Брой 12/2021
Проф. д-р П. Переновска
Клиника по педиатрия, УМБАЛ „Александровска” – София
Аномалиите на дихателната система включват широк спектър от малформации, които възникват вследствие нарушената ембриогенеза на белодробния зародиш. На портала ORPHA.NET сред 5954 редки болести са представени 187 заболявания, при които поражението на белите дробове е единствен или водещ синдром 1.
Класификацията на вродените аномалии на трахеята и белите дробове е сложна и все още спорна от ембриологична, морфологична и клинична гледна точка.2
Аномалии на трахеята и големите бронхи
Аномалиите в развитието на трахеята и бронхите се определят от нарушено развитие на мускулите, еластични влакна, слузните жлези, съдове и нервите. Обикновено тези пороци се проявяват с промяна във формата, броя, разположението и големината /размера/ както на трахеобронхиалното дърво като цяло, така и на отделни негови участъци 1. Срещат се при 1,4 до 14% от пациентите с респираторна симптоматика. Познанията за тях датират още от 1762 г. когато Morgagni прави първите описания. Разделят се на 3 групи: бронхопулмонални, съдови и комбинирани.2 Хистологичната находка и клиничната изява варират според заболяването от асимптомни, случайни находки до случаи с изоставане в развитието, хронични инфекции, персистираща бронхиална обструкция и тежка дихателна недостатъчност.
Трахеална стеонза – локална (50% от случаите), предимно в горната 1/3, генерализирана (30%) и с форма на фуния (20%). В 90% от случаите е налице бифазен стридор през първата година на живота.3
Трахеална агенезия тип 1 – липсваща горна част на трахеята, която излиза от хранопровода; тип 2- липсваща трахея с излизащи главни бронхи от общ бронх, свързан с хранопровода; тип 3 – липсващата трахея и главните бронхи излизат от хранопровода независимо един от друг.4
Трахеобронхомалация – дефект в структурата на хрущяла и на трахеалната мембрана, която хлътва при експириум и обтурира лумена – т.н. експираторна стеноза.
Може да бъде първична (от вродена незрялост на хрущяла на трахеята) и вторична (първично нормален хрущял , който впоследствие дегенерира). При издишване просветът на трахеята рязко се стеснява и приема различна форма – сърповидна, звездовидна. Клиничната картина включва „свиркане“ (усилващо се по-плач или форсирано издишване), кашлица, стридор, диспнея, тахипнея, цианоза, влажна кашлица, слузно-гнойна ексепкторация, хроничен задух, деформация на гръдния кош. При тежките форми още след раждането детето е с прогресираща дихателна недостатъчност. В динамика се развива трахеобронхомегалия.
Синдром на Mounier-Kuhn /megatrachea idiopatica, trachiectasia,tracheomegalia/ – атрофия на надлъжните еластични влакна и изтъняване на мускулните снопчета на трахеалната стена. Bродена /най-вероятно наследствена/ трахеобронхомегалия с дивертикули. Първите признаци на заболяването се проявяват в детството или при юношите: честа кашлица с отделяне на голямо количество храчки, хронична дихателна недостатъчност /незадължително/ и рецидивиращи пневмонии /рядко спонтанен пневмоторакс/.
Трахеобронхомегалията трябва да се диференцира от Ehlers-Danlos syndrome, Williams-Campbell syndrome (рядка форма на кистозни бронхиектазии, настъпващи в резултат на недостиг на хрущял от 4-6-ти бронхиален ред, с нормална трахеята и главни бронхи), измененията при саркоидоза, МВ, интерстициална пневмония, алергична бронхо-пулмонална аспергилоза, ХОББ, изменения у дългогодишни пушачи.
Лекуват се рецидивиращите бронхо-пулмонални инфекции. Много важен момент е системната кинезитерапия.
Предлага се и оперативна корекция.
Трахео-езофагеална фистула – комуникация между трахеята и хранопровода: Тип А – атрезия на горната част на хранопровода, а долната е свързана с трахеята (90% от случаите); тип В – изолирана езофагеална атрезия (4% от случаите); тип С – Н-вид фистула (около 4% от случаите), другите варианти са много редки (под 1% от случаите), като е възможен и вариант на комуникация между трахеята и хранопровода, без налична атрезия на хранопровода. Може да се диагностицира и антенатално.
