Брой 5/2019
Д-р Н. Велева, д.м., Доц. д-р В. Чернодринска, д.м.
Очна клиника, УМБАЛ „Александровска” – ЕАД
Катедра по Офталмология, Медицински Университет – София
Синдромът на Down е най-честата хромозомна аномалия, дължаща се на наличието на цяла или частична допълнителна 21 хромозома. Заболяването се характеризира с интелектуален дефицит, характерни физически стигми, както и структурни и функционални промени на различни органи и системи. Изключително висока е честотата на очни и зрителни нарушения, като с растежа процентът на засегнатите деца се увеличава. Очната патология включва аномалии и възпалителни заболявания на клепачите и слъзния апарат, амблиопия, високи рефракционни грешки, страбизъм, недостатъчност на акомодацията, нистагъм, кератоконус, аномалии на ириса, детски катаракти, глаукома, съдови заболявания на ретината. Проведеното ретроспективно проучване, включващо 14 деца със синдром на Down, посочва, че честота на очна патология е 85.7%, като най-чести и зрително сигнификантни са рефракционните грешки, страбизма, катарактата и нистагма. Всичко това подчертава необходимостта от провеждането на задължителни профилактични прегледи при пациентите с тризомия 21, които трябва да са много по-чести от тези за децата от общата детска популация.
Въведение
Синдромът на Down е генетично заболяване, дължащо се на наличието на цяла или частична 21 хромозома (1). Представлява най-честата хромозомна аномалия с честота 1 на 600-1000 живородени деца (2). Допълнителният генетичен материал може да бъде под формата на цяла или частична 21 хромозома, във всички или някои клетки на организма, което определя и наличието на три варианта на заболяването: 1) тризомия 21 (най-честият вариант – 95% от случаите, характеризиращ се с допълнителна 21 хромозома във всички клетки на организма; 2) транслокация – наличие само на фрагмент от допълнителна 21 хромозома във всички клетки на организма и 3) мозаицизъм – наличие на трета 21 хромозома само в част от клетките на засегнатия индивид (3). Допълнителният генетичен материал се отразява не само на интелектуалното развитие на детето, но е и причина за наличието на редица структурни и функционални нарушения на различни органи и системи – вродени сърдечни дефекти, гастроезофагеални нарушения, глухота, неопластични заболявания (левкемии), ортопедични и други.
При голяма част от децата със синдрома се наблюдават очни и зрителни нарушения, които могат да бъдат вродени или развиващи се в по-късна възраст (3). Очната патология включва аномалии и възпалителни заболявания на клепачите и слъзния апарат, амблиопия, високи рефракционни грешки, страбизъм, недостатъчност на акомодацията, нистагъм, кератоконус, аномалии на ириса, детски катаракти, глаукома, съдови заболявания на ретината (3,4). Честотата на заболяванията на зрителния анализатор и рефракционните грешки при децата със синдрома е изключително висока, като варира от 61% (5) до 97.4% (6) по различни литературни данни.
Цел
Целта на проучването е да бъде изследвана честотата на очна патология при деца със синдром на Down.
Клиничен контингент и методи. В проучването са включени 14 деца (6 момичета) на възраст от 2 до 11 г. с доказан синдром на Down. При всички деца е проведен обстоен офталмологичен преглед.
Резултати. При всички 14 деца се наблюдава наличие на изразен телекантус, медиални епикантуси и косо разположени клепачни цепки, характерен клиничен белег на синдрома. Отклонения от нормалния очен статус бяха диагностицирани при 85.7% (n=12) от децата, като при повечето деца се наблюдаваха едновременно повече от едно отклонение.
Дискусия
Наред с проблеми в нервно-психическото развитие и редица системни заболявания, при децата със синдром на Down се наблюдава повишена честота на заболявания на зрителния анализатор. По данни на Roizen и сътрудници процентът на децата със синдром на Down, при които се наблюдава очна патология, нараства с възрастта от 38% във възрастовата група 2 – 12 месеца до 80% при децата от 5 до 12-годишна възраст (5).
