Брой 5/2019
Д-р Н. Велева, д.м., Доц. д-р В. Чернодринска, д.м.
Очна клиника, УМБАЛ „Александровска” – ЕАД
Катедра по Офталмология, Медицински Университет – София
Страбизмът е сравнително често очно заболяване в детска възраст, наблюдаващо се с повишена честота в определени рискови групи. Освен като първично заболяване, резултат от моторни и сензорни нарушения, водещи до изкривяване на очите и липсата на бинокуларно зрение, страбизмът трябва да се познава и като клиничен симптом, който може да бъде първа изява на органични очни заболявания, които не само водят до значително увреждане на зрителната функция, но могат да имат и летален изход при късно диагностициране и неправилно лечение на дете с ретинобластом. Във всички тези случаи говорим за сензорно кривогледство. В наше проучване, обхващащо 28 деца със сензорен страбизъм, станал причина за първи очен преглед, се установи, че най-честите органични лезии, които водят до изкривяване на засегнатото око, са детска катаракта (39.3%), конгенитални аномалии на папилата на зрителния нерв (28.6%) и ретинобластом (10.7%).
Въведение
Кривогледството (страбизъм) е заболяване, при което едно от очите се отклонява от общата фиксационна точка и се нарушава бинокуларното зрение (1). Най-често се наблюдават отклоненията по хоризонталната ос, като в зависимост от посоката на отклонение говорим за есодевиации (конвергентен страбизъм) или екзодевиации (дивергентен страбизъм). Кривогледството е относително често заболяване, засягащо около 2.1% от детската популация, като се наблюдава по-често при асистирано раждане (налагане на форцепс и Цезарово сечение), преждевременно раждане и нарушено нервно-психическо развитие (2). Особено място в класификационната система на страбизма заема т.нар. сензорен страбизъм. Той се отнася към групата на вторичните страбизми и се дължи на едностранно или двустранно асиметрично зрително увреждане, предизвикано от анизометропична амблиопия или органични заболявания на окото (3). В настоящето изложение ще бъде разгледан въпросът за сензорното кривогледство, дължащо се на органична патология на зрителния анализатор. Акцент ще бъде поставен на две заболявания – детската катаракта (най-честата причина) и ретинобластома (потенциално летален тумор). И при двете заболявания една от най-честите първи изяви може да бъде страбизмът, който от заболяване в началото на прегледа се превръща в симптом в неговия край.
Цел
Целта на настоящето изследване е проучване честотата на органичните очни заболявания, чиято първа клинична изява може да бъде страбизъм (сензорен).
Клиничен контингент и методи
В проучването са включени 28 деца (13 момичета; 15 момчета) на средна възраст 1,3 г. Всички деца са консултирани за първи път по повод наличие на кривене, забелязано от родителите или наблюдаващия педиатър. При пациентите е проведен обстоен офталмологичен преглед.
Резултати
При всички деца се установи монолатерален страбизъм. Само при две от децата се диагностицира двуочна очна патология, асиметрично засягаща зрението на двете очи, докато при другите пациенти заболяването бе едностранно.
Страбизмът беше конкомитентен във всички случаи, като съотношението конвергентно/дивергентно отклонение бе 1.5/1. Най-често се наблюдаваха детска катаракта (39.3%), конгенитални аномалии на папилата на зрителния нерв (28.6%) и ретинобластом (10.7%).
• Morning glory аномалия на диска, миелинизирани ретинални нервни влакна, колобома, обхващаща папилата на зрителния нерв, аплазия на зрителния нерв
Дискусия
Във всички случаи на новопоявил се страбизъм, особено в случаите на едностранно кривене, независимо от възрастта на появата му – в ранна детска възраст, при подрастващи деца и юноши или при възрастни, всеки лекар трябва да мисли за наличието на сензорен страбизъм, който може да бъде първи клиничен симптом на заболяване, водещо до намалена зрителна острота и дори слепота на засегнатото око. Ето защо, при всички пациенти с новодиагностицирано кривогледство е необходимо провеждането на пълен офталмологичен преглед с внимателно изследване на всички очни структури, с оглед установяване на подлежаща патология (3,4). Съобщаваната му честотата е 5% до 9% от всички случаи на кривогледство (5). Като правило сензорният страбизъм в резултат на органични лезии е комитентен (непаралитичен), едностранен, а отклонението е по хоризонталната ос. Кои фактори определят посоката на отклонение на засегнатото око при сензорен страбизъм – навън или навътре, остава въпрос на дискусия. Основен фактор, обсъждан в научната литература, е възрастта на детето при поява на първичното очно заболяване. Един от пионерите в областта на страбологията – von Worden, посочва, че честотата на есо и екзодевиациите е еднаква при деца със сензорен страбизъм, появил се в периода между раждането и 5-годишна възраст, а е налице преобладаване честотата на дивергентния страбизъм при по-големи деца и възрастни (3).