Трахеален бронх, стеноза и атрезия на бронх са изключително редки вродени аномалии и в повечето случаи се откриват случайно.
Аномалии на белите дробове. Аномалиите с недоразвит бял дроб са класифицирани от Schneider и Schwalbe в три групи като: агенезия (липса на бронх и прилежащ бпл дроб); аплазия (рудиментарен бронх, завършващ сляпо без белодробна тъкан от него) и хипоплазия (наличие на бронх и малък недоразвит бял дроб). При децата до 1-годишна възраст основна клинична проява е респираторният дистрес, докато при по-големите се наблюдават остри и рецидивиращи белодробни инфекции. 5
Агенезия на белия дроб – липса на белодробен паренхим и ипсилатерална белодробна артерия, обикновенно унилатерално/. При над 50% от случаите е съчетана с аномалии и на други системи – сърдечносъдови (най-често перистиращ аортен проток или персистиращ форамен овале), гастринтестинални, скелетни и пикочополови аномалии.5 Често в началото аномалията протича безсимптомно. На рентгенография на гръдния кош се установява хомогенно засенчване в съответната гръдна половина. Прогнозата зависи от състоянието на единствения бял дроб.
Аплазия
Рудиментарно развитие на бронхо-пулмоналния комплекс, обхващащо един или няколко сегмента. Понякога вследствие функционалното натоварване претърпява кистоподобна трансформация. Освен аплазия на главния бронх, възможна е аплазия и на лобарни и по-рядко на сегментарни бронхи 1.
Белодробна хипоплазия -непълно развитие на белия дроб, често в резултат на ограничено пространство в гръдната клетка при вродена диафрагмална херния; ограничен белодробен кръвоток (напр. Терталогия на Фало) или при олигохидрамнион (напр. Синдром на Потър). Точната честота е неизвестна, но в случаи с преждевременно изтекли околоплодни води в 15–28 гестационна седмица е докладвана честота от 9% дo 28%.6 Може да се прояви с респираторен дистрес при раждането, пневмоторакс и белодробна хипертония.
Експериментални проучвания от последните години идентифицират фибробластния растежен фактор (FGF 10) и епителния фактор (FGF 9) като фактори, отговорни за разклонението на дихателните пътища. Времето на изява на заболяването варира от асимптомно до тежък респиратоерн дистрес, пневмоторакс, пневмомедиастинум, пулмонална хипертония, ляво-десен шънт в ранния неонатален период. Клиничните симптоми в детската възраст са неспецифични, което често е причина за забавяне на диагнозата. Проявите са в зависимост от тежестта на заболяването и съпътстващите аномалиии. При асимптомните случаи повод за поставяне на диагнозата са деформация на гръдния кош с хлътване на засегната гръдна половина, със или без сколиоза, скъсен перкутонен тон, отслабено до липсващо дишане, изместване на медиастинума към засегнатата страна. Клиничните симптоми и методите за образна диагностака ( рентгенография, бронхоскопия, бронхография, КАТ, сцинтиграфия) обективизират намален обем на белия дроб. При функционалното изследване на дишането се установява най-често рестриктивен тип на вентилаторни нарушения.
Най-честите усложнения при пациенти с белодробна хипоплазия са: пневмоторакс; намален толеранс при физическо натоварване; сколиоза; чести респираторни инфекции; персистираща белодробна хипертония; хронична дихателна недостатъчност, трахеобронхиална компресия и трахеомалация 1,7.
Групата на кистичните белодробни малформации включва бронхогенни кисти, вродена кистична аденоматоидна малформация (КАМ), вроден лобарен емфизем (ВЛЕ) и белодробна секвестрация (БС). Пренатално диагнозата може да бъде поставена най-рано между 15 и 20 г.с., когато е възможно да се визуализира фетален хидропс. 8.