Голяма част от очната патология при тях подлежи на лечение и корекция. Ранното ѝ диагностициране и съответно навременно лечение ще намали риска от допълнително забавяне в интелектуалното израстване на децата, поради зрителна депривация, давайки възможност за оптимално развитие (6). Голямо популационно базирано проучване в САЩ, обхващащо над 5000 участника, посочва, че сравнено с хората без зрителни проблеми, тези с двустранно леко и едностранно или двустранно умерено и тежко зрително увреждане имат значително по-големи затруднения в осъществяването на повечето зрително зависими ежедневни дейности, изпитват значителна зрителна зависимост от околните, а също така имат влошено зрително зависимо умствено здраве (7). Всичко това с особена сила важи за децата със синдром на Down, което предполага необходимостта от осъществяването на стриктни регулярни очни прегледи при тях.
The Down Syndrome Medical Interesting Group дава следните препоръки за очни прегледи, които включват (4):
1. Всички новородени деца със синдром на Down трябва да бъдат прегледани от специалист за конгенитална катаракта и други очни аномалии още при раждането и отново на 6-седмична възраст.
2. До 1-годишна възраст зрителното поведение на детето трябва да бъде ежемесечно проследявано от наблюдаващия педиатър. При първите съмнения за наличие на кривене или прояви на нистагъм, зрително невнимание или поведение, неотговарящо на съответната възраст, детето трябва да се насочи към офталмолог.
3. Между 18-месечна и 2-годишна възраст детето задължително трябва да бъде прегледано от детски офталмолог. Прегледът трябва да включва изследване за страбизъм, рефракционен статус и оглед на очно дъно.
4. Тези деца, при които не се установи патология при прегледа от т.3, подлежат на следващ обстоен преглед около 4-годишна възраст. Децата с отклонения при първия преглед задължително подлежат на стриктен периодичен контрол от детски офталмолог.
5. След 4-годишна възраст, поради повишаване честотата на очната патология, скринингови прегледи трябва да се осъществяват от специалист на всеки две години.
Според други автори е необходимо дори още по-стриктно проследяване – при раждането, на 6-месечна възраст и след това всяка година (5).
Отклонения от нормалния очен статус при нашата група деца се диагностицира в 85.7% (n=12) от изследваните, като тези данни съвпадат с резултатите на проучвания, обхващащи големи клинични контингенти (8-11).
Рефракционни грешки, изискващи оптична корекция, имаха 11 (78.6%) деца, като се наблюдаваха умерена и висока хиперметропия при 5 деца, хиперметропичен астигматизъм (5 деца) и миопичен астигматизъм при 1 дете. Рефракционните грешки, изискващи оптична корекция, са най-честата причина за намалено зрение при децата с тризомия 21 (8-12), като честотата им значително превишава тази, съобщавана в общата детска популация (9). Хиперметропията и хиперметропичния астигматизъм са най-честият вид рефракция, което определя и повишената честота от конвергентен страбизъм и амблиопия в този рисков контингент. Като добавим и факта, че при децата със синдрома се наблюдава недостатъчност на акомодацията, проблемът става още по-голям, поради невъзможността да се компенсират дори и малките хиперметропии (11).
Кривогледство се установи при 4 (28.6%) деца, като при всички тях се наблюдава конвергентен страбизъм, с акомодативна компонента при едно от тях. Честотата на страбизъм при деца с тризомия 21 значително превишава тази, съобщавана в общата детска популация, като според различни автори се движи между 25-44%. (11,12). Нашето проучване посочва често на страбизъм, по-ниска от средните честоти, но независимо от това в пъти превишава тази при децата с нормално-нервно психическо развитие. Същата честота на страбизъм беше докладвана от нас – 28% в друго проучване, включващо различен клиничен контингент от този, представен сега (13). За разлика от повечето проучвания, при нашия клиничен контингент не се наблюдаваха случаи на дивергентен страбизъм.
