Брой 7/2024
Д-р А. Попова
УМБАЛ “Александровска” – София
КРАТКА ИНФОРМАЦИЯ ЗА ГЛАУКОМАТА
Глаукомата е едно от най-дълго проучваните (от античната епоха) и непрестанно надгражданите до днес изолирани очни заболявания. Днес глаукомата заема второ място в причините за слепота [7, 8, 20]. Това обяснява интереса и определя медико-социалната значимост на проблема. Глаукомата е с широко географско разпространение в света и засяга всяка възраст, пол, раса [1 – 14, 16 – 19].
Терминът глаукома означава дегенеративно увреждане на невроепителните клетки в ретината, най-често вследствие на неконтролирано своевременно и абнормно повишено за съответната възраст вътреочно налягане (ВОН). Нормалните стойности на ВОН за деца са от 9,8 mm Hg (при новороденото дете) до 14,5 mm Hg (при 18 г.), а стойностите при възрастните са 14,5 – 21 mm Hg. Глаукомата се приема за изолирано очно заболяване, което е с голямо клинично разнообразие, поради различни причини. Абнормно повишеното ВОН е основният, но не и единствен рисков фактор за глаукома. Причините за повишение на ВОН са много и различни и невинаги са равнозначни за глаукома [4, 8, 19].
Глаукомата трябва да се познава и насочено да се търсят основните прояви, които имат значение за диагнозата (стойността на вътреочното налягане; състоянието на зрителната острота; състоянието на зрителното поле; дебелината на роговицата; състоянието на иридокорнеалния ъгъл; състоянието на зрителния нерв; оценката на неврофибрилерния слой на ретината).
Много важно е да се знае, че в ранния стадий на глаукомата липсват субективни оплаквания и видима обективна находка!!! Поради това профилактичните очни прегледи, а също и регулярното насочване на общопрактикуващия лекар (ОПЛ) към офталмолог са възможност за ранна диагноза на глаукомата и предотвратяване на последиците за зрителните функции.
Късната диагноза глаукома, а също и когато не се провежда предписаното лечение, нито контролните офталмологични прегледи, са пагубни за зрителните функции, защото глаукомата е прогресиращо заболяване, което уврежда непрекъснато, трайно и необратимо невроепителните клетки на ретината. В развития и в крайния стадий на глаукомата индивидът е с ниско зрение – едноочно или двуочно, респективно с инвалидност по зрение [1, 4, 5, 7 – 11, 16 – 20].
Съвременното подробно клинично класификациране на глаукомата както за деца, така и за възрастни, в специализираните класификации за международно приложение включва: I. Първична глаукома: откритоъгълна и закритоъгълна; и II. Вторична глаукома: откритоъгълна и закритоъгълна, въз основа на уточнени критерии [8, 19, 20].
Детската глаукома се отличава от глаукомата при възрастни както в клиничен, така също и в етиологичен аспект. За детската глаукома са характерни вродените клинични форми, с разнообразие на патологичната находка – изолирано очна, очно-очна или асоциирана със системна патология [4, 7, 8, 11, 15].
