Брой 5/2023
Д-р З. Василева, д.м.
Клиника по детска кардиология, Национална кардиологична болница – София
Въведение
Вродените сърдечни малформации (ВСМ) са най-честите вродени аномалии, като засягат 8/1000 живородени деца и са отговорни за почти 50% от всички случаи на неонатална и кърмаческа смъртност поради конгенитални дефекти. Честотата на ВСМ е шест пъти по-висока от тази на хромозомните аномалии и четири пъти по-висока от тази на дефектите на невралната тръба (1, 2). Етиологията им е мултифакторна: диабет, фенилкетонурия при майката; консумация на алкохол; инфекции – рубеола; генетични синдроми – Down, Noonan. Важно е да се отбележи, че в 80-90% от случаите с ВСМ не се установяват рискови фактори.
Феталната ехокардиография навлиза в медицината през 80-те години на миналия век, като с развитието на ултразвуковите технологии все по-широко се използва във всекидневната клинична практика (3). Тъй като преобладаващата част от случаите с ВСМ са при бременности без рискови фактори, е очевидна необходимостта от скрининг на всички бременни. Такъв е въведен в някои държави, като например Холандия, където скринингът се провежда от специално обучени за целта ехокардиографисти. При отклонение от нормата или при невъзможност за получаване на предварително зададените ехокардиографски проекции, пациентките се насочват към специалист по фетална ехокардиография за детайлна оценка на феталното сърце. В България липсва програма за национален скрининг.
Ползи от феталната ехокардиография
В 25% от случаите се касае за критични ВСМ при новороденото, които изискват интервенции/операции през първата година от живота. Пациентите с критични ВСМ не могат да толерират преминаването от фетална към постнатална циркулация и зависят от централните шънтове, особено от проходимостта на артериалния канал, за поддържане на циркулацията. Докато дуктусът е отворен, децата са асимптомни; със затварянето му настъпва тежко влошаване в състоянието. Различават се ВСМ с дуктус-зависимо белодробно кръвообращение (десностранни обструктивни лезии) и ВСМ с дуктус-зависимо системно кръвообращение (левостранни обструктивни лезии).
При десностранните обструктивни лезии (критична пулмонална стеноза, пулмонална атрезия), както и при кардиопатиите с пълно размесване (транспозиция на големите артерии), затварянето на артериалния канал е съпроводено от засилване на хипоксемията, а при левостранните обструктивни лезии (критична аортна стеноза, критична коарктация на аортата) констрикцията на артериалния канал води до тежка системна хипоперфузия и кардиогенен шок.
Докато ВСМ с понижен белодробен кръвоток и с пълно размесване се диагностицират рано, още в родилния дом, тъй като цианозата е видима и лесно се разпознава, то голяма част от децата с левостранни обструктивни лезии се изписват у дома като здрави. Със затварянето на артериалния канал при тях настъпва критично влошаване в състоянието, което е асоциирано с повишен риск за неблагоприятен изход.
Артериалният канал е съдът с турбулентност между аортата и белодробната артерия.
Тъй като в нашата държава липсва организиран на национално ниво пренатален скрининг, някои бременни преминават (по собствена инициатива или по препоръка на проследяващия гинеколог) фетална морфология от обучени специалисти по фетална медицина, но една голяма част от бременностите, особено при пациентки от малцинствата и с нискък социален статус, остават непроследени.
Именно това е групата бременни, които раждат деца с комплексни ВСМ и които натоварват значително здравната система. Тези деца се раждат в малки болници в отдалечени от столицата райони, тъй като се предполага, че бебето е здраво. Скоро след раждането настъпва влошаване в състоянието на новороденото и при наличен детски кардиолог диагнозата се поставя на място. При невъзможност от кардиологична консултация на място и съмнение за ВСМ пациентите се транспортират най-често до София за диагностично уточняване.
При установяване на ВСМ децата трябва да бъдат приети в специализиран кардиологичен център. Единственият такъв в България е Клиниката по детска кардиология на Националната кардиологична болница. Малките пациенти се излагат на безброй рискове, свързани с транспортиране на стотици километри на новородени в тежко състояние.