Органична очна патология, намаляваща зрителната острота имаха две деца, като и при двете деца се наблюдава катаракта (14.3%) – едностранна при едното дете с много лоша прогноза по отношение на зрението във връзка с голямата давност на заболяването и двустранна с добър зрителен потенциал. По литературни данни честотата на катаракта при пациентите със синдрома на Down се движи между 5 и 50% от изследваните (14). Големите разлики в съобщаваните честоти между различните проучвания се обяснява с различната възраст на изследвания клиничен контингент. И независимо от даваните препоръки за изследване на всички деца със синдрома за вродена катаракта до 6-месечна възраст, важно е да се знае, че при този синдром значително по-чести са не конгениталните катаракти, диагностициращи се в първата година от живота на детето, а катарактите на развитието, наблюдаващи се обикновено след 4-годишна възраст. По тази причина ние препоръчваме всяко дете със синдрома да бъде преглеждано задължително веднъж годишно след навършване на 4 години. Другите прегледи трябва да бъдат, както следва: 1) първи преглед при раждането; 2) втори преглед на 6-месечна възраст; 3) трети преглед на 1-годишна възраст и 4) четвърти преглед между 2 и 3 годишна възраст.
Заключение
Децата със синдром на Down са рискова група за наличие и развитие на очна патология. Фактът, че голяма част от зрителните им увреждания могат да бъдат лекувани от една страна, а от друга есенциалната роля на добрата зрителна острота за нормалното физическо и умствено развитие на децата, посочват необходимостта от задължителното им насочване към тесен специалист скоро след раждането.
Използвана литература:
1. Вaum RA, Nash PL, Jessica EA, Foster JE, Spader M. Primary care of children and adolescents with Down syndrome: An update. Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care. 2008;38:241–261.
2. Sherman SL, Allen EG, Bean LH. Epidemiology of Down syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13:221–227.
3. Wajuihian SO. Down syndrome: An overview. Afr Vision Eye Health. 2016;75(1).
4. The Down Syndrome Medical Interest Group – https://www.dsmig.org.uk.
5. Roizen NJ, Mets MB, Blondis TA. Ophthalmic disorders in children with Down syndrome. Dev Med Child Neurol. 1994;36:594–600.
6. Davis JS. Ocular manifestations in Down syndrome. Pa Med. 1996;99(suppl):67–70.
7. Varma R, Wu J, Chong K, et al. the Los Angeles Latino Eye Study Group Impact of severity and bilaterality of visual impairment on health-related quality of life. Ophthalmology. 2006;113:1846–1853.
8. Nanda L, Adarsh, V.K. Srivastava, Nithisha T M, Shivakumar M, Garima Yadav. Ocular manifestations in down’s syndrome. International Journal of Contemporary Medical Research 2016;3(5):1332-1335.
9. Akinci A, Oner O, Bozkurt OH, Guven A, Degerliyurt A, Munir K. Refractive errors and strabismus in children with Ddown syndrome: a controlled study. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2009;46(2):83-6.
10. Terai T, Eda S, Sugasawa J, et al. Ocular findings in Japanese children with Down syndrome: the course of visual acuity and refraction, and systemic and ocular anomalies. Clin Ophthalmol. 2018;12:1637-1643.
11. Han DH, Kim KH, Paik HJ. Refractive errors and strabismus in Down’s syndrome in Korea. Korean J Ophthalmol. 2012;26(6):451-4.
12. Ljubic A, Trajkovski V, Stankovic B. Strabismus, refractive errors and nystagmus in children and young adults with Down syndrome. Ophthalmic Genet. 2011;32(4):204-.
13. N. Veleva, V. Chernodrinska, G. Aleksieva. Ocular Findings in Down Syndrome. South-East European Journal of Ophthalmology, 2009; 1 (1-2); 32-35.
14. Haargaard B, Fledelius HC. Down’s syndrome and early cataract. Br J Ophthalmol. 2006;90(8):1024-7.