Различни заболявания на зрителния анализатор могат да се изявят за първи път чрез кривогледство (2,3). Най-често, както по литературни данни, така и на база нашето проучване, това са детските катаракти и вродените заболявания на зрителния нерв (4,6,7). В случаите на ретинобластом, страбизмът е вторият по честота първи симптом след левкокорията (8-10).
Детски катаракти. Една от водещите причини за тежко зрително увреждане и слепота в детската популация е детската катаракта, нареждаща се сред първите 5 причини за зрително увреждане повсеместно (11). Всяка година се регистрират между 1.8 и 3.6 случая на конгенитална катаракта на всеки 10 000 новородени деца. (12). Терминът детска катаракта е събирателен, като обединява две понятия – конгенитална катаракта и катаракта на развитието (инфантилна и ювенилна) (8). За детска катаракта говорим във всички случаи на катаракта, появила се в периода от раждането до 10-годишна възраст, при която не се наблюдава придобит характер. Катарактите в тази група се развиват в резултат на генетични фактори или фактори, действали интраутробно. Конгенитална катаракта е помътняване на лещата, което се наблюдава веднага или скоро след раж-дането.
За инфантилна катаракта говорим тогава, когато мътнините се появят/диагностицират до 1-годишна възраст, а за ювенилна – от 1 до 10-годишна възраст. Детските катаракти могат да бъдат едностранни или двустранни, като много важен е моментът с етиологичната диагностика на заболяването. Едностранните катаракти по правило са изолирано очно заболяване, докато при всички случаи с двустранна катаракта при липсата на фамилна анамнеза за нея е необходимо установяването на евентуално съпътстващи очни и системни аномалии, които имат отношение не само към лечението на катарактата, но и към цялостния клиничен подход при детето. Инфекции на майката по време на бременността могат да доведат до развитието на изолирана катаракта или катаракта, асоциирана с други очни и системни аномалии. Най-често развитие на катаракта се наблюдава след инфекция с рубеола, но инфекции с причинителите от групата TORCH – токсокароза, варицела, парвовирусна инфекция също могат да причинят увреждане на лещата (13).
Във всички случаи на билатерална катаракта, при която няма данни за фамилна анамнеза, особено в случаите на катаракта, проявяваща се веднага след раждането или в първите месеци от живота на детето, е необходимо изследването му, с оглед изключване на метаболитно заболяване (14). Диагностицирането на тези синдроми в първите дни/седмици след раждането и започването на лечение е есенциално за живота и нормалното нервно-психическо и физическо развитие на детето. Най-често се наблюдават галактоземия, галактокиназен дефицит, муколипидози, фамилен хипопаратиреоидизъм и други. Основните симптоми в случаите с конгенитална и инфантилна катаракта са анормален червен фундосов рефлекс/левкокория (бяла зеница) – тотална или частична, страбизъм и нистагъм или некоординираност на очните движения (11). В случаите с ювенилна катаракта, освен горе описаните симптоми, може да се наблюдават и оплаквания отстрана на детето, свързани с намалено или замъглено зрение на едното или двете очи. Всяка зрително сигнификантна катаракта (катаракта, повлияваща зрителната острота) трябва да бъде оперирана в неотложен порядък след нейното диагностициране, като изборът на оперативна техника и имплантирането на изкуствена вътреочна леща на първи етап се определя от възрастта на детето.
Ретинобластом
Ретинобластомът е най-честият злокачествен вътреочен тумор в детска възраст и втората по честота злокачествена интрабулбарна неоплазия след увеалния меланом (9). Представлява един от най-честите солидни тумори при децата, като в някои страни заема трето място сред солидните тумори, изпреварван само от неоплазмите на мозъка/нервната система и лимфомите. Честотата му варира от 1/15,000 до 1/30,000 (средно 1/20,000) живородени деца, като годишно в света се наблюдават между 8000 и 9000 новорегистрирани случая на тумора (15). Ретинобластомът е ембрионален тумор на ранната детска възраст, като 2/3 от случаите се диагностицират до 2 години, а 95% от заболелите са под 5-годишна възраст (9). Средната възраст на поставяне на диагнозата е 18 месеца, като в случаите с двуочно заболяване тя е 13, а за едноочните ретинобластоми – 24 месеца. С възрастта намаляват случаите на двуочни тумори, чиято най-голяма честота е до 1-годишна възраст, а се увеличават случаите на едноочни ретинобластоми. Проява на заболяването след 7-годишна възраст е необичайна.
