертания на селата. Няма данни за повишено вътречерепно налягане.
Ехография на бъбреци и надбъбреци: двата бъбрека са със запазена форма и размери. Надбъбреци – съхранени форма и размери. Впечатлява кръгловато, хиперехогенно образувание в основата на десния надбъбрек.
Хормонални изследвания: 17-OH-Progesterone 88.9 mmol/l (0.30-7.70) – много увеличен (над 10 пъти).
КАС: pH 7.37, pCO2 34.6 mmHg, BE = -5.4 mmol/l, pO2 88 mmHg, SatO2 96.6 %, HCO3 20.1 mmol/l.
Йонограма – в норма.
Очен преглед: VOD=0.8-0.9; VOS=0.8-0.9. Очни дъна – б.о. – норма.
Прецени се, че се касае за ВНХ – вирилизираща форма, и се започна лечение с преднизолон кортико в субституираща доза. След месец при контролно изследване 17-ОНР беше значително намалял и акнето от лицето почти изчезна. Останаха, разбира се, проблемите от много изпреварващата костна възраст и по-ранното затваряне на растежните фуги и по-нисък краен ръст при пациента и съответно по-рано настъпване на гонадотропин зависим пубертет.
Късната диагноза при момчетата с вирилизираща форма на ВНХ води по-късно до психологични проблеми във връзка с ниския краен ръст и макрогенитосомията също. В ранното детство правят впечатление високият ръст и бързото израстване, нарастващият полов член и изразеното акне по лицето и така се поставя и диагнозата. Това се установява към 2-годишна възраст и е уместно при най-малко съмнение детето да се консултира с детски ендокринолог максимално бързо. При късно поставена диагноза ВНХ – вирилизираща форма, и забавено лечение надбъбречната жлеза може да хиперплазира значително и да се оформят нодули (аденом), които ако не изчезнат след започване на лечението, се налага оперативното им отстраняване. Това много усложнява лечението и се затруднява и оперативната намеса на фона на хроничната надбъбречна недостатъчност .