Постнаталната диагноза се изгражда въз основа на клиничната симптоматика, която е разнообразна и възрастово променлива. Новородените без респираторни проблеми се проследяват клинично и рентгенологично, при което се избира светъл период за извършване на ранна и щадяща хирургична резекция. Усложнения като дихателен дистрес, инфекции, пневмоторакс или потенциален риск от малигнизация налагат активен хирургичен подход.
Неусложнените бронхогенни кисти протичат безсимптомно и често се откриват случайно на рентгеновото изследване като кръгли сенки. Усложнение на кистата (пневмония, емпием, пневмоторакс) настъпва при бактериална инфекция.
Вродената кистична аденоматоидна малформация се дължи на аденоматозна пролиферация на бронхиални структури и образуване на кисти вместо алвеоли, като се засяга 7-ма 10-та седмица от ембрионалното развитие 9, 10. По класификация на Стокер се разпределя на тип I (вариабилно по обем кисти с поне една доминантна над 2 см в диаметър; 75% от случаите), тип II (малки почти еднакви по обем под 1 см в диаметър кисти; 10-15% от случаите) и тип III (солидна маса от бронхоалвеоларни микрокисти).11
Диференциалната диагноза включва вродена диафрагмална херния, белодробна секвестрация и бронхогенни кисти. Оперативното лечение е торакотомия с резекция на съответните сегменти или лоб.
Вроден лобарен емфизем – хронично заболяване, характеризиращо се със свръхраздуване на един от белодробните лобовете и компресия на останалата част – респираторните възможности са намалени и въздухът “изтича” в пространството около белия дроб. Белодробните артерии са нормални. Може да засегне повече от един лоб . По-често се среща при момчета. По литературни данни 33% от случаите с ВЛЕ се диагностицират при раждането, 50% – до края на 1-я месец и само 5-10% – след 6-я месец. Визуализира се като свърхпросветлена маса в даден белодробен лоб, избутваща медиастинума, която на латерални графии се разполага ретростернално.12 Най-често се засяга горния ляв лоб (около 45% от случаите), последван от средния лоб вдясно (30%) и горния десен лоб (20%), останалите два лоба се засягат в около 5% от случаите.1310% от пациентите имат други аномалии, най-често ВСМ.
Децата с лека клинична симптоматика остават под наблюдение от личния лекар и педиатър, при необходимост се консултират с детски гръден хирург
Диференциална диагноза в някои случаи трябва да се направи и с:
Пневмоторакс, пневматоцеле, диафрагмална херния, запушване на бронхите от мукозен секрет, хипераеразия, външна компресия на бронх, бронхиална пихоплазия.
Белодробна секвестрация – дезорганизирани кръвоносни съдове и въздухоносни пространства. Най-често е ограничено до един от долните лобове. В повечето случаи се изхранва от излизащ от аортата голям аномален съд. Бива интра и екстралобуларна.
Интралобуларната в 98% от случаите е в долните лобове и се приема за придобита аномалия в резултат на рекурентни инфекции или бронхиална обструкция.14 Екстралобуларната е отделена със собствена плевра, най-често отзад и в 90% от случаите е вляво.14
За златен стандарт в диагностиката на посочените аномалии през последните години се наложи компютърната томография.
Синдром на Картагенер – включва обратно разположение на вътрешните органи, пансинуит и двустранни бронхиектазии. През 1977 г. е изказано предположение, че белодробната патология при синдрома има в основата си вроден дефект на ресничестия епител на бронхиалната лигавица – липса на динеинови ръчички, радиални мостчета, липса или транслокация на централните микротръбички. Клиничните симптоми обикновено се изявяват рано, в първите 2 години от живота. Кашлицата е най-редовно наблюдавания симптом – дълбока, влажна, често с гноевидна експекторация. Сърдечните тонове се долавят в дясната гръдна половина. Черният дроб се палпира в лявото подребрие. В тежките случаи са налице нокти тип „часовниково стъкло” и задебелени крайни фаланги на пръстите („барабанни палки”). В клиничната картина важно значение има симптоматиката от страна на носоглътката. Най-често се засягат максиларните синуси – налице е затруднено носно дишане, гноевидна хрема, назални полипи се доказват в 30% от случаите. Характерна проява е хроничният отит. Понякога се среща намаление или пълна загуба на слуха.