Пренаталната диагноза на ВСМ има няколко аспекта. При установяване на сърдечен порок при фетуса специалистите по фетална морфология е необходимо да насочат бременната към експерт по фетална ехокардиография (детски кардиолог), който предоставя на бъдещите родители подробна информация относно естеството на малформацията, вътреутробната прогресия, възможностите, сроковете и видовете лечение и прогнозата.
От една страна, при тежки ВСМ, при които не е възможно осигуряване на лечение на новороденото, се препоръчва прекъсване на бременността. Такъв е случаят с ВСМ като хипопластично ляво сърце (Фигура 2), при което в България децата не се подлагат на палиативни интервенции, а се оставят на естествена еволюция, която е неблагоприятна във всички случаи. При установяване на ВСМ, които могат да се коригират най-често с една интервенция (голям междукамерен дефект, коарктация на аортата, транспозиция на големите артерии), препоръката е за износване на бременността.
Друг е случаят с ВСМ, които подлежат на оперативна корекция и са съвместими с живота, но изискват повече от една хирургична интервенция, инвазивни процедури и изследвания, продължителни болнични престои и съществено нарушават качеството на живота както на самото дете, така и на цялото семейство. Такива ВСМ са тетралогията на Фало, пулмоналната атрезия с междукамерен дефект или с интактен междукамерен септум, кардиопатиите с общокамерна хемодинамика. Една част от родителите избират да продължат бременността, други предпочитат да я прекъснат. Задачата на лекаря е да ги запознае подробно с естеството на сърдечната малформация, с терапевтичните възможности и с прогнозата.
Ако родителите изберат да продължат бременността при установен сърдечен порок, то ранната детекция на ВСМ чрез фетална ехокардиография има редица предимства: проследяване на вътреутробната еволюция на порока; планиране на момента и мястото на родоразрешението; навременното стартиране на терапия и провеждането на кардиологична консултация; избягване на критичното влошаване на състоянието на новороденото; организиране на трансфер към специализиран кардиологичен център, където могат да се осъществят необходимите терапевтични мероприятия.
Най-подходящият срок за извършване на фетална ехокардиография е около 18 -20-та гестационна седмица. Тогава е оптимално визуализирането на сърцето и ако е необходимо прекъсване на бременността, това може да се осъществи в приемливи срокове. С напредъка на ултразвуковите технологии информативни образи на феталното сърце се получавт и в много по-ранни срокове на бременността – още в 14-та г.с. чрез трансвагинална ехография, което позволява диагностициране на някои тежки ВСМ (4).
Някои ВСМ могат да прогресират в хода на бременността – клапната аортна стеноза може да прогресира до хипопластично ляво сърце; тетралогията на Фало може да еволюира до пулмонална атрезия с междукамерен дефект. Поради тази причина, при диагностициране на ВСМ, е необходимо редовно проследяване по време на цялата бременност. Стриктно мониториране е необходимо и при аритмиите при фетуса, при които е налице риск за развитие на сърдечна недостатъчност и хидропс.
Поради липсата на достатъчно обучени за целта детски кардиолози оценката на феталното сърце се извършва от акушер-гинеколог с квалификация по фетална морфология и при установяване на или съмнение за сърдечен порок пациентките се насочват към детски кардиолог с квалификация по фетална ехокардиография.
Възможности и ограничения на феталната ехокардиография
Както всеки диагностичен метод, феталната ехокардиография няма 100% точност. От една страна са различията между пре- и постнаталната циркулация, като при фетуса има шънтове на предсърдно ниво и на ниво артериален канал. Дали тези фетални комуникации ще се затворят след раждането е невъзможно да се предвиди. Поради тази причина, междупредсърдните дефекти и персистиращият артериален канал не могат да се диагностицират преди раждането.
