Олигосимптомна форма на синдром на Клайнфелтър – предизвикателство в клиничната практика

Брой 11/2024

Д-р М. Коритска, Доц. д-р Р. Робева, д.м., Доц. д-р А. Еленкова, д.м.,
Проф. д-р С. Захариева, д.м.н.
УСБАЛЕ “Акад. Ив. Пенчев“; Експертен център по редки ендокринни болести;
Катедра по Ендокринология, МФ, Медицински университет – София;
Европейска мрежа за редки ендокринни болести (ENDO-ERN)

Въведение: Синдромът на Клайнфелтър (КС) е честа хромозомна аберация, характеризираща се с допълнителна Х хромозома. Клиничната симптоматика е вариабилна, като водещ симптом са нарушенията в сперматогенезата. Засегнатите мъже обикновено са с азооспермия и инфертилитет, в зряла възраст често се установяват понижени нива на тестостерона и множество съпътстващи заболявания. Въпреки това, по-малко от 40% от мъжете с КС в развитите страни биват диагностицирани. Клиничен случай: Представя се 37-годишен пациент с инфертилитет, при който са установени множество фактори за увреждане на герминативния епител, включително инфекциозни и токсични. Липсват други субективни оплаквания или изразен хипогонадизъм. Въпреки това, при пациента е потвърдена генетично диагнозата КС с кариотип 47, ХХY. Дискусия: пациентите с КС може да имат вариабилни симптоми и дискретни клинични прояви, особено в по-млада възраст. Това може да предизвиква затруднения при диагностицирането на заболяването. КС се асоциира не само с тестикуларна дисфункция, но и с повишен риск от развитие на метаболитни, костни, автоимунни и онкологични заболявания, като ранната диагноза е ключова за тяхната превенция и лечение. Ролята на общопрактикуващите лекари е изключително важна за диагностицирането на КС при пациенти с изразени или дискретни клинични симптоми.

Ключови думи: Синдром на Клайнфелтър; Азооспермия; Инфертилитет; Кариограма; Андрогенен дефицит.

Адрес за кореспонденция:
Д-р М. Коритска 
УСБАЛЕ “Акад. Ив. Пенчев“ 
ул. Здраве 2 
1463, София

КупиАбонамент