НЯКОИ ОСНОВНИ КЛИНИЧНИ ФОРМИ НА ДЕТСКА ГЛАУКОМА
Първична вродена глаукома
Първичната вродена глаукома (ПВГ) е рядка очна патология (1 на 12 – 18 000 новородени деца), с по-висока честота (от 5 до 10 пъти) от обичайната при кръвно-родствени бракове [4, 8, 19]. У нас липсват съвременни данни за реалната честота на ПВГ. ПВГ е изолирана и моногенно детерминирана очна патология, най-често с автозомно-рецесивен (АР) начин на наследяване и широк клинико-генетичен полиморфизъм. Патологичните очни прояви в 60-70% са двустранни, а в останалите случаи едностранни и най-често в началния стадий на глаукомата засягат структурите на предния очен сегмент, по-късно и на задния очен сегмент. Клиничният фенотип (симптомокомплекс) е сложен (включва 10 основни очни находки) [7, 8,19]. Само някои от очните прояви могат да са видими и без специална оптика, но могат да направят впечатление (на неонатолога, на родителя, на педиатъра и ОПЛ или на друг човек) във всяка детска възраст:
• дразнене от светлина (фотофобия) до блефароспазъм
• сълзене без видима патологична секреции
• увеличени над нормата размери на роговицата (над 10.5 мм при новороденото и над 12 мм след еднагодишна възраст)
• видими промени в цвета на роговицата
• разлика в размера, цвета, положението и формата на зеницата
• разлика в размерите на очните ябълки
Тези очни прояви са израз не само на съмнение за глаукома, защото е възможно и да липсват при първия очен преглед на детето, както и в ранните стадии на вродена глаукома, но когато са констатирани, независимо от повода на прегледа, изискват консултация с офталмолог.
Етиологични фактори за ПВГ (GLC3) са мутации в различни гени: CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1); LTBP2 (Latent-transforming growth factor beta-binding protein 2); MYOC (Myocilin); CPAMD8; PLOD2 (procollagen-lysine 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2); GPATCH; PRSS56; TEK (The tunica intima endothelial receptor tyrosine kinase), [3, 4, 13, 15].
По данни на наше проучване относителният дял на децата с детска глаукома от първично преминалите деца с различни очни заболявания (8 447 ) е нисък (3,7%), но дялът на децата с ПВГ е най-висок (63,9%), болшинството от децата са на възраст от новородено до 3 г. (59,9%). Доказаната етиология на глаукомата при някои от изследваните деца са мутации в гените CYP1B1 и LTBP2 [1]. На фиг. 1-3 са представени фрагмент от снимки на някои от децата с ПВГ при първа клинична изява – видими промени в роговицата. Фиг. 1: измерените размери на роговиците двустранно са абнормни – 13.5 мм.; Фиг. 2: видимо увеличен е размерът на очната ябълка на дясното око, а роговицата на същото око е с размер 15 мм. (абнормен); Фиг. 3: новородено, при което на 7-я ден, по данни на майката, «очите на бебето побеляха». Размерът на роговиците при това дете бяха 16 мм и посивели.
По-късно проявена откритоъгълна детска глаукома
Тази глаукома се констатира след 3 – 5-годишна възраст на детето. Липсват видими патологични очни прояви.
Ювенилна откритоъгълна глаукома
Засяга индивидите от 4 години до < 30-40 години. Липсват видими патологични очни прояви [2, 7 – 9, 19].
Вторична детска глаукома
Вторичната детска глаукома се наблюдава при различни непридобити очни аномалии, при някои непридобити системни заболявания в детска възраст, при някои придобити увреждания, след очни операции [4, 7, 8, 19]:
1. Глаукома, свързана с непридобити очни аномалии:
• Аномалия на Аксенфелд-Ригер
• Аномалия на Петерс
• Аниридия
• Ектопия на увеята
• Персистираща фетална съдова мрежа
• Окулодермална маланоцитоза (Невус на Ота)
• Полиморфна задна дистрофия
• Микрофталм
• Изместване на лещата
• Нанофталм
2. Глаукома, свързана с непридобито системно заболяване:
• Хромозомни болести (синдром на Даун)
• Болести на съединителната тъкан (Синдром на Марфан; Синдром на Марчезани; Синдром на Стиклер)
• Метаболитни заболявания (Хомоцистинурия; Синдром на Льове; Мукополизахаридоза)
• Факоматози (Неврофиброматоза 1 и 2; Синдром на Стърдж-Вебер; Клипел-Вебер синдром; Болест на Рубинщайн-Тайби; Вродена рубола)
3. Глаукома, придружена с придобити увреждания:
• Увеит
• Травма
• Стероидно въздействие
• Ретинопатия на недоносеното
4. Глаукома след операция за детска катаракта.