Поради високото белодробно съдово съпротивление при фетуса е трудна оценката на степента на пулмоналната стеноза. Трудна е и пренаталната диагноза на коарктацията на аортата в условията на отворен артериален канал при фетуса, като при тази ВСМ има висок процент както на фалшиво положителни, така и на фалшиво отрицателни диагнози.
От друга страна са възможностите на ултразвуковата технология, като границата на разделителната способност дори и на най-съвременните ехографи е от порядъка на 2 мм, т.е. дефекти с размер под 2 мм не могат да бъдат визуализирани. Важна роля играе и хабитусът на бременната – при висок индекс на телесна маса на майката се получават образи с ниско качество, което крие риск за пропускане на аномалии, както и позиция на фетуса, затрудняваща визуализиране на феталното сърце.
Една част от ВСМ са сравнително лесни за диагностициране – това са тези с абнормна четирикухинна проекция – хипопластично ляво сърце, атриовентрикуларен септален дефект, аномалия на Ебщайн, трикуспидална атрезия. Други са по-трудни, тъй като четирикухинната проекция е нормална, но са налице отклонения при изхождането на съдовете – транспозиция на големите артерии, тетралогия на Фало, дясна камера с двоен изход.
Чрез фетална ехокардиография могат да се диагностицират аритмиите при фетуса – най-чести са предсърдните екстрасистоли и надкамерните тахикардии. При трайно високи честоти се развиват сърдечна недостатъчност и хидропс. Фетална брадикардия може да се наблюдава при вроден пълен атриовентрикуларен блок, при синдрома на удължения QT-интервал и при някои комплексни ВСМ, например левостранен изомеризъм.
Терапевтични мероприятия при фетуса
При установяване на аритмия при фетуса, която не преминава спонтанно и нарушава хемодинамиката, се прилагат антиаритмични медикаменти при майката, като се разчита на трансплацентарния им трансфер. Използват се digoxin, flecainide, sotalol.
Хипероксигенация при майката чрез подаване на кислород чрез маска в продължение на няколко часа дневно се прилага в третия триместър на бременността при кардиопатии с малки размери на левите структури. Презумпцията на този подход е, че кислородът допринася за увеличаване на белодробния кръвоток при фетуса, за повишено връщане през белодробните вени и стимулиране на растежа на лявата сърдечна половина.
Фетални итервенции – основно валвулопластика при високостепенна клапна аортна стеноза и клапна пулмонална стеноза, се осъществяват в някои големи клинични центрове по света. В Европа има такива центрове в Германия, Полша. Австрия. Такъв тип интервенции все още не се извършват в България.
Заключение
В заключение, феталната ехокардиография е много ценен метод за пренатална диагноза на ВСМ, като включва няколко аспекта: прекъсване на бременността при несъвместими с живота/неоперабилни ВСМ; проследяване на интраутеринната прогресия на ВСМ; диагностициране и лечение на аритмиите при фетуса; фетални инвазивни процедури; планиране на раждането и на терапевтичните мероприятия при новороденото с ВСМ. Въвеждането на скрининг за ВСМ при всички бременни би довело до безспорни ползи не само за бъдещите родители, но и за системата на здравеопазването и за обществото като цяло.
Библиография:
1. Campbell S., Allan L., Benacerraf B. et al. Isolated major congenital heart disease. Ultrasound Obstet Gynecol 2001 May;17:370-379
2. Allan L., Sharland G., Milburn A. et al. Prospective diagnosis of 1 006 consecutive cases of congenital heart disease in the fetus. J Am Coll Cardiol 1994 May;23(6):1452-1458
3. Maulik D., Nanda N., Maulik D. et al. A brief history of fetal echocardiography and its impact on the management of congenital heart disease. Echocardiography 2017;34(12):1760-1767
4. Comas C., Prats P. Early fetal echocardiography. Donald School J Ultrasound Obstet Gynecol 2017;11(1):29-43
Адрес за кореспонденция:
Д-р З. Васиелва, д.м.
Клиника по детска кардиология,
Национална кардиологична болница – София
ул. „Koноьовица“ 65
1309, София
