Аномалии на пикочополовата система

Брой 8/2006

Доц. д-р Лидия Пешкова, д.м.

Вродените аномалии на пикочните пътища и половите органи са едни от най-често срещаните малформации в детската възраст (0.024-0.63% по клиничен материал, а по секционен достигат до 8%). Те са най-честата причина за придружаващи заболявания, развили се на фона на уропатия хроничен пиелонифрит, литиаза, бъбречна недостатъчност и др.
Етиологията и патогенезата на вродените малформации все още са не добре изяснени. Счита се, че някои от тях са резултат от генетични фактори или хромозомни нарушения, а други от тератогенното действие на екзогенни фактори върху плода. Съществуват множество квалифика­ции на вродените аномалии на пикочните пътища, но удобна за практиката се оказа модифицираната от Н. Минков квалификация на Гимпельсон. Тя е построена според морфологичната промяна на различните анатомични сегменти на екскреторната система.

I. Аномалии на бъбрека.
1. Аномалии в броя.
2. Аномалии в големината.
3. Аномалии във взаимоотношенията на двата бъбрека.
4. Аномалии в структурата.
5. Аномалии в положиението.
6. Съдови аномалии.

II. Аномалии на калиците, легенчето и уретера.
1. Аномалии на калиците
2. Аномалии на пиелоуретералния сегмент.
3. Аномалии в броя на уретерите.
4. Аномалии в уретеробезикалния сегмент.
5. Аномалии на пикочния мехур.
6. Аномалии на везикоуретралния сегмент и уре­тра.

Вродени аномалии на бъбреците
Вродените аномалии на бъбреците представляват 10-15% от всички малформативни уропатии. Част от тях, които не предизвикват патологични отклонения, се откриват случайно, както при деца така и при възрастни. Други са несъвместими с живота или довеждат до ранен летален изход.
Етиопатогенетичните фактори за тяхното раз­витие са все още неизяснени, като само за бъбречната поликистоза и нефронофтизата на фанкони се намира фамилна обремененост.
Диагнозата на тези така наречени „скрити ано­малии” е лесна, но понякога се поставя късно, когато липсват усложнения, водещи до клинична проява на уропатията. Основните методи за диагно­за са контрасните рентгенови изследвания, които могат да се извършат дори в неонатална възраст при съответни индикации. Освен ехографското изследване се прилага и вътреутробно при наличие на фамилна обремененост.То поставя точна диа­гноза и при откриване на аномалия, несъвместима с живота, води до аборт по медицински показания.

Клиничната проява на тези малформации зависи от тежестта на увреждането на бъбречния паренхим и дренажната система и от настъпилите усложнения. Това подсказва, че тя е много раз­нообразна: от трудно локализиращи се болки, изоставане в развитието, до тежки прояви на бъбреч­на недостатъчност.
От аномалиите на бъбрека, които са десетки ще споменем тези, които имат клинично значение. Бъбречната агенезия, когато е двустранна, е несъ­вместима с живота и води до загуба на плода вътреутробно или часове след раждането. Едностраната агенезия, в резултат на хипертрофия на единствения бъбрек, не води до клинични прояви и обикновено се открива в зряла възраст случайно.
За бъбречна аплазия говорим, когато на мястото на нормалния бъбрек се открива малко фиброзно образувание, без оформено кръвоообращение и хипопластична дренажна система.

