Брой 6/2015
Пациент на 27 години преди един месец е диагностициран с наследствен ангиоедем /НАЕ/, след като години наред периодично е получавал умерено тежко изразено отичане на ръцете и краката, съпроводено с коремна болка. През последните няколко месеца честотата на пристъпите, вследствие наследствения ангиоедем, са се увеличили на 2-3 месечно, но все още не е получавал ларингиален пристъп.
Пациентът дискутира със своя алерголог опциите на лечение. Лекарят го информира, че заболяването се среща много рядко, но добрата новина е че сега то може да се лекува ефективно. Всички лекарствени форми, които се прилагат за лечение на пристъпите са инжекционни (венозни или подкожни). Съществува възможност те да бъдат поставяни в клиника, или пациентът да се обучи сам да си ги поставя.
Въпрос: Този пациент кандидат ли е за профилактично лечение?
- Да
- Не
- Не съм сигурен, нужна е повече информация
Верен отговор: Да
Дискусия:
НАЕ е рядко, наследствено автозомно доминантно генетично заболяване, дължащо се на дефицит на функционален С1-инхибиторен протеин. Този дефицит води до локално производство на излишни количества брадикинин, причиняващи непредсказуеми пристъпи на ангиоедем, които могат да засегнат крайниците, лицето, гениталната област, коремните органи, горните дихателни пътища и ларинкса. Непредсказуемостта на тези пристъпи на отичане налага хората с НАЕ да имат план на действие за лечение, който да прилагат при възникване на пристъп. Планът за действие трябва да включва следното: пациентът да се идентифицира като страдащ от НАЕ, било то с идентификационна карта, или с писмо от лекуващия лекар; план за лечение на пристъпите, включващ какви пристъпи ще се лекуват, какво специфично лечение ще се приложи и къде те ще се лекуват. Пациентът трябва да се опита да предотврати пристъпите чрез избягване на известни провокиращи фактори, включително психологически стрес, физическа травма, употреба на естроген съдържащи противозачатъчни хапчета, хормоно-заместителна терапия, избягване на инхибиторите на ангиотензин-конвертиращ ензим.
Множество международни консенсусни насоки за лечение на НАЕ отбелязват, че всеки пристъп на отичане е подходящ за лечение. Лечението трябва да започне рано при получаване на пристъп, за да се намали неговата острота и продължителност. По всяко време, при нужда, пациентите трябва да имат налични поне 2 дози от избраното средство за лечение. След подходящо обучение на семейството или пациента, избраното лечение на пристъпа трябва да се самоприложи. Пациенти, страдащи от пристъпи, които засягат областта на горните дихателни пътища или ларингеалната област трябва да се обучат сами да приложат лечението и да отидат веднага до най-близкото лечебно заведение за по-нататъшно наблюдение, оценка и лечение, ако е необходимо.
Лекарствените средства при нужда, одобрени от американската Агенция по лекарствата и храните включват С1 естеразен инхибитор, С1-инхибиторен концентрат, извлечен от човешка плазма заместващ липсващия протеин; инхибитор на плазмения каликреин, понижаващ производството на брадикинин; и икатибант – брадикинин рецепторен антагонист.
Изборът на подходящо лечение за пациента зависи от редица фактори, включително възраст, достъп до медицински грижи и отговор на прилагани предишни лечения. В описания клиничен случай, пациентът работи на отдалечено от медицински центрове място, което налага той да бъде обучен сам да прилага лечението си при нужда, когато пристъпите настъпят.
Друга опция, която може да се обмисли е превантивната или профилактична терапия. Това означава, че има 2 подхода за лечение на наследствените ангиоедемни пристъпи. Единият е този, който наричаме лечение при нужда – лекуват се пристъпите, само когато се появят. Другата опция е профилактичната терапия, при която се прилага редовно лекарството, независимо дали има или не пристъпи, с цел понижаване честотата и тежестта на бъдещи такива.
Няма 100% ефективна терапия за превенция на пристъпи, но за повечето пациенти честотата и тежестта на пристъпите се понижава драстично – с повече от 90%. Ефикасността може да варира при различните пациенти.
Ако пристъпите се появяват по-рядко, например на всеки 1 или 2 месеца, те нямат такова влияние върху живота на пациента, тогава лечението при нужда може да е достатъчно. Но при описания пациент, пристъпите настъпват няколко пъти месечно и те причиняват неразположение. Това са достатъчни основания за прилагане на профилактично лечение. Може да му се предостави лечение при нужда, което той може лесно да прилага сам, дори и когато е на работа. Но честотата и тежестта на пристъпите му и неразположението, което те причиняват, го правят подходящ кандидат за превантивна терапия.
С приложеното лекарство отокът обикновено започва да спада за около час, час и половина. Средно са необходими около 4-5 часа за отзвучаване на симптомите.
Въпрос: В допълнение на даназол /производно на синтетичния стероид етистерон/, който пациентът приема, кое от следните лекарства е показано за профилактично лечение на НАЕ ?
- Един С1 естеразен инхибитор
- Два С1 естеразни инхибитори
- Екалантид
- Икатибант
Верен отговор: Един С1 естеразен инхибитор
