Брой 8/2016
Д-р И. Георгиев, акад. д-р П. Василева, д.м.н.
СОБАЛ „Акад. Пашев” – София
Ангеоидните стрии представляват червено-кафеникави ивици с неправилен контур, които започват радиално от зрителния нерв към ретиналната периферия. Навременното им разпознаване и диагностициране е от голямо значение за прилагане на съвременно лечение и запазване на зрението. При напредване на процеса и поява на патологична неоваскуларизация може да настъпят кръвоизливи, оток на ретината и увреждане на зрението.
Клиничен случай: Представяме заболяването на мъж на 37 години с оплаквания от намаление на зрението на ляво око от два месеца и значително влошаване в последните две седмици. Пациентът носи очила за късогледство ДО: -2,25 дсф, ЛО=-2,25 дсф. Преди 10 години след автомобилна катастрофа е диагностицирана „травматична руптура” на хориоидеята на дясно око. Не съобщава за анамнеза за очни заболявания и алергии. Положителни серологични изследвания за токсокароза, HZV и HSV IgG.
При пациента бе установена значително намалена зрителна острота на ляво око и запазено зрение на дясно око:
VOD: 0,2 с -2,50 дсф=0,9 ТОD=20,0 mmHg
VOS: 0,1 с -2,25 дсф=0,2 ТОS=20,0 mmHg
За близо: VОD=1,0 VОS=0,4
При огледа на очните дъна се демонстрират типични ангиоидни стрии на двете очи. В лявото око се наблюдава дифузна пигментация тип „peau–de–orange”. Направените образни изследвания (флуоресцеинова ангиография (ФА) и оптична кохерентна томография (ОСТ) показаха наличие на стара „травматична руптура” на хориоидеята със субретинална фиброза около папилата на ляво око, без данни за активна хориоидална неоваскуларна мембрана (ХНМ). В ляво око се наблюдава класическа ХНМ с изразена субретинална фиброза и субретинални хеморагии.
Диференциална диагноза: Диференциалната диагноза на ангиоидните стрии включва: Рseudo-xanthoma elasticum (РХЕ), синдром на Ehler Danlos, болест на Paget, синдром на Marfan, сърповидно-клетъчна анемия и идиопатични състояния, асоциирани с ангиоидни стрии.
Системните асоциации на ангиоидните стрии изискват допълнителни консултации с оглед изясняване на диагнозата и прогнозата за пациента. Съчетанието на ангиоидни стрии с пигментация тип „peau–de–orange” и ХНМ в лявото око на нашия пациент насочи вниманието ни към изследването на промени в кожата. След консултацията с дерматолог бе направена кожна биопсия, при която се установиха атипични еластични фибрили и се потвърди диагнозата Рseudoxanthoma Еlasticum (РХЕ).
Започна се лечение с ежемесечни интравитреални апликации на анти- VEGF препарати в ляво око за подтискане на настъпилото усложнение – неоваскуларна мембрана в макулата. След шест инжекции зрителната острота се подобри до: VOS: 0,1 с -2,25 дсф=0,4 За близо: VОS=0,8
Пациентът е под непрекъснато наблюдение, поради риск от рецидив на ХНМ. През последните две години се започна приложение на интравитреален aflibercept с постепенно увеличаване на интервала на приложение до 4 месеца с редовно проследяване, като постигнахме стабилизиране на зрението.
Дискусия: РХЕ е заболяване, което се характеризира с патологична фрагментация и минерализация на еластичните влакна. Заболяването е рядко срещано с честота средно 1:25 000, с преобладаващо засягане на женския пол (жени:мъже – 2:1). Засягат се тъкани, съдържащи еластични влакна: Бруховата мембрана, кожата, съдовите стени. Предполага се, че унаследяването е от автозомно доминантен тип, като са описани и случаи с автозомно рецесивна наследственост.
Осемдесет процента от пациентите с РХЕ са носители на мутантен АВСС6 ген, разположен в 16 хромозома (16р13.1). Генът кодира мембранен транспортер, който се среща в клетките на черния дроб и бъбреците. Смята се, че заболяването се дължи на натрупване на абнормни метаболити, които засягат еластичните влакна в различни органи.
Класическите клинични находки при РХЕ в очите включват: изглед на ретината тип „портокалова кора” (от френски – „peau–de–orange”), като това е най-ранният клиничен белег. Ангиоидните стрии (асоциирани с РХЕ) представляват руптури в Бруховата мембрана с нарушаване на подлежащия хориокапилярен слой и атрофия на надлежащия слой на пигментия епител. Тези промени обуславят високия риск от развитие на ХНМ, водещо до нарушение и загуба на централното зрение.
Системните асоциации на РХЕ включват промени в кожата на врата, мишниците и ингвиналната област. Измененията в еластичните влакна в съдовата стена могат да доведат до кардиологични, гастроинтестинални или неврологични усложнения. Пациентите с РХЕ са с по-висок риск от артериална хипертония, пролапс на митралната клапа, инфаркт на миокарда, мозъчни аневризми, цереброваскуларни инциденти и гастроинтестинално кървене.
За поставянето на диагнозата „ангиоидни стиии, асоциирани с РХЕ” е необходимо използването на фундусова автофлуоресценция. Тя се предизвиква от липофусцина в клетките на пигментния епител. На автофлуоресценция ангиоидните стрии изглеждат като хипоавтофлуоресцентни руптури, поради атрофията на ретиналния пигментен епител, докато зоните от ретината тип „портокалова кора” показват хиперавтофлуоресценция. Флуоресцеиновата ангиография е полезен метод за диагностицирането на стриите (ивици на хиперфлуоресценция – прозоречен ефект). Оптичната кохерентна томография е необходима за установяване наличието на субретинална и интраретинална течност при ХМН.
Пациентите с РХЕ трябва да се насочват своевременно към съответните специалисти, които да следят за застрашаващи зрението или живота усложнения.
Лечението цели справяне с възникналите усложнения или превенцията им, когато това е възможно. Най-застрашаващо зрението очно усложнение е развитието на ХНМ. В литературата са описани различни методи на лечение: фотодинамична терапия с вертепорфин, лазерна фотокоагулация и интравитреална употреба на медикаменти срещу съдово-ендотелния растежен фактор (VEGF). В последни проучвания най-обещаващи са резултатите след лечение с анти-VEGF медикаменти като bevacizumab, ranibizumab и aflibercept.
Заключение: Рискът от поява на нови ХНМ при пациенти с РХЕ е по-голям в сравнение с идиопатичните ангиоидни стрии. Ето защо е много важно редовното проследяване от офталмолог. Нашият пациент беше информиран за риска от поява от нови усложнения, които биха могли да засегнат и дясното му око.
Беше му дадена решетка на Амслер с инструкции да се яви незабавно на преглед при поява на деформация на мрежата. Предвид риска от системни компликации от страна на сърдечно-съдовата, гастроинтестиналната и нервната системи, той беше насочен към съответните специалисти за проследяване на състоянието му. При всяко оплакване на пациент от намалено зрение, особено в млада възраст, е необходимо да се включи в диференциалното проучване наличието на ангеоидни стрии, особено свързани с РЕХ.