Аплазия на бъбрека е състояние, при което на мястото на бъбрека се откриба кистозна тъкан. Нерядко заболяването се диагностицира по повод артериална хипертония.
Хипоплазията на бъбреците бива няколко вида: обикновена хипоплазия; хипоплазия с дисплазия; олигонефромия; нефронофтиза на фанкони. Съответно, тази бъбречна аномалия има полиморфна клинична картина от липса на симптоматика при обикновената хипоплазия до терминална бъбречна недо­статъчност при нефронофтизата на фанкони.
Аномалии в положението на бъбреците в ембрионалното развитие зачатаците на бъбре­ците се формират в таза и постепенно се изкачват и ротират за да достигнат нормалното си разположение в двете лумбални области на ниво Th XIIL 1-2 с легенчета, обърнати медиално и уретери, вървящи паралелно на гръбначния стълб. Аномалиите в тази група са резултат от незавършен асцеденс, ектопия тоест бъбрек, разположен извън пътя на нормалния асценденс или незавършена ротация. всяка от аномалиите в тази група може да доведе до дренажни нарушения със съответните усложнения и клинична проява тежест, болка, калкулоза или различни по степен увреждания на бъбречната функция.

Аномалии в структурата на бъбреците
Тази група бъбречни аномалии представляват най-голям клиничен интерес, поради сравнително голямата си честота и тежките паренхимни увреждания при значителна част от тях. Солитарните кисти на бъбрека не се проявяват с нарушения в бъбречната функция. Обикновенно се откриват случайно и се лекуват с пункция под ехографски контрол или с малко инвазивните лапароскопски методи.

АНОМАЛИИ НА ПИКОЧО-ПОЛОВАТА СИСТЕМА
Най-сериозната аномалия в структурата на бъбреците е поликистозната болест при новородени. Това е тежко двустранно кистозно заболяване, трудно съвместимо с живота. Когато поликистозата е съчетана с атрезия на уретерите, обикновено плода се ражда мъртъв. Най-добрата алтернатива в тези случай е интерутробната ехографска диагностика и ранното прекъсване на бременността.
Наследствената поликистоза на бъбреците е тежка структурна аномалия с честота 1/500-1000. Заболяването се онаследява по майчина линия и е резултат от хромозомна аберация. Характеризира се с множество различни по големина кисти, ангажиращи бъбречния паренхим. Те постепенно нарастват във времето и увреждат функциониращите нефрони в съседство, което довежда до хронична бъбречна недостатъчност. Тя се проявява обикновенно след 20 година с трудноповлияваща се артериална хипертония. Диагнозата се поставя с ехографско изследване и контрастните рентгенови методи. Лечението е симптоматично. При възникнали усложнения, по-големите кисти се пунктират, а при разбила се пионефроза се извършва нефректомия. Двустранна нефректомия не се препоръчва. Неизменият ход на заболяването води до ХБН, кое­то налага хемодиализно лечение. При своевременно започната хемодиализа, като единствена алтернатива остава бъбречната трансплантация.

Съдови аномалии
Васкуларизацията на бъбреците е много слож­на, но само в определени случай съдовите аномалии могат да доведат до патологична проява, харатеризираща се с два симптомо-комплекса:
♦ Хидронефроза, с последващи усложнения
♦ Ренобазална хипертония
Диагнозата се поставя чрез Доплер ехография, радиоизотопни изеледвания и селективна ренобазография. Лечението е хирургично при вариантни съдове, водещи до хидронефроза съответна транспозиция на дренажната система, а при вродени стенози на a. renalis, възтановяване лумена на съда, байпас или балонна дилатация.

Аномалии на пиелоуретералния сегмент
Този вид аномалии се срещат при над 11 % от деца­та с малформативни уропатии. При всички тях, като краен резултат, се стига до хидронефротична формация на засегнатия бъбрек. Конгиталните аномалии на пиелоуретералния сегмент могат да бъдат вътрешни и външни.
Клиничната картина е нехарактерна и обикновенно се демонстрира с тежест или болка в съответната лумбална половина, палпираща се абдоминална формация или промени в седимента на урината.
Диагнозата се поставя лесно с помощта на кон­трастните рентгеноби изеледвания, а за уточняване на бъбречната функция се прилагат радиоизотопните методи.
Лечението при случайте с двустранни хидронефрози, диагностицирани интраутробно, е перкутанна дезобструкция на бъбреците на фетуса или ранно прекъсване на бременността. При хидронефрози, открити в по-късна възраст и запазен, дори и в малка степен, функциониращ бъбречен паренхим, се извършват пластични операции на пиелоурете­ралния сегмент, с цел възстановяване нормалния дренаж на урината.