ЕТИТИОГИЯ НА ГЛАУКОМАТА В ДЕТСКА ВЪЗРАСТ
Основните етиологични фактори за поява на глаукома в детска възраст са вродени и невродени. В над 80% от клиничните форми на глаукома етиологията е генетична и моногенна, най-често вследствие на мутации, картирани в различни гени. Преобладават спорадичните случаи. При фамилните случаи в някои от формите е възможно да се наблюдава автозомно-рецесивното наследяване (АР), но и автозомно-доминантно (АД), както и свързано с Х-хрозомота. Характерна особеност за вродените форми на глаукомата в детска възраст е широкият клинико-генетичен полиморфизъм, което е основна причина за закъсняване с окончателната диагноза на съответната нозологична единица [4, 6 – 10, 13, 15, 19]. Различни вътреутробни инфекции – TORCH syndrome са причина за очен дисморфизъм, респективно фактор, повлияващ състоянието на ВОН [4, 18].
Вродените фактори, които водят до различни първични или вторични структурни увреждания в дренажната система на окото антенатално и затрудняват оттока на вътреочната течност, респективно водят до повишаване на ВОН постнатално, и са рискови за асоциирана глаукома. Различни постнатални фактори – вътреочни или вътреорбитни туморни процеси, травми на окото или на главата, различни системни заболявания с очна изява в детска възраст, лекарствени въздействия, операции на очите и др., начинът на хранене и живот, независимо от възрастта на детето, също могат да доведат до повишено ВОН във всеки период от детската възраст [9, 11, 12].
Доказването на етиологията е истинско предизвикателство, дори за опитния офталмолог и често изисква интердисциплинарно сътрудничество между офталмолога, педиатъра, медицинския и молекулярния генетик, както и консултации с други медицински специалисти.
КОГА ОБЩОПРАКТИКУВАЩИЯТ ЛЕКАР ДА ПРЕДПОЛАГА ГЛАУКОМА В ДЕТСКА ВЪЗРАСТ
Общопрактикуващият лекар (ОПЛ) трябва да знае, че глаукомата може да се изяви във всяка детска възраст, без да съществуват видими очни прояви или оплаквания!!! Децата, суспектни за повишено ВОН (основен рисков фактор за глаукома) или за друг очен проблем (възпаление, след травма на окото или главата и др.), могат да имат следните видими без специална оптика очни прояви:
• Сълзене от едното или двете очи без видим повод, без наличие на патологична секреция или слепване на клепачите от секрет, при клинично здраво дете
• Дразнене от светлина (фотофобия) в едното или двете очи
• Разлика в размерите или в оцветката на роговицата (едностранно или двустранно)
• Увеличен размер на едната или на двете очни ябълки
• Участъци на депигментация на ирисите в едното или двете очи
• Разлика в размера или формата, или разположението на зениците
• Зрителни проблеми
• При анамнеза за болен кръвен родственик с глаукома – родител, дете или друг родственик (чичо, вуйчо, леля, стринка и др.)
• При анамнеза за кръвнородствен брак
Сълзенето е най-честата очна проява при деца с проблеми в носно-слъзния канал, рефрактивни проблеми, алергии и други заболявания. В своето диференциално-диагностично мислене ОПЛ не бива да пропуска и вродената глаукома когато сълзенето е асоциирано с по-горе изброените дисморфични очни прояви и анамнестични данни.
ВАЖНО
ОПЛ не бива да забравя, че глаукомата е сериозно и коварно очно заболяване, което води до необратима слепота, засяга всяка възраст – от новородено до дълбока старост. Своевременното профилактично насочване на всяко дете за консултация с офталмолог е принос и на ОПЛ за ефективна профилактика и промоция на очното му здраве и качеството на живот.
ЛИТЕРАТУРА
1. Попова, А. Клинико-генетичен полиморфизъм на първичната вродена глаукома. Български форум глаукома. Фондация “Национална Академия Глаукома”, том 2, бр. 6, 2012 (52-56).
