Брой 3/2017
Д-р А. Богданова
Отделение по Акушерство и Гинекология, „Аджибадем Сити Клиник МБАЛ Токуда“ – София
Пирамидата на пренатална диагностика:
През периода 18-24 г.с. се провежда т.нар. „късна фетална морфология“, която има за задачи:
• Да се потвърди адекватен фетален растеж и гестационна възраст
• Да се установи позицията на плацентата
• Да се определи риск от предтерминно раждане (дължина на маточната шийка
• Да се определи риск за развитие на прееклампсия (утеринна артерия PI и средно артериално налягане)
• Да се провери за големи структурни дефекти
• Да се проверят маркери за хромозомни дефекти
Кисти на хороидния плексус
• Среща се в 2% от фетусите в 16-24 г.с, но в над 95% търпят обратно развитие към 28 г.с, без да имат клинично значима патологична находка
• По често се наблюдават при фетуси с тризомия 18, но обикновено тези фетуси имат множество други аномалии
• Ако кистата е изолирана находка, рискът за тризомия 18 се увеличава незначително
Холопрозенцефалия
• Честота-1: 10000
• Етиология
• хромозомни дефекти – 30% -тризомия 18/13
• генетични синдроми
• неясна етиология
• Съчетава се с широк спектър лицеви дефекти на срединната линия
• В случаите с хомозомопатии се наблюдават други дефекти (не лицеви)
Микроцефалия
Фетална главична обиколка с повече от 3 стандартни отклонения под средното за гестационната възраст
Диспропорция между черепа и лицето на фетуса
• Честота – 1:1000
• Етиология:
• Хромозомни дефекти – тризомия 13
• Генетични синдроми
• Мозъчна хеморагия
• Инфекции
• Тератогени/радиация
Агенезия на Corpus Callosum (ACC)
• Честота- 1:1000
• Асоциира се с над 100 генетични синдроми
• Хромозомни дефекти-тризомия 18/13
• Липсва Cavum Septum Pellucidum
• Дилатирани задни рога- „ сълза“ на латералните мозъчни вентрикули
Dandy-Walker Complex 1:30 000
Спектрум от аномалии засягащи церебрален vermis, кистична дилатация на 4тия мозъчен вентрикул, увеличена Cisterna magna
Агенезия на церебрален vemis Dandy-Walker malformation
Увеличена Cisterna magna
Mega Cisterna magna
• Етиология:
• хромозомни дефекти- 40%- тризомии 18/13
• Над 50 генетични синдрома
• Шродени инфекции
• Тератогени-Warfarin
• Изолирана mega cisterna magna НЕ е индикация за фетално кариотипиране
Големи структурни дефекти на лице и шия
Цепки на устна и небце 1:800
• 50% от случаите-съчетание на цепка на устна и небце
• 25% изолирана цепка на устната-в над 80% е изолирано състояние, в останалите случаи е част от над 200 генетични синдроми
• 25% изолирана цепка на небцето-по-често са част от генетични синдроми, в 1-2% хромозомни дефекти – тризомия 13/18, в 5% тератогени (антиепилептични средства)
Микрогнатия
• Честота- 1:1000
• Неспецифична находка при широк спектър от генетични синдроми и хромозомни дефекти, предимно тризомия 18 и триплоидия
• Пренатални проучвания показват, че при тази УЗ находка, честота на хромозомни дефекти е около 60%
Големи структурни дефекти на гръдния кош
Диафрагмална херния
• Честота- 1:3000-1:4000
• Обикновенно спорадична находка, но в 50% от случаите се наблюдават хромозомни дефекти- тризомия 18 в 20%, и генетични синдроми
• Неблагоприятна прогноза в случаите на:
• Черен дроб в херниалното съдържимо
• Полихидрамнион
• Десностранна диафрагмална херния
Плеврални изливи 1:10 000
• Дължат се на голямо разнообразие от фетални и майчини заболявания, включващи хематологични, хромозомни, кардиоваскуларни, бъбречни, белодробни, гастроинтестинални, чернодробни, метаболитни аномалии
• Вродени инфекции
• Неоплазии
• Малформации на плацента и пъпна връв
Дефекти на сърцето и големите кръвоносни съдове 5-10 на 1000 живородени
• Етиология: хетерогенна, вероятно зависи от взаимодействието на генетични фактори с фактори на околната среда, включително майчин диабет, съединително тъканни заболявания, излагане на лекарства, като Литии, и вирусни ифекции-рубеола
• Хромозомни дефекти са причина за по-малко от 5% от случаите
• Сърдечни дефекти се срещат в 80% от фетусите с тризомия 18/13 и 40% от фетусите тризомия 21 и синдром на Turner
• При тризомия 21 най-често срещания сърдечен дефект е атрио-вентрикуларен септален дефект
Големи структурни дефекти на коремна стена и органи
Големи структурни дефекти на коремна стена
Екзомфалос 1: 300- 1: 4000
• Хернииране на коремни органи през отворен пъпен пръстен, покрити с перитонеум, Вартониева пихтия и амнион
• 10-20%- само тънкочревни бримки; 80%- и черен дроб
• 40% от случаите има подлежаща хромозомна патология-Тризомия 18/13
Гастроскизис 1: 5000
• Спорадично аномалия
• Рядко се асоциира с хромозомни дефекти
• УЗ находка- нормално разположен пъп и херниирали, свободно плуващи чревни бримки
Големи структурни дефекти на коремни органи
Езофагиална атрезия 1:3000
• 90% се асоциира с трахео-езофагеална фистула
• Спорадично състояние
• УЗ находка- полихидрамнион с липсваща/ колабирала стомашна сянка при серийно УЗ проследяване
• Анеуплоидии се установяват при 10% от случаите, предимно тризомия 18 и 21
Дуоденална атрезия 1: 5000
• след 25 г.с
• “double-bubble”-дилатираан стомах и проксимален дуоденум с полихидрамнион
• Тризомия 21 се установява при 40% от случаите
Големи структирни дефекти
При установяването на големи структурни дефекти по време на УЗ преглед в 18-24 г.с, се препоръчва провеждането на фетално кариотипиране – амниоцентеза ( след 15 г.с).
Ако се касае за летална малформация или дефект водещ до тежка инвалидизация (на пр. холопрозенцефалия), феталното кариотипиране е част от серия от необходими изследвания за установяване на вероятната причина и риска от рецидив.
Ако дефекта е коригируем чрез интраутеринна / постнатална хирургична корекция ( диафрагмална херния)- да се изключи подлежаща хромозомна патология.
Рискове:
• Спонтанен аборт/предтерминно реждане -1:100
• Майчина инфекция- 1:1000
• Неуспешна или трудна интерпретация на резултатите налагаща повторение на процедурата