Аномалии на уретеровезикалния сегмент
Най-честата аномалия в тази група е безикоуретералния рефлукс, който се открива при 25-30% от децата с малформативни уропатии и засяга предимно момичета (60%). Етиологично рефлуксът бива първичен и вторичен. Първичният се дължи на вродена анатомична недостатъчност на антирефлуксните механизми. Вторичният рефлукс се дължи на функционални нарушения.
В резултат на безикоуретералния рефлукс, връщането на урина към горните пикочни пътища създава хидродинамични нарушения във функцията на бъбреците и условия за уроинфекция, което с тече­ние на бремето довежда до хронифициране на пие­лонефрита.

Клинична картина.
Най-честия повод за поставяне на диагноза ВУР е рецидивираща уроинфек­ция, фебрилни състояния, болки в корема, фебрилитет. Диагнозата се поставя най-точно с екстраторна урография, последвана от микционна цистография. Лечението при първичния рефлеукс е чрез оперативно-антирефлуксни операции или субмукоз­но инжектиране на различни материи в областта на уретералния остиум. Вторичните рефлукси се лекуват според причината, довела до появата им.

Аномалии на пикочния мехур
Вродените заболявания на пикочния мехур са ред­ки и се срещат б 5-7 % от децата с малформатибвни уропатии. Една от най-тежките вродени малформации е екстрофията на пикочния мехур, която се характеризира с дехисценция на симфизата, атрофия на правите коремни мускули и пълна липса на предна мехурна стена, предна стена на шийката и уретрата. Тази аномалия често се съчетава с аномалии на ректума, тестесите, ингвиналния канал и други.
Диагнозата се поставя лесно, тъй като този вид аномалии спадат към така наречените „външни“ аномалии. Когато тази диагноза се постави вътреутробно се пристъпва към прекъсване на бремен­ността.
Лечението е хирургично и многоетапно. До едногодишна възраст се формира нов пикочен мехур от безикалната плака, с или без остиопластична операция за затваряне на тазовия пръстен. На втория етап се прави операция за континентност и оформяване на долните пикочни пътища.

Аномалии на уретрата
Това е най-голямата група от вродените заболява­ния на пикочо-отделителната система. Побечето от тях са „външни“ малформации, което прави диа­гнозата лесна.

Еписпадия.
Представлява аплазия на дорзалната повърхност на уретрата, с или без засягане на сфинктера. Еписпадията при момчета бива:
♦ epispadia glandis
♦ epispadia corpuris
♦ epispadia totalis
При момичета:
♦ epispadia clitoris
♦ epispadia subsinfialis
♦ epispadia totalis

При тази аномалия, външният отвор на уретра­та е разположен на ненормално място по дорзалната повърхност на уретрата. В зависимост от степента, при момчета тя води до дорзална деформа­ция на пениса, но единствено при тоталната фор­ма се проявява с уринна инконтиненция.
Лечението е хирургично и цели възстановяване анатомичната зрялост на уретрата и извеждане на уретралния остиум на нормално място по glans penis. При тотална еписпадия трябва да се възстанови и свинктерния апарат за осигуряване на инконтинентност. Оперативното лечение трябва да приключи най-късно до 5-6-годишна възраст, за да се осигури нормално развитие на пениса, психи­чески комфорт и социална интеграция на детето.
Хипоспадия е най-често срещаното заболяване (1/100-500 момчета). Характеризира се с аплазия в различна степен на бентралната повърхност на уретрата и ненормално разположен външен отбор на уретрата. Това води до бентрален конбикситет на пениса, а при засягане на сфинктерния апарат и до уринна инконтиненция. Хипоспадията бива:
♦ hipospadia glandis
♦ hipospadia corpuris
♦ hipospadia penuscrotalis
♦ hipospadia scrotalis
♦ hipospadia perinealis
Диагнозата се поставя още при раждането.
Лечението е хирургично и цели пластично изправяне на пениса и създаване на нова уретра. До скоро тези две цели за пластична реконструкция се извършваха на два етапа елонгация на пениса и създа­ване на нова уретра. В последно време се предпочитат едноетапните операции.