2. Попова, А. Клинико-генетична диагностика на юношеската първична откритоъгълна глаукома. Bulgarian Forum Glaucoma/Български Форум Глаукома, 2018, Vol. 8, Issue 1, pp.31 – 36, ISSN 1314-5800.
3. Чернинкова, С., Ив. Търнев, Д. Азманов и кол. Клинична симптоматика и генетични проучвания при първична конгенитална глаукома. Български форум глаукома. Издание на Фондация “Национална Академия Глаукома”, том 2, бр.1, 2012, 36-40.
4. American Academy of Ophthalmology: Glaucoma in Children and Adolescents. In: Tanna AP, Lin SC, Boland MV, et al., eds. Basic and Clinical Science Course Section 10 Glaucoma. San Francisco: American Academy of Ophthalmology; 2020.
5. Bouhenni RA, Ricker I, Hertle RW. Prevalence and clinical characteristics of childhood glaucoma at a tertiary care children’s hospital. J Glaucoma. 2019;28:655e659.
6. Cascella R, Strafella C, Germani Ch et al. The Genetics and the Genomics of Primary Congenital Glaucoma. Hindawi Publishing Corporation BioMed Research International, Volume 2015.
7. Elhusseiny AM et al. El Huseini et all. Childhood Glaucoma Research Network Classification and Epidemiology of Childhood Glaucoma. Eye wiki, July 7, 2022.
8. European Glaucoma Society, Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition, British Journal of Ophthalmology, vol.105, Issue Suppl 1, 2021.
9. Giangiacomo A, Beck A: Pediatric glaucoma: review of recent literature. Curr Opin Ophthalmol. 2017; 28(2): 199–203.
10. Knight LSW, Ruddle JB, Taranath DA et al. Childhood and Early Onset Glaucoma Classification and Genetic Profile in a Large Australasian Disease Registry. Ophthalmology Volume 128, Number 11, November 2021.
11. Kwitko, M. L. Glaukoma in infants and children. New York, 1973.
12. Midha N, Sidhu T, Chaturvedi N, et al. Systemic associations of childhood glaucoma: a review. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2018;55:397e402.
13. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), Childhood glaucoma. Last updated April 19th, 2024.
14. Papadopoulos M, Vanner EA, Grajewski AL. International Study of Childhood Glaucoma e Childhood Glaucoma Research Network Study Group. International study of childhood glaucoma. Ophthalmol Glaucoma. 2020;3:145e157.
15. Sarfarazi M, Stoilov I, Schenkman JB. Genetics and biochemistry of primary congenital glaucoma. Ophthalmol Clin North Am. 2003 Dec;16(4):543-54,
16. Sayed YMEl, Elhusseiny AM, Gawdat GI, et al. Childhood glaucoma profile in a tertiary centre in Egypt according to the childhood glaucoma research network classification. PLoS One 2023 Jan 13;18(1):e0279874.
17. Senthil S, Badakere S, Ganesh J, et al. Profile of childhood glaucoma at a tertiary center in South India. Indian J Ophthalmol. 2019;67:358.
18. Shen R, Venice Li VSW, Mandy, Wong MOM. Pediatric Glaucoma—From Screening, Early Detection to Management. Children 2023, 10, 181.
19. Surukrattanaskul S, Pukkapol Suvannachart P, Chansangpetch S, et all. Characteristics and long-term outcomes of childhood glaucoma: a retrospective-cohort study 2022.
20. Weinreb RN, Grajewski AL, Papadopoulos M, et al., eds. World Glaucoma Association (WGA) Consensus Series 9 – Childhood Glaucoma. Amsterdam: Kugler Publications; 2013:3e10.
Ключови думи: глаукома, детска възраст
Адрес за кореспонденция:
Д-р А. Попова
УМБАЛ „Александровска“ – София
ул. „Г. Софийски”, 1
София