Лечението е комплексно и включва: противовъзпалителна терапия, вкл. на промените в ГДП, бронхиален дренаж, дихателна рехабилитация, масаж на гръдния кош, инхалации с мутолитици, лечебна бронхоскопия. Необходимо да се обсъждат други хронични белодробни заболявания, съпровождани от декстропозиция – напр. агенезия, аплазия или хипоплазия на десния бял дроб, левостранен лобарен емфизем и др15.
Комплексните вродени аномалии с асоциирана белодробна патология изискват:
– Идентифициране на анатомичното място
-Разсъждения около възможните причини
-Изготвяне на индивидуален диагностично-лечебен план
Макар и редки, вродените белодробни малформации са важна нозологична група, защото могат да са причина за значителна заболеваемост и смъртност (от инфекции, кръвоизливи, дихателна недостатъчност)16. Прогнозата зависи от размера и вида на аномалията и степента на функционално засягане.
Библиография:
1. Zach M.S., E. Eber Congenital lung malformations and their long-term consequences
Eur Respir Mon, 2002, 19, 81–98
2. Мизерницкий Ю.Л., Розинова Н.Н., Соколова Л.В., Богорад А.Е., Грязина О.В. Редкие заболевания легких у детей – актуальная проблема современной пульмонологии. // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии, 2012; 57, №4(1): 44-49.
3. Winters WD, Effmann EL. Congenital masses of the lung: prenatal and postnatalimaging evaluation. J Thorac Imaging 2001; 16:196-206.
4. Beasley SW, Qi BQ. Understanding tracheomalacia. J Pediatr Child Health 1998; 34:209-210.
5. Mohan, R. Guleria, R. Sharma and C. Das Unilateral Pulmonary Agenesis: An Uncommon Cause of Lower Zone Lung Opacity [Indian J Chest Dis Allied Sci 2005; 47: 53-56]
6. Schneider P, Schwalbe E. Die morphologic der missbildungen des menschen und der thiere. Jena: Fischer 1912; 3:812-822.
7. Porter J. Helen , Pulmonary hypoplasia, Arch. Dis. Child. Fetal Neonatal Ed. 1999;81;81-83
8. Ashizawa K, Okimoto T, Shirafuji T, Kusano H, Ayabe H, Hayashi K. Anterior mediastinal bronchogenic cysts: demonstration of complicating malignancy by CT and MRI. Br J Radiol 2001; 74:959-961.
9. Calvert J, Lakhoo K Antenatally suspected congenital cystic adenomatoid malformation of the lung (CCAM): postnatal investigation and timing of surgery. J Pediatr Surg 2007,42(2):411–414
10. Discioscio V, Feraco P, Bazzocchi A. et al. Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung associated with bronchial atresia involving a different lobe in an adult patient: a case report. J Med Case Reports. 2010;4:164–166.
11. Stocker JT. Congenital pulmonary airway malformation: a new name
for and an expanded classification of congenital cystic adenomatoid
malformation of the lung. Histopathology. 2002;41:424-30
12. Разумовский А.Ю., Феоктистова Е.В. Врожденная лобарная эмфизема. /В кн.: «Хронические заболевания легких у детей». М., Практика, 2011: 69-78.
13. Raynor AC, Capp MP, Sealy WC. Lobar emphysema of infancy: diagnosis, treatment, and etiological aspects-collective review. Ann Thorac Surg. 1967;4:374.
14. Kim KW, Kim WS, Cheon JE, et al. Complex bronchopulmonary foregut malformation: extralobar pulmonary sequestration associated with a duplication cyst of mixed bronchogenic and esophageal type. Pediatr Radiol 2001; 3:265-268.
15. ERS TASK FORCEPrimary ciliary dyskinesia: a consensusstatement on diagnostic and treatment approaches in children- 2009
16. Розинова Н.Н., Богорад А.Е., Лев Н.С. Эпонимические синдромы в пульмонологии. М., Практика, 2011, 87 с.