Аномалии на мъжките полови органи
вродените аномалии на мъжката полова систе­ма включват голяма група заболявания, които се срещат 6 7-9% от всички новородени момче­та. Поради някои общи анатомични структури на половата система и долните пикочни пътища, те могат да доведат до нарушения, както в пикочоотделителната, така и 6 половата функция на мъжете.
От тази група най-голям интерес представляват аномалиите на тестиса (5% от момчетата). Аномалиите на тестиса биват : моноорхидизъм, анорхидизъм, полиорхидизъм, крипторхизъм и ектопия на тестиса. В зависимост от тежеста на аномалията се нарушава в различна степен, както ендокринната така и екзокринната функ­ция на тестисите, с нарушения в нормалното раз­витие на момчето и различни промени във фертилитета.

Крипторхизъм
По време на ембрионалното развитие, тестиси­те постепенно се спускат в ретропериториалното пространство през ингвиналния канал и непосредствено преди раждането се разполагат в скротуми. Когато единият или двата тестиса, под въздействие на хормонални или механични причини, преустановят пътя си по хода на нормалния дезцензус, се получава ретенция на тестиса или крипторхизъм абдоминален или ингвинален. Когато тестисът се спуска извън пътя на нормалния дезцензус, говорим за ектопия на тестиса. Крипторхичният тестис, поставен на ненормалното си място, е подложен на постоянна микротравма и нарушена терморегулация. Това води до промени герминативния епител с нарушения в сперматогенезата. Задържаните тестиси могат да доведат до усложнения възпалителни, торзио на тестиса и 30-40 пъти по-често до развитие на злокачествена дегенерация. Горепосочените промени в тестикуларния паренхим са прогресивни и ако аномалията не бъде коригирана, патологоанатомично е доказано, че към 4-годишна възраст са необратими.
Диагнозата е лесна, тъй като това е външна ано­малия. веднага след раждането се установява липса на единия или двата тестиса.
Клиничната картина е нехарактерна и по-изразена при настъпване на някое от изброените услож­нения.

Лечението е хормонално и оперативно. Предвид дефинитивните нарушения на функциите на тестиса, се препоръчва то да завърши около 2 годишна възраст. Хормоналното лечение се прилага най-често при предполагаема хормонална причи­на за крипторхизма, но и при едностарнен криптор­хизъм. Когато се предполага механична причина то е уместно, защото улеснява хирургичното лечение. За консервативно лечение се прилагат гонадотропни хормони в доза, зависима от възрастта на дете­то. Най-често се използва Гонабион или Прегнил два три пъти седмично по 500 до 1000 ME продължение на 3-4 седмици.

Оперативното лечение се прилага при неуспех от хормоналното лечение или като първа стъпка при едностранен крипторхизъм на 2-3-годишна възраст. Хирургичната интервенция цели освобождабане елементите на кордона, поставянето на тестиса в скротума и фиксирането му там.

В заключение, вродениите аномалии на пикочополовата система не са редки. В голямата си част те могат да добедат до тежки и необратими нару­шения на функцията на засегнатия орган. В малката си част те са несъвместими с живота и правилната интраутробна диагноза с ранно прекъсване на бременността щади психиката на родителите и желаението им за втори успешен опит. При останалите малформативни уропатии, основно си остава ранната диагноза, тъй като всички те могат да бъдат успешно хирургично коригирани, което осигурява нормална функция на засегнатия орган когато операцията е извършена преди настъпване на необ­ратими увреждания.