Туморът се развива в резултат на генетичен дефект, при който се наблюдава инактивация на двата алела на тумор супресорния ген RB1 (16), като могат да бъдат засегнати както всички клетки на организма (герминативна мутация), така и само клетки на ретината (соматична мутация). Това определя и наличието на два вида ретинобластом – наследствен (всички случаи на двуочен ретинобластом) и ненаследствен (спорадичен, 85% от случаите на едностранен тумор). Макар че редица очни прояви могат да бъдат изява на заболяването, най-честите първи симптоми са левкокорията (60%) и страбизмът (20%) (10). В диференциално диагностичен план ретинобластомът трябва да бъде отдиференциран от широка палитра заболявания, като акцент се поставя основно върху тези, проявяващи се с бяла зеница и страбизъм, като никога не трябва да се забравя, че зад всяка „бяла зеница” и всяко кривогледство може да се крие ретинобластом. Навременното поставяне на диагнозата интраокуларен тумор е изключително важно, с оглед риска от фатален изход за детето (8). Независимо от значителния напредък в терапевтично отношение, свързван предимно с въвеждането на хеморедукцията (химиотерапия) и последващата локална терапия, все още в големия процент от случаите енуклеацията остава първи и единствен метод на лечение, поради късното диагностициране на болестта. Рискът от рецидив на заболяването или появата му в другото око, както и повишеният риск от развитието на втори неочен злокачествен тумор в случаите с наследствен ретинобластом, определят необходимостта от доживотно проследяване на пациентите и внимателно наблюдение на членовете на техните семейства.
Заключение
Във всички случаи на новопоявил се страбизъм трябва да се мисли за органична лезия, която води до намаляване на зрителната острота на окото и е причината за нарушаване на нормалното бинокуларно зрение. И тъй като зад всеки страбизъм може да се крие не само изолирано очно заболяване, което води до значително увреждане на зрителната функция, но и синдромно заболяване или ретинобластом, то насочването на пациента към тесен специалист и осъществяването на пълен офталмологичен преглед в неотложен порядък са есенциални не само за зрението, но и за живота на детето.
Използвана литература:
1. Василева В, Маркова В, Захариев А, Константинов И. Кривогледство в детска възраст. В: Детска офталмология, Медицина и физкултура, 1987.
2. The Royal College of Ophthalmologists. Guidelines for the Management of Strabismus in Childhood. March 2012.
3. Von Noorden GK, Campos EC. Binocular vision and ocular motility: theory and management. 6th ed. St. Louis: Mosby; 2002.
4. Kim IG, Park JM, Lee SJ. Factors associated with the direction of ocular deviation in sensory horizontal strabismus and unilateral organic ocular problems. Korean J Ophthalmol. 2012;26(3):199-202.
5. Ciftci S, Simsek A, Dogan E, Ciftci L. Sensory exotropia due to keratoconus and review of the literature. Clin Ophthalmol. 2013;7:2069-72.
6. Merino P, Mateos C, Gómez De Liaño P, et al. Horizontal sensory strabismus: chara-cteristics and treatment results. Arch Soc Esp Oftalmol. 2011 Nov;86(11):358-62.
7. Havertape SA, Cruz OA, Chu FC. Sensory strabismus: eso or exo? J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2001;38:327–330.
8. Велева Н. Вродени и наследствени катаракти. В: Левкокория – вродена и наследствена патология. ИК”Св. Иван Рилски”, София, 2018.
9. Shields JA, Shields CL. Clinical Overview: Retinoblstoma, In:Ocular Oncology, Taylor&Francis Group, USA, 2003.
10. Ellsworth RM. The practical managementof retinoblastoma. Trans Am Ophthalmol Soc 1969; 67:463-534.
11. World Health Organization. Preventing blindness in children: report of WHO/IAPB scientific meeting. Programme for the Prevention of Blindness and Deafness, and international Agency for Prevention of Blindness. Geneva: WHO, 2000 (WHO/PBL/00, 77).
12. Sheeladevi S, Lawrenson JG, Fielder AR, Suttle CM. Global prevalence of childhood cataract: a systematic review. Eye (2016) 30, 1160–1169.
13. Musleh M, Hall G, Lloyd IC, Gillespie RL, Waller S, et al. Diagnosing the cause of bilateral paediatric cataracts: comparison of standard testing with a next-generation sequencing approach. Eye. 2016; 30: 1175–1181.
14. Cavallini GM, Forlini M, Masini C, et al. Dismetabolic Cataracts: clinicopathologic overview and surgical management with B-MICS technique. J Genet Syndr Gene Ther. 2013, 4;(7):1-4.
15. Seregard S, Lundell G, Svedberg H, Kivela T. Incidence of retinoblastoma from 1958 to 1998 in Northern Europe. Ophthalmol 2004;111: 1228-1232.
16. Houdayer C, Gauthier-Villars M, Castera L, Desjardins L, et al. Retinoblastoma – Genetic Counseling and Molecular Diagnosis. In: Retinoblastoma: аn update on clinical, genetic counseling, epidemiology and molecular tumor b. Prof. Govindasamy Kumaramanickavel (Ed.), ISBN: 978-953-51-0435-3, InTech,, 